4.多变的有核红细胞

患者，男，79岁。主诉；头晕、乏力。于当地医院就诊，血常规示：白细胞计数4.1×10 ⁹/L，血红蛋白86.0g/L，血小板计数99.0×10 ⁹/L，未予以重视。自觉乏力加重，于2014年6月1日至我院查骨髓。骨髓细胞学：骨髓增生明显活跃，粒系37.5%；红系增生明显活跃，有核红细胞可见巨幼样变，双核、三核、多核、大小核、花瓣核、Howell-Jolly小体、嗜碱性点彩等畸形（图4-1~图4-4），成熟红细胞大小不一，可见大红细胞。铁染色：外铁：（++）；胞内铁阳性率88.0%，其中Ⅰ型占14.0%，Ⅱ型占9.0%，Ⅲ型占28.0%，Ⅳ型占37.0%，其中环形铁粒幼红细胞占7.0%。提示：骨髓增生异常综合征——难治性贫血（MDS-RA）。给予输血对症支持治疗。

MDS-RA 主要见于老年人，无明显性别差异。外周血成熟红细胞为正色素性或大细胞正色素性，红细胞大小不等，可见大红细胞，出现巨红细胞对本病有鉴别诊断意义。原始细胞罕见（<1.0%），中性粒细胞和血小板数量一般正常，也可见中性粒细胞或血小板减少。骨髓涂片中骨髓幼红细胞减少至显著增多，可见奇数核，核内桥连，大小核，核出芽，核碎裂等病态有核红。红系病态≥本系10%。粒系及巨核系通常无明显异常。过碘酸染色有核红呈现弥散性或颗粒状阳性。骨髓活检：常因红系前体细胞增生所致骨髓增生活跃，也可表现为增生正常或低下。本例患者为老年男性，以贫血为主要临床表现，白细胞及血小板计数大致正常。骨髓涂片上主要表现为红系的病态造血，粒系与巨核系形态大致正常。环形铁粒细胞应<15%。若环形铁粒幼细胞≥15%，应诊断为MDS-RARS。MDS-RA的诊断标准为：①贫血血红蛋白<100.0g/L；②外周血原始细胞<1.0%，骨髓原始细胞<5.0%；③发育异常的红系≥10%，红系病态造血包括可见奇数核，核内桥连，大小核，Howell-Jolly小体等。骨髓铁染色环形铁粒幼细胞（<15%）。50%的RA患者具有细胞遗传学异常。RA常见的染色体包括del（20q）、+8、5和（或）7号染色体的异常。