心肌病（cardiomyopathy）为一类原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害，与高血压、冠心病、风湿性心脏病等无关。原发性心肌病主要分为三种类型：扩张性、肥厚性和限制性，主要表现为心肌变性，部分心肌细胞肥大，纤维组织增生的非炎症性病变。通常将我国的一种地方性心肌病——克山病也列入心肌病叙述。

扩张性心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是以进行性心脏肥大、心腔扩张和收缩能力下降为特征的一类心肌病，也称充血性心肌病（congestive cardiomyopathy）。约占心肌病的90%，发病年龄在20～60岁，男性多于女性。

本病的病因及发病机制尚不清楚，免疫介导的心肌损害可能起重要作用，抗心肌抗体，如抗腺嘌呤核苷易位酶（ANT）抗体、抗B1受体（B1-r）抗体及抗肌球蛋白重链抗体等被公认是DCM的免疫标记物。DCM可能与病毒感染、大量酗酒、毒物损害、遗传等因素有关。病毒感染提示一部分扩张性心肌病表现为心肌炎晚期病变。大量酗酒可引起乙醛中毒或者继发营养紊乱，从而引起心肌损害。毒物损害主要由钴和阿霉素等化学治疗药物引起。近几年来，已经明确20%～30%扩张性心肌病有基因突变和家族遗传背景。

肉眼观，心脏体积增大而松弛，重量增加，常超过正常人50%～100%以上。各心腔均明显扩张，心肌肥大，心尖部肌壁变薄呈钝圆形，状如牛心（图5-24）。因心腔扩张，可致二尖瓣和三尖瓣相对性关闭不全。镜下部分心肌细胞不均匀性肥大，间质纤维化和波状纤维改变。波状纤维改变表现为心肌纤维不同程度的伸长，核大、浓染，核型不整；肌浆发生空泡变性、嗜碱性变及小灶状液化性肌溶解，失去收缩成分。病变以左室为重，肉柱间隐窝内可见附壁血栓。

扩张性心肌病的心肌收缩无力，临床上特发性病例通常是致死性的，死于严重和难处理的进行性充血性心力衰竭、栓塞或心律不齐。心脏移植可以挽救扩张性心肌病患者的生命。

肥厚性心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以左心室显著肥大、室间隔不对称性肥厚、舒张期充盈受损及左心室流出道受阻为特征的一类心肌病。与扩张性心肌病患者无力收缩的心脏不同，肥厚性心肌病以有力的、运动机能亢奋的收缩为特征，可以快速排出心室腔的血液。是青年猝死的常见原因之一。此病以流出道受阻明显与否分为梗阻性和非梗阻性两型。

本病大约50%呈常染色体显性遗传，编码肌小节收缩蛋白的基因异常在肥厚性心肌病的形成中起关键作用。

肉眼观，HCM最基本的特征是心肌肥大，以非对称性室间隔肥厚和左心室肥厚最为显著。心脏重量增加常超过800g。在大多数病例中室间隔厚度超过左心室游离壁（两者之比＞ 1.3，正常为0.95），通常以主动脉下区最为显著，凸向左心室腔。肥厚的室间隔与二尖瓣前叶接触可以引起左心室流出道受阻（图5-25）。因为增厚变硬的左心室在心舒张期充盈损害，所以可见左心房扩张。二尖瓣和主动脉瓣下方之心内膜纤维化增厚。镜下，HCM的特征是肥大的、分支异常的心肌细胞排列紊乱，周围结缔组织增生，尤以室间隔最为显著。病变后期，可以发生显著的心肌纤维化。

肥厚性心肌病最基本的功能异常是肥大的左心室在心舒张期不能充盈，导致左心室血容量显著减少，射血虽然有力但是无效。此外，肥厚的室间隔与二尖瓣前叶接触可以引起左心室流出道受阻。心输出量减少和继发性肺动脉压增高可致用力时呼吸困难。也可见心绞痛、心室性心律失常和猝死。肥厚性心肌病是年轻运动员不能解释的猝死最常见原因之一。在疾病晚期，进行性心肌纤维化可引起充血性心力衰竭。

限制性心肌病（restrictive cardiomyopathy）是以心肌顺应性原发性降低导致心脏舒张期心室充盈受限为特征的心肌病。比扩张性心肌病和肥厚性心肌病少见。最常见的病因是心内膜心肌纤维化，其次是心脏淀粉样变、心内膜纤维弹性组织增生症、血色沉着病和心脏放射性损伤。典型病变为心室内膜和内膜下心肌进行性纤维化，导致心肌顺应性降低，心腔狭窄。

心脏的病变因病因不同而变化。典型病变为心内膜心肌纤维化。肉眼观，心房扩张。心内膜纤维性增厚，可达2～3mm，呈灰白色，左心室病变显著。常以心尖部为重，向上蔓延累及心瓣膜增厚（可引起关闭不全），可见附壁和瓣膜血栓，心室容积顺应性因而下降。镜下，心内膜致密纤维化并延伸进心肌、玻璃样变，可见钙化及附壁血栓。内膜下心肌常萎缩、变性。

限制性心肌病的功能异常是心室僵硬与失去弹性，心脏收缩无力。临床症状有疲乏、用力时呼吸困难及胸痛。病变后期，发生充血性心力衰竭。限制性心肌病的血流动力学障碍与缩窄性心包炎的非常相似，因为原发性心包疾病适合外科手术治疗，所以鉴别这两类疾病非常重要。

克山病（Keshan disease，KD）是一种以心肌损伤为主的地方性心肌病（endemic cardiomyopathy），因1935年在我国黑龙江省克山县的一次大流行而得名。本病主要流行于我国东北、西北、华北及西南一带的山区或丘陵地带。病理学上以心肌的变性、坏死及修复后瘢痕形成为特点。临床上常有急性或慢性心功能不全表现。

本病有多种病因假说，但至今尚无定论。有人认为本病是一种地区流行性病毒性心肌炎，可能与柯萨奇B族（Coxsakie B）病毒感染有关，但病毒分离和血清学检测未获规律性阳性结果。一些学者倾向于把病毒感染作为一个参与发病的附加因子。在非生物性病因方面，发现本病主要分布于低硒地区，病区人群头发、血液及病区粮食、土壤中的硒含量明显低于非病区，服用亚硒酸钠可控制一部分克山病的发作。多数学者认为，低硒可能是本病的基本致病因素。

根据起病急缓、病程长短及心肌代偿情况，临床上把本病分四型：急性型、亚急性型、慢性型（或称痨型）和潜在型。但其病变均主要累及心肌。心肌的发病为成批出现的变性、坏死和瘢痕形成。通常急性型以变性、坏死为主；亚急性型以变性、坏死和瘢痕相混合为多见；慢性型以机化、瘢痕为主；潜在型各种病变均较轻微。

肉眼观，除潜在型和少数急性型外，心脏均有不同程度的增大和增重。大者可达正常心脏的2～3倍以上，左、右室均呈肌源性扩张，心腔扩大，心室壁变薄，尤以心尖部为重，肉柱和乳头肌变扁，使心脏呈球形，或心脏横径大于纵径，使心脏呈扁桃形。慢性型病例心脏可超过500g。心室切面可见多数散在分布的变性、坏死及瘢痕病灶。病灶在分布上，通常是心室重于心房，左室及室间隔重于右室，心室壁内侧重于外侧。另外，在心室肉柱或心耳内可见附壁血栓或血栓机化后形成的附壁瘢痕（图5-26）。心瓣膜及冠状血管常无明显变化。镜下，主要表现为心肌细胞成片灶状变性和坏死。变性主要为心肌的颗粒变性、空泡变性和脂肪变性；坏死主要为凝固性坏死和液化性坏死，肌浆溶解残留心肌细胞膜空鞘。坏死灶常围绕冠状动脉呈袖套状分布。坏死灶最终被机化而形成瘢痕。