第五章　神经系统疾病的诊断原则

学习目标

掌握　神经系统疾病的诊断原则及流程。

熟悉　神经系统不同部位、性质病变的特点。

了解　辅助检查在神经系统疾病诊断中的作用。

判断确认患者的症状、体征是神经系统病变所致或累及神经系统后，神经内科医师应对疾病进行诊断。神经系统疾病的诊断原则与其他系统疾病的诊断原则基本相同，但在具体诊断过程中有其独特之处，其精髓是先定位诊断再定性诊断。定位诊断是指通过病史与神经系统查体收集症状和体征，应用神经解剖学、神经生理学和神经病理生理学等基础知识，结合影像学特征和其他辅助检查结果，初步判断病变所在的部位、范围。定性诊断是指在定位诊断的基础上，进一步根据病史特点、家族史、实验室检查等结果进行综合分析，判断出可能的病因。

明确神经系统损害部位的定位诊断的基础是患者的病史和体征，辅助检查是其有效补充和延展。定位诊断在诊断程序中是第一位的，有助于可治性疾病的检出；即使是无特殊治疗方法的疾病，精确诊断本身就是一种治疗方案。

在进行定位诊断时，应遵循以下的基本思路：

病史是判断责任病灶的第一线索，很多时候通过病史就可以判断病变部位及病因，还可以指导有针对性的体格检查。对每一个症状都应该尽量推测出病变部位，阐明可能的病理生理机制和病因。然后根据神经系统检查进一步验证或推断病变部位。

根据患者的病史做出初步判断后，对患者进行神经系统查体，结合病史和体征有针对性地进行辅助检查，明确定位诊断。在这个过程中，需要考虑以下两个方面的问题：

神经系统不同部位损害，其临床表现均具有一定规律性，临床上可据此推测病变的部位。

一般只表现为运动障碍，如肌无力、肌张力降低、腱反射减低或消失，一般无感觉障碍、无病理反射、无膀胱功能障碍。

多表现为对称性近端肢体无力，晨轻暮重，常伴眼肌受累、复视等。

包括脑神经和脊神经病变，脊神经损害多表现为支配区的运动、感觉及自主神经症状，特点为下运动神经元性瘫痪，神经根受损时可出现根性分布的运动、感觉障碍。

脊髓病变时如脊髓压迫症早期表现脊髓半切损害，临床上称作Brown-Séquard综合征；横贯性脊髓损害，出现病损平面以下的截瘫或四肢瘫、传导束性感觉障碍及自主神经功能障碍；脊髓亚急性联合变性选择性损害脊髓的锥体束和后索，表现为病变平面以下的锥体束征和深感觉障碍等。脊髓病变时，受损节段的定位主要是依据感觉障碍的最高平面、运动障碍及深、浅反射的改变而定。

依不同损伤部位表现不同，弥漫性损害表现为意识障碍、精神异常、认知障碍；一侧大脑半球损害则出现对侧的偏瘫和偏身感觉障碍；各脑叶病变的临床表现也各不相同；基底节损害可表现为肌张力改变、运动异常及不自主运动等。

一侧脑干病变的典型临床表现为交叉综合征，如中脑Weber综合征、脑桥Millard-Gubler综合征、延髓Wallenberg综合征等。

蚓部损害主要引起头部和躯干的共济失调；小脑半球损害则引起同侧肢体共济失调。需要注意的是，有些症状与体征如吞咽困难、构音障碍等在周围神经与中枢神经系统病变时均可见到，这时还需结合其他相关检查结果才能判断。

临床上病变受损的范围大致可分为局灶性、多灶性、弥漫性及系统性四大类。

指病变仅累及神经系统某一个局限部位，如面神经炎、桡神经麻痹、脊髓炎等。

是指神经系统至少2个或2个以上的部位受损，如多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等。

通常指病变部位广泛，临床表现错综复杂，如脑炎、各种脑病、肿瘤颅内转移。

一般指某些神经功能系统（运动系统、感觉系统、自主神经系统或锥体外系等）或传导束的神经细胞或纤维变性，如运动神经元病、亚急性脊髓联合变性等。

定位诊断时，对症状与体征的描述与解释应力求准确，这是诊断的基础。如果把头昏当成眩晕，那么一开始就是错误的。有时反复的神经系统检查十分必要，尤其对一些难以诊断的神经系统疾病，反复查体是最有效的诊断方法。如右侧轻偏瘫不伴语言障碍的患者（内囊、脑干或脊髓）与右侧轻偏瘫伴失语的患者（左侧大脑半球）可能病变部位不同。此外，还应注意患者对症状描述的用词，如患者诉“视物不清”时可能实际代表单侧视野缺损、一过性单眼盲或复视。

定性诊断是在定位诊断的基础上，综合分析其他临床资料，主要包括起病急缓和方式、病程经过、人口学因素（性别、年龄等）、危险因素、辅助检查结果等推导可能的病因，并进一步确定分子及基因等病因学机制。对病因的推测过程是鉴别诊断的组成部分，有助于选择适宜的辅助检查及对进一步采取的治疗措施作出评估。

不同性质的疾病，有其不同的发生及进展规律。在实际工作中，首先更应重视临床上的证据，病史中最有定性价值的是起病形式与病程经过。一般而言，急性发病，多见于外伤或脑卒中；急性或亚急性起病伴发热者，感染性疾病的可能性大；隐匿或慢性发病，呈进行性加重，以肿瘤或变性病最为常见；间歇性反复发作者可见于癫痫、偏头痛、周期性瘫痪等。其他影响因素主要包括年龄、性别、既往史等。有相同症状和体征的青年和老年卒中患者，其病因可能完全不同；自身免疫性疾病在女性高发；神经系统症状可能是副肿瘤综合征的首发症状。

根据病因，神经系统疾病可分为以下几类：

脑和脊髓的血管性疾病，往往起病急骤，神经系统功能缺失可在数秒、数分钟、数小时或数天内达到高峰；常有头痛、呕吐、意识障碍、抽搐、瘫痪等症状和体征；多数患者有高血压、糖尿病、心脏病等病史，以及有饮酒、吸烟、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、肥胖等危险因素。CT、MRI、CTA、DSA可为病因诊断提供直接证据。

多数呈急性或亚急性起病，少数病例呈暴发性，于数小时至数天或数周内达到高峰。常伴有畏寒、发热、无力等全身症状。辅助检查可发现外周血白细胞计数增高、血沉增快等感染证据。神经系统损害较为广泛，以脑实质、脑膜和脊髓损害为特征。血液和脑脊液检查可找到相关病原学证据，如病毒、细菌、真菌、寄生虫、钩端螺旋体、梅毒螺旋体等。

常具有突发性、短暂性、反复性、刻板性等特点，每一种发作都具有特征性行为改变，如全身强直-阵挛性发作以意识丧失、双侧骨骼肌强直阵挛为特征；失神发作表现为突发突止的意识丧失；Jackson发作表现为沿皮质功能区移动的异常运动等。一次发作不能诊断，EEG记录到癫痫样放电有确诊意义，CT、MRI、PET、脑磁图等也有助于诊断。

急性或亚急性起病，多部位、多病灶分布，病程常呈缓解与复发的多相性（多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病）或单相病程（急性播散性脑脊髓炎），血液、脑脊液、MRI、脑诱发电位等辅助检查有助于诊断。

起病隐袭，缓慢进展，进行性加重，不同的疾病有不同的好发年龄。常选择性损害神经系统的某一部分，一般不累及全身其他系统，如运动神经元病，只选择性累及上、下运动神经元，Alzheimer病主要累及海马、额颞叶皮质等，帕金森病以锥体外系症状为主，肌电图、MRI、PET、生物标志物的检测有助诊断。

大多缓慢起病，呈进行性加重，常有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状与体征。颅内肿瘤临床表现以癫痫样发作、肢体瘫痪、精神症状多见。副肿瘤综合征患者神经系统症状的出现常早于原发癌肿，多亚急性起病，数天至数周症状至高峰后可固定不变。可表现为边缘叶脑炎、Lambert-Eaton肌无力综合征等；脑脊液检查蛋白含量明显增高，找到肿瘤细胞或抗-Hu抗体、抗-Yo抗体等与副肿瘤综合征有关的抗体有助诊断；CT、MRI、PET检查可提供有价值的证据。

起病缓慢，病程长，多呈进行性加重，神经系统损害仅为全身性损害的一部分，常有其他脏器损害的证据。实验室检查可发现，血或尿中某些营养物质缺乏或代谢产物异常。常见的病因有维生素B ₁缺乏（多发性神经病、Wernicke脑病）、维生素B ₁₂缺乏（亚急性脊髓联合变性）、糖尿病（多发性神经病）。

该类疾病多在儿童或青春期起病，部分病例可在成年期起病，多呈缓慢进行性发展，有遗传家族史，基因检测对确立诊断有重要价值。

各种有害物质中毒引起神经系统损害的疾病。包括食物中毒、药物中毒、有机磷等农药中毒，铅、汞、锰等金属中毒及CO、中毒、酒精中毒等。急慢性起病均有，有时呈群体发病。中毒所致的神经功能损害与毒物的毒性相吻合，可表现为急性或慢性中毒性脑病、多发性周围神经疾病、帕金森综合征等，可同时伴有其他脏器或系统损害。酒精中毒者可表现为震颤、小脑性共济失调、痴呆等及幻觉、谵妄等精神症状，多有慢性饮酒史。毒物检测、接触史及现场环境调查有助于诊断。

HIV所致神经损害以痴呆、周围神经疾病、脑炎多见；糖尿病常引起对称性多发性神经病和单神经病，伴运动或感觉传导速度减慢；系统性红斑狼疮可有癫痫、痴呆、意识障碍、周围神经疾病等症状；结节性多动脉炎可有头痛、惊厥、一眼突然失明等症状；肝性脑病多表现为扑翼样震颤、构音障碍、共济失调等。

有时难以找到足够的客观证据确定病因，只能依据临床及辅助检查提示“可能”或“很可能”的诊断。对有些病情复杂的疾病，在不断寻找支持或排除诊断的佐证同时，及时修正或完善诊断。在整个定位、定性诊断过程中，还应注意以科学严谨的临床思维方式贯穿整个诊断过程。

重视患者的病史和体征，特别是首发症状；遵循一元论原则，尽量用一个疾病去解释患者的全部临床表现与经过，若难以合理解释时，再考虑多病因的可能；首先考虑常见病、器质性疾病和可治性疾病，再考虑少见病、功能性疾病、难治性疾病；谨记常见疾病的不常见症状比罕见病更常见。

影像学等辅助检查大大提高了诊断准确性，如目前多发性硬化的诊断必须依靠MRI检查。但一方面辅助检查仍不能取代认真仔细的问诊和全面的体格检查，必要时应反复问诊与查体，辅助检查的选择是建立在根据病史和体征做出初步诊断的基础上，作为支持或排除诊断的手段，不可不加选择地“撒网式”检查；另一方面，神经科医生必须掌握每一种神经疾病的影像学特征、电生理特征和实验室检查，最好能自己阅片，如X线片、CT、MRI、脑电图、肌电图等，必要时与有关专业的医生一起读片、讨论，切忌只看检查报告而不自己阅片。

把握整体与局部的观念，神经系统是人体的一部分，神经系统疾病可造成其他系统或器官的损害，反之其他系统的疾病也可导致神经系统损害或功能障碍。

定位诊断是整个诊断程序的基础，通过定位诊断可以缩小病因诊断的范围、帮助选择最合适的辅助检查、进一步明确病因。有些症状本身就是特异性的，如斜视性眼肌阵挛是副肿瘤性小脑变性的特异性表现；对帕金森病的诊断，典型的临床特征使其诊断较容易，但不能忽视与早期以帕金森样症状为表现的其他疾病的鉴别，特别是较为年轻的患者，如额颞叶痴呆等。神经科医生应熟练掌握神经系统疾病的诊断原则，并将其灵活应用到临床实践，尽量减少临床误诊率。