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第四节 先天性心脏病
先天性心脏病是指心脏和大血管在胚胎期发育不正常所形成的畸形。先天性心脏病的分类有很多种，范围从简单的如二叶主动脉瓣到复杂的涉及单心室的病变，根据有无发绀分为发绀型、晚发发绀型和无发绀型三类，也可根据累及某侧心室（如累及左、右或双侧心室）、有无分流及方向或综合以上几种因素进行分类。
一、影像检查方法比较与优选
先天性心脏病的影像检查方法：X线平片、超声、CT、MRI和心血管造影检查等。
作为最传统的影像学检查方法，X线平片检查方便、快捷，主要优势在于观察心脏、大血管及主动脉弓的位置、形态，测量心胸比率、判断肺血分布情况，还可以提供肺实质、支气管、纵隔及胸廓、胸椎、肋骨等各方面的影像信息。X线平片的缺点是对早期、轻度先心及心内结构无法诊断，更不能提供诊断所需的详细的形态学评估。
随着超声技术的出现和检查技术的迅速发展，超声检查在先天性心脏病诊断方面的应用日趋广泛，以其价格相对低廉、无创、无放射性及软组织分辨能力，尤其是可测量心脏功能方面的强大优势，逐渐成为先天性心脏病的首选检查技术。CT的优势在其密度分辨率，在先天性心脏病上的诊断上，通过增强扫描可以观察到病变的部位及范围，但CT检查有放射性，另外对心脏功能的改变显示不如超声及MRI。
MRI检查在先天性心脏病诊断中的优势是无创伤、无放射性、对软组织的分辨率高，在成像中是多方位、多参数且可以进行各种功能测量的，能更准确、全面地显示心脏、大血管的解剖细节、连接关系；定量分析心脏功能，并进行血流测量。其不足之处主要是检查时间较长、对于儿童患者困难较大，另外禁忌证较多，如对于安装起搏器患者等，还有就是对钙化病灶的显示不敏感。
心血管造影作为先天性心脏病诊断的金标准，其图像为实时成像，具有极高的时间分辨率和空间分辨率，可直接显示病灶、测量心室射血分数等各项指标，但由于是有创性检查、受到造影剂剂量和投照体位限制，以及解剖结构的影像重叠等不可避免的因素影响，作为先天性心脏病的诊断手段有一定弱化，但作为介入性治疗的手段却日渐突出，受治病人量日益增加。
二、常见的先天性疾病
（一）房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）
主要血流动力学是心房水平的左向右分流，导致心房扩张。继发孔型ASD房间隔占80%，缺损位于卵圆窝。原发孔型缺损实际上是共同房室交界区缺损的一个组成部分。
1.X线征象
肺血增多，心脏外形呈“二尖瓣”型，肺动脉段凸出，心脏右心房、室增大，主动脉结缩小或正常（图1-5-23、图1-5-24）。
图1-5-23 房间隔缺损后前位平片
肺血增多，心影左移位，主动脉结缩小，肺动脉段凸出，心尖上翘
图1-5-24 房间隔缺损左前斜位平片
心前间隙缩小，左心房不大，右心房段延长
2.CT征象
主要表现是左、右心房间隔造影剂连通（图1-5-25）。
图1-5-25 房间隔缺损CT
显示房间隔缺损的直接征象，即左、右心房间隔造影剂连通
3.MRI征象
（1）直接征象：
房间隔连续性中断。
（2）间接征象：
右心房、室增大；右心室壁增厚；主肺动脉扩张。
（3）MRI电影：
心房水平可见异常血流低信号（图1-5-26）。
图1-5-26 房间隔缺损MRI
T 1WI显示房间隔缺损的直接征象，即房间隔连续性中断
4.心血管造影征象
导管自右心房经过左心房后又进入肺静脉或左心室。心血管造影可以直接显示房间隔缺损的解剖部位、缺损大小及有无合并畸形等。造影的主要征象是右上肺静脉充盈后，造影剂沿房间隔下行，然后经房间隔中部缺损流入右心房（图1-5-27）。
图1-5-27 继发孔中央型房间隔缺损
肝锁位右上肺静脉造影，显示房间隔缺损的直接征象
5.鉴别诊断
主要与心内外左向右分流的几种先天性疾病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）相鉴别，X线根据心影外形、房室增大、肺血增多、肺动脉凸出、主动脉结等情况，CT、MRI、心血管造影则可直接显示病变。
（二）室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）
儿童时期最常见的类型。生理学上，室间隔缺损引起左向右分流。缺损的最常见部位是在膜周部，占VSD的80%，其余为肌部。
1.X线征象
心脏外形呈“二尖瓣”型，心脏左、右室增大，多数以左室明显，肺血增多，肺动脉段凸出，主动脉结缩小或正常（图1-5-28）。
图1-5-28 室间隔缺损后前位平片
“二尖瓣”型心影，心脏左、右室增大，肺血增多，肺动脉段凸出
2.CT征象
主要表现是左、右心室间隔造影剂连通（图1-5-29）。
图1-5-29 室间隔缺损
CT显示室间隔缺损的直接征象，即左、右心室间隔造影剂连通
3.MRI征象
（1）直接征象：
室间隔连续性中断（图1-5-30）。
图1-5-30 室间隔缺损MRI
T 1WI增强显示室间隔缺损的直接征象，即室间隔连续性中断
（2）间接征象：
少量分流者可无其他异常表现；大量分流者可见右心室增大，心室壁增厚；肺动脉扩张。
（3）MRI电影：
心室水平可见异常血流低信号。
4.心血管造影征象
左室造影为例，左室充盈后右室立即显影，为心室水平左向右分流的证据（图1-5-31）。
图1-5-31 室间隔缺损长轴斜位左室造影见造影剂进入右室
5.鉴别诊断
同房间隔缺损的鉴别诊断。
（三）动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）
胎儿时期，动脉导管连接肺动脉和主动脉弓，出生后的最初几天没有关闭被称为动脉导管未闭，其后果是整个心动周期中从主动脉到肺动脉的左向右的持续性分流，肺血流量增加，左心扩张。
1.X线征象
心脏轻-中度扩大，左室明显。肺动脉段轻-中度凸出，但较房缺轻。肺血增多，但肺门舞蹈征不明显，左肺门较右肺门稍大。升主动脉近段扩张，搏动增强，约1/3病例出现“漏斗征”（图1-5-32）。
图1-5-32 动脉导管未闭后前位平片
肺血增多，左心室增大，肺动脉段轻-中度凸出
2.CT征象
增强横断位图上见到连接于降主动脉和左肺动脉起始部之间的血管影（图1-5-33）。
图1-5-33 动脉导管未闭，CT增强横断位图上见到连接于降主动脉和左肺动脉起始部之间的血管影
3.MRI征象
（1）直接征象：
横断位自旋回波T 1WI图像上表现为一连接于降主动脉上端和左肺动脉起始部之间的流空血管影（图1-5-34）。
图1-5-34 动脉导管未闭MRI
T 1WI上表现为一连接于降主动脉上端和左肺动脉起始部之间的流空血管影
（2）间接征象：
左心房室增大，以左心室增大为著且心室壁增厚；升主动脉、主肺动脉及左、右肺动脉扩张。
（3）MRI电影：
可显示分流方向，并对分流量进行定量分析。
4.心血管造影征象
主要应用于动脉导管未闭合并肺动脉高压者，可直接测得肺动脉压及计算出左向右分流量等。造影的主要征象：升主动脉造影显示主动脉弓降部充盈后，主肺动脉显影；于主动脉峡部，动脉导管开口处可见漏斗部扩张；升主动脉及主动脉弓部亦增宽。降主动脉上端有造影剂的稀释征象，为肺动脉水平有右向左分流的佐证。同样，主肺动脉造影时若降主动脉提前显影，亦提示该水平有明确的右向左分流。
5.鉴别诊断
同房间隔缺损的鉴别诊断。
（四）法洛四联症
典型法洛四联症伴有较重的肺动脉狭窄及一定程度的肺动脉干发育异常，主动脉不同程度骑跨在室间隔上，占先心的5%~15%，临床上有典型四联症表现，是最常见的发绀性先天性心脏病（50%以上），一般在出生4~6个月后即可出现发绀。
1.X线征象
（1）心脏外形似靴形。
（2）右心房一般无增大。
（3）主动脉增粗，推挤上腔静脉，使右上纵隔增宽。
（4）肺门小，肺纹理纤细，可见程度不同的侧支循环（图1-5-35）。
图1-5-35 典型法洛四联症X线平片
“靴形”心影，主动脉增粗，使右上纵隔增宽，肺纹理纤细
2.CT征象
可以显示四联症主要解剖畸形，如漏斗部狭窄、主和左右肺动脉的发育状态、室缺和右心室肥厚等，以及术后随诊观察（图1-5-36）。
图1-5-36 法洛四联症CT
显示其解剖畸形，漏斗部狭窄、主和左右肺动脉的发育状态、室缺和右心室肥厚
3.MRI征象
（1）可以对右心室漏斗部、肺动脉瓣环、主肺动脉及左右肺动脉主干的发育及狭窄程度进行评价（图1-5-37）。
图1-5-37 法洛四联症MRI征象
显示右心室、肺动脉瓣环、主肺动脉及左右肺动脉主干的发育及狭窄
（2）MRI电影：可显示肺动脉瓣环发育大小、瓣叶数目及开放程度，室间隔缺损分流方向，同时评价右心室功能，对评估预后有较大意义。
4.心血管造影征象
以双相“正侧位”选择性右室造影为基本方法。显示：右室造影于右室、肺动脉充盈时，左室和主动脉几乎同时或稍后提早显影，反映心室水平右向左分流和主动脉骑跨，为法洛四联症最常见的具有“定性”诊断价值的异常征象（图1-5-38）。
图1-5-38 法洛四联症右室造影
肺动脉瓣环小，左肺动脉起始部狭窄，肺动脉主干发育差
5.鉴别诊断
主要与呈“靴形”改变的几种疾病（永存动脉干、右室双出口、大动脉转位等）相鉴别，X线主要根据房室增大、肺血减少、肺动脉凹陷、主动脉结等情况进行鉴别，CT、MRI、心血管造影则可直接显示病变。
（彭屹峰）