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第七节 癫痫诊断中的注意事项
一、区分诱发性和非诱发性癫痫发作
并非所有的癫痫发作都要诊断为癫痫。按照定义,患者的发作必须是非诱发性癫痫发作时才能诊断癫痫,而诱发性癫痫发作即使反复出现通常也不考虑诊断为癫痫。把反复的急性症状性发作误诊为“症状性癫痫”的做法必然导致过度诊断及治疗,也会导致癫痫流行病学调查结果不可靠。有癫痫发作但通常不诊断为癫痫的情况包括:新生儿良性发作、热惊厥、酒精或药物戒断性发作、中枢神经系统或全身系统性疾病的急性期出现的发作。按照2014年ILAE癫痫临床实用性定义,反复发生的反射性发作可以诊断为癫痫,尽管每次发作看似是“诱发性”的(见附录1)。
二、病史和辅助检查在癫痫诊断中的作用
病史资料是诊断癫痫最重要的依据,癫痫在很大程度上是一种临床诊断。按照定义,临床出现两次非诱发性癫痫发作时就可以诊断癫痫了,通常也就可以考虑药物治疗了。多数情况下,详细询问病史尤其是发作史就可确定发作性症状是否为癫痫性发作,甚至可以初步进行发作类型和癫痫(综合征)类型的诊断,后期的脑电图及影像学检查往往作为进一步验证或明确前期诊断的手段。脑电图异常不一定要诊断癫痫,脑电图正常也不能排除癫痫。应避免患者短期内已有数次典型的大发作,但因脑电图正常而未能诊断癫痫并延误治疗的情况。
三、获取完整的癫痫发作史
病史采集不充分是造成癫痫误诊的最常见原因。癫痫发作往往历时短暂,医生亲眼目睹癫痫发作的可能性不大,所以详细而有条理的病史询问尤为重要。应建议患者本人和发作目击者一同就诊,以便获取完整的病史。当患者就诊时描述不清楚,医生电话询问发作目击者很有必要。如有可能,建议患者或家属用手机或家用摄像机把发作过程摄录下来,就诊时供医生分析。另外,在患者或目击者表述不清的情况下,让他们观看各种典型的发作录像也是很好的方法,往往可以使他们找到与患者表现最类似的发作。如果确实难以获得可靠病史,应向患者解释病史的重要性,以便再次发作时留意观察及复诊时提供。
四、避免漏掉“轻微发作”
完整的发作类型信息对于癫痫(综合征)的类型诊断很重要。在询问病史时,既要关注表现明显的发作(如大发作),也要关注患者或发作目击者经常忽略或不主动告之的某些“轻微发作(minor seizures)”,例如,先兆发作、肌阵挛发作、意识障碍轻微的局灶性发作等。举例:对于主诉有过数次原发性大发作且既往史正常的青少年患者,如果病史中能够问出常被患者忽视的晨起后肢体“抖动”的情况,则临床要考虑“青少年肌阵挛癫痫”的可能,否则考虑可能是“仅有大发作的特发全面性癫痫”了。
五、长程视频-脑电图监测的应用
按照定义,诊断癫痫发作的“金标准”应该是在发作期异常脑电活动和临床表现之间建立起“因果关系”,这可通过长程视频-脑电图监测来实现。当然,所有患者都进行长程监测既不实际也无必要。对于那些通过详细病史询问仍不明确发作性质的病例,可以进行长程视频-脑电图监测来明确诊断。另外,对于目前国内容易诊断诸如“腹型癫痫”、“头痛型癫痫”、“以××为唯一发作表现的癫痫”现象,也应以上述的“金标准”来衡量和检验。当然,实践中也应了解长程视频-脑电图监测的局限性和不足。
六、识别“假性”药物难治性癫痫
在诊断药物难治性癫痫之前,应注意排除是否为“假性”药物难治性癫痫。重点考虑有无如下可能:①非癫痫性发作;②癫痫发作的分类错误(如将失神发作误诊为复杂部分性发作);③针对发作类型的选药不当(如用卡马西平控制失神发作);④药物剂量不足或给药方法不当;⑤患者服药依从性差;⑥加重发作的可控诱因(如过量饮酒、缺少睡眠等);⑦其他可导致癫痫难治的病因(如维生素B 6依赖症、葡萄糖转运体Ⅰ缺陷症等)。另外,有些癫痫患者可能同时存在癫痫发作和非癫痫发作,应注意鉴别,必要时行长程视频-脑电图监测明确诊断。避免因为将发作性症状都误认为是癫痫发作,而不断增加药物剂量或频繁更换药物来控制“难治性癫痫”的情况。
七、癫痫诊断和治疗间的关系
癫痫的诊断和治疗尽管关系密切,但不一定存在必然联系。诊断癫痫后不一定都要治疗。例如,对发作稀疏的儿童良性部分性癫痫或发作轻微(如仅有先兆发作)癫痫患者,可以选择不治疗。对癫痫患者是否治疗取决于多方面因素,包括患者意愿、个体化服药/不服药的获益-风险比等。另一方面,不诊断癫痫也可考虑开始治疗。例如,对于脑炎急性期出现的反复癫痫发作患者,尽管不诊断为癫痫,临床上通常会进行药物治疗。