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第二节 癫痫诊断的原则和方法
一、癫痫的诊断原则
癫痫的诊断可分为五个步骤：
（一）确定发作性事件是否为癫痫发作
涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可诊断为癫痫。
（二）确定癫痫发作的类型
按照ILAE癫痫发作分类来确定。
（三）确定癫痫及癫痫综合征的类型
按照ILAE癫痫及癫痫综合征分类系统来确定。应注意，有些病例无法归类于某种特定癫痫综合征。
（四）确定病因
（五）确定残障（disability）和共患病
二、癫痫的诊断方法
（一）病史资料
完整病史是癫痫诊断中最重要的环节。应包括：现病史（重点是发作史）、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等（表2-1）。
表2-1 癫痫诊断中的重要病史资料
（二）体格检查
全身检查：重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶体征（偏瘫/偏盲等）、各种反射及病理征等。注意观察头颅形状和大小、外貌、身体畸形及排查某些神经皮肤综合征。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应。
（三）辅助检查
1.脑电图（EEG）
癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而EEG是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须充分了解EEG（尤其头皮EEG）检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次检查。
2.神经影像学
磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅MRI检查。头部CT检查在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合征（如儿童良性部分性癫痫）时，可以不进行影像学检查。其他影像学检查，如功能磁共振（fMRI）、磁共振波谱（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，均不是癫痫患者的常规检查。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。
3.其他
应根据患者具体情况选择性的进行检查。
（1）血液检查：
包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。
（2）尿液检查：
包括尿常规及遗传代谢病的筛查。
（3）脑脊液检查：
主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。
（4）心电图：
对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发作），还能早期发现某些心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。
（5）基因检测：
目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征，例如Dravet综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便地为我们提供癫痫患者的基本遗传信息，目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH技术能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变（copy number variation，CNV）。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑某种疾病时进行。