瓣膜畸形是指由于各种原因引起心脏瓣膜（包括瓣叶、腱索及乳头肌）结构的破坏，根据原因可分为先天和后天两种。后天性因素主要是炎症性疾病、瓣膜的黏液样变性、退行性病变以及心肌病等因素造成的瓣膜结构的损坏导致的疾病。常见病变有：二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全、肺动脉瓣狭窄等。

随着年龄的变化，瓣膜病变的种类分布及病因发生着明显的改变。儿童时期，以遗传性和先天性瓣膜病变为主。而在成年人群中，随着老龄化社会的到来及医疗水平的进步，近五十年来，其病因及病种也在发生着改变，风湿性心脏病的发病率显著降低。

目前研究发现可以导致心脏瓣膜畸形的病因主要有以下几种：遗传性结缔组织病和先天性心脏病、炎症性和免疫性（风湿热、获得性免疫缺陷综合征、川崎病、三期梅毒等）、心内膜疾病（非细菌性血栓性心内膜炎、感染性心内膜炎、心内膜弹力纤维增生症）、心肌功能障碍（缺血性心脏病、扩张型心肌病、肥厚型心肌病）、老年退行性变、药物和物理因素（麦角胺、芬氟拉明、苯丁胺、大剂量的放射线接触）等。

对瓣膜疾病的诊断包括疾病诊断和病因诊断。针对疾病诊断，心脏的体格检查、心电图及心脏影像学检查在其中扮演了重要的角色。心脏听诊仍然是目前筛选心脏病的最常用的方法。心脏杂音听诊包括杂音强度、时相、位置、传导部位及其对各种特殊体检方法的反应等。通过体检，大多数情况下能对心脏杂音的性质做出正确的判断。如为病理性杂音，则予以胸部X线、心电图及心脏超声检查判断疾病性质及程度。

目前，心脏超声因其操作简便以及能够显示心脏解剖结构和功能，并可直接测量瓣口面积，临床上被广泛应用于心脏瓣膜病的诊断，是瓣膜病诊断的首选方法。

随着科技的发展，心脏磁共振成像技术在心脏瓣膜病诊断和评价与治疗中的作用已经越来越受到重视。它不仅可以应用于心脏病的形态学诊断，而且可以对心脏功能进行定量分析。通过心脏MRI可以评估瓣膜功能、心室大小及心肌质量等。

通过上述手段可以对患者疾病的病种及程度进行判断，然而对于瓣膜病的诊断仍需要结合患者年龄、病史及相关实验室检查得出综合的病因分析。一般儿童患者以先天性及遗传性结缔组织病为主；而成年人，在我国目前仍以风湿性疾病为主，随着年龄的增长和社会的老龄化趋势，瓣膜的退行性病变日益成为主要原因。

对疾病的诊断一般包括疾病病种的诊断和病因诊断。通过病史及影像学的检查，首先对瓣膜病疾病种类进行确诊，然后累及瓣膜的程度及合并症进行定性，最后对疾病的病因进行诊断。针对病因诊断的鉴别可根据患者年龄及相关实验室检查结果进行鉴别。

心脏瓣膜病是不可逆的，只会渐进性加重，在心脏功能代偿期无症状，此时无需特殊治疗，只需定期随访、预防及控制治疗诱发疾病发展的因素。

对于心脏瓣膜病的治疗，包括内科药物的控制和手术矫治（其中包括内科介入和外科手术）。药物虽然可以延缓心室重构，改善患者临床症状，但心脏瓣膜病病变本身是瓣膜狭窄和关闭不全的机械性功能障碍，药物治疗不能阻止疾病的进展，患者最终发展至顽固性心力衰竭。

心脏瓣膜病治疗的关键是外科手术和内科介入治疗。针对瓣膜病变，外科手术历经数十年，包括瓣膜整形和瓣膜置换术。目前，随着技术的发展，现有机械瓣膜、异种生物瓣及同种生物瓣应用于临床，并且组织工程瓣膜已经成功在临床上应用。并且，随着微创技术的开展，小切口瓣膜置换术、机器人手臂和三维定向瓣膜置换现已经在临床上成功开展。

然而，对于儿童患者，人工瓣膜的置换需要慎重考虑患儿的瓣环直径，患儿需要置换的瓣口往往需要环形扩大以适应市售的人工心脏瓣膜。人工心脏瓣膜虽然相当耐用，但需要长期抗凝，可耐受性很差，儿童的依从性尤其差。随着患儿年龄增长，人工瓣膜尺寸不再合适的情况也多有出现。因此，针对儿童比较常见主动脉瓣膜病变，外科一般采用Ross手术（自体肺动脉瓣移植术），Ross手术避免了血栓栓塞，无需使用抗凝药物，瓣膜能随着患者成长而长大。但是这一手术有一个很大的缺点，就是将单一的瓣膜病变（主动脉瓣）当作双瓣膜病变治疗（主动脉瓣及肺动脉瓣），这也是对于Ross手术最大的争议。对于儿童二尖瓣病变，一般采用二尖瓣修复手术，并且该技术目前已经相当成熟，且预后良好。因此，需要进行二尖瓣置换术（MVR）的儿童是比较少见的。但是，在某些情况下，MVR是最后手段。儿童最常见的MVR适应证包括风湿性疾病、感染性心内膜炎、Shone综合征合并的二尖瓣狭窄以及房室共同通道缺损修复术失败引起的二尖瓣狭窄。但是，目前报道婴幼儿的二尖瓣置换术死亡率远高于其他瓣膜手术，不同报道的死亡率达5%～52%，5年及10年生存率为33%～95%。而对于三尖瓣、肺动脉瓣病变外科一般采用整形予以处理。

在内科介入治疗方面，从最早开展的经皮球囊肺动脉瓣狭窄成形术，已经发展到经皮球囊二尖瓣狭窄及主动脉瓣狭窄扩张成形术。近年来，随着介入技术发展，经皮带瓣肺动脉及带瓣主动脉支架已经成功应用于临床。并且在2003年Kaye和st-Goar成功进行了经皮植入二尖瓣缩环装置和经皮瓣膜边-边缝合装置，使内科介入对瓣膜性疾病的治疗进入了一个新的高度。然而，对于儿童内科介入治疗面临着与外科手术治疗同样的问题，因此儿童的瓣膜疾病的介入治疗目前尚停留在球囊的瓣膜扩张成形术上。但我们相信，随着技术成熟以及器材的更新，该项技术可能使瓣膜疾病治疗发生革命性的改变，同时也使更多的普通瓣膜疾病患者获益。

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