房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是小儿时期常见的先天性心脏病，占先天性心脏病的5%～10%。是房间隔在胚胎发育过程中发育缺陷所致。缺损可向上腔静脉、下腔静脉和冠状静脉窦口延伸。根据胚胎发生的部位，可将缺损分为两个类型。缺损位于心内膜垫与房间隔交接处为原发孔型（或Ⅰ孔型）房间隔缺损，常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂。位于房间隔中央卵圆窝者为继发孔型（或Ⅱ孔型）房间隔缺损（图1-5）。其中继发孔型房间隔缺损最为常见，占75%。女性较多见。由于小儿时期症状多较轻，不少患者到成人时才被发现。

房间隔缺损病因不明确，多是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素为多基因突变和染色体异常。常染色体显性遗传的Holt-Oram综合征可合并房间隔缺损，其相应的基因TBX5位于12号染色体的12q21-q22区。合并房室传导延迟的一种家族性房间隔缺损与转录因子NKX2.5有关。环境因素中，母孕早期（孕2～8周）宫内感染、接触放射线、服用药物、代谢性疾病、宫内缺氧等均可能与此病有关。

房间隔缺损在出生时和新生儿早期由于右心房压力超过左心房，心房水平的右向左分流可出现暂时性发绀。房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别。缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量减少而影响生长发育，表现为消瘦、活动后气促、易疲乏。极少因肺循环血流量增多而易反复呼吸道感染，严重者可发生心力衰竭。

分流量大的患儿出现心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，触诊心前区有抬举冲动感，多无震颤。听诊大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可听到Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，多较柔和，此因右心室排血量增多，导致右心室流出道相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二心音增强并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。固定分裂是由于右心室容量固定增加，收缩期时间延迟，肺动脉瓣关闭明显晚于主动脉瓣所致。当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左缘下方听到舒张早中期杂音，因三尖瓣相对狭窄所致。合并重度肺动脉高压者，肺动脉瓣区第二心音亢进并成单一音。

心脏大小可正常，或轻至中度增大，以右心房及右心室为主。肺动脉段突出，肺门血管影增粗，透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动呈一明一暗的“肺门舞蹈”征，肺野充血，主动脉影缩小（图1-6）。原发孔型房缺伴二尖瓣关闭不全者，则左心房、左心室亦增大。

典型心电图表现为电轴右偏和不完全性右束支传导阻滞，后者可能为室上嵴肥厚和右心室扩张所致。可出现右心房和右心室肥大。P-R间期可延长。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。

超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔与左室后壁的同向运动。心尖四腔切面、心尖五腔切面与剑突下切面结合，可显示房间隔缺损的位置及大小。婴幼儿多普勒彩色血流显像可以估测分流量的大小、右心室收缩压及肺动脉压力（见彩图1-7）。动态三维超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于给手术者提供直观信息。

一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于上、下腔静脉血氧含量，若上腔静脉血氧饱和度超过85%，需考虑肺静脉异位引流，应用导管探查异位引流的肺静脉。右心室和肺动脉压力往往正常或轻度增高，肺动脉阻力可正常。右上肺静脉造影可显示房间隔缺损的位置和大小。

其收缩期杂音较房间隔缺损明显，性质粗糙，常扪及收缩期震颤，P2减弱，胸部X线平片示肺血减少。超声心动图可以明确诊断。

位于胸骨左缘第3和4肋间、心尖区或肺动脉瓣区，呈乐音样或喷射性收缩期杂音，性质柔和，不传导，P2无固定分裂。

生后＜3mm的房间隔缺损（可能为卵圆孔未闭，PFO）可在1岁内自然闭合，＞8mm的房缺一般不会自然闭合。房缺分流量较大（Qp/Qs＞1.5）的均需手术治疗，手术方式有两种：

一般可在3～5岁时进行。若有反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。

应用双面蘑菇伞（Amplatzer装置）对房间隔缺损进行封堵治疗。适应证为：①继发孔型房缺。②年龄：通常≥3岁。③直径＜36mm。④房间隔缺损边缘距肺静脉、腔静脉、冠状静脉窦口的距离＞5mm；至房室瓣≥7mm。⑤房间隔直径＞所选用封堵伞左房侧的直径。分流量较小的房间隔缺损（＜5mm）不主张手术。但其是否会增加成年期脑卒中的危险，尚需进一步观察（图1-8）。

1.Khoshhal S.Feasibility and effectiveness of three-dimensional echocardiography in diagnosing congenital heart diseases.Pediatr Cardiol，2013，34（7）：1525-1531

2.Komar M，Przew locki T，Olszowska M.Is it worth closing the atrial septal defect in patients with insignificant shunt？Postepy Kardiol Interwencyjnej，2014，10（2）：78-83