人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，CMV）属疱疹病毒科，为双链DNA病毒，直径180～250nm。在人群CMV大多引起无症状感染，但在免疫缺损者和先天性感染患儿中可引起严重疾病。CMV在全世界分布非常广泛，一般常以CMV－IgG血中水平来反映人群的感染率，人群中的感染率为50%～70%。该病毒感染率随地区和社会经济状况不同而有所不同。亚洲、非洲感染率高于美国、加拿大及西欧，在社会经济落后的城市人群中和不发达国家几乎达100%。

CMV是人类疱疹病毒中最大的一组病毒，呈球形，为线状双链DNA病毒，病毒有衣壳和包膜，两层间有被膜。被膜中含有大量蛋白，具有高度抗原性，常用来进行血清学诊断。

大多数CMV感染为潜伏性感染，且能持续排放病毒，感染途径十分复杂，这种高排毒率的危害性极大。当机体免疫功能低下时，潜伏的病毒可被激活，激活机制尚未阐明。CMV感染可引起机体的免疫功能降低，特别是细胞免疫功能下降。人CMV感染后，可从唾液、尿液、乳汁、血液、精液及宫颈分泌物等处排放病毒。初次感染后，病毒常为潜伏感染，即以非复制状态存在宿主体内。潜伏病毒在一定条件下能再激活形成复发感染，同时又可持续从各种体液中排毒达数年。因此，CMV感染十分广泛并具有很大潜在危害性，多数感染者无临床症状。CMV在先天感染婴儿中可引起严重的疾病。一般将出生后1～2周内分离到CMV的婴儿或脐血CMV－IgG、IgM阳性的婴儿定为先天性CMV感染；而胎儿分娩时通过产道感染或出生后不久通过母乳感染称为围产期感染。CMV在妊娠时感染胎儿病毒通常是经胎盘传播。另外从人的精液中也分离出CMV，因此，通过父亲的垂直传播也有可能。妊娠期CMV活动性感染和先天性感染关系十分密切。确定先天性CMV感染，通常以新生儿生后1周尿病毒分离阳性或脐带血CMV－IgM阳性作为诊断标准。一般认为CMV的先天性感染发生率为1%，但有地区差异。母亲宫颈CMV感染时，胎儿经产道被感染发生率约40%。约25%CMV血清学反应阳性的母亲在产后乳汁中分泌病毒。

CMV感染所致的出生缺陷累及多个器官系统。尤其是网状内皮系统、神经系统和听觉损害。最常见症状有瘀斑（点）、肝脾大、黄疸、颅内钙化、小头畸形、生长迟缓、脉络膜视网膜炎、脑积水、无脑儿、溶血性贫血、先天性心脏病和白内障等。

绝大多数出生时呈无症状性先天巨细胞病毒感染，但出生两年后会逐渐出现症状，如神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎、牙齿发育不良等各种症状。

大多数成年人的原发CMV感染是无症状的。有时会有发热、乏力、肌肉痛、轻度咽炎、咳嗽和腹痛等。

能证实宿主体内有CMV侵入，无论有无症状或病变均称CMV感染。根据患儿获得感染的时间分为：先天性感染指由CMV感染的母亲所生育的子女于出生14天内（含14天）证实有CMV感染，是宫内感染所致。围生期感染指由CMV感染的母亲所生育的子女于出生14天内没有CMV感染，而于生后第3～12周内证实有CMV感染，是婴儿在出生过程或吮吸母乳时感染。生后感染指婴儿在出生12周后发现CMV感染。

具有下列任何一项即可诊断。

（1）从受检的材料（尿、血、唾液、乳汁、组织等）中分离出CMV；

（2）在受检的组织细胞中见到典型的巨细胞包涵体（注意除外其他病毒感染）；

（3）血清特异抗体检测阳性；

（4）用特异的单克隆抗体从受检组织或细胞中检测到CMV抗原如IEA和（或）EA；

（5）用分子杂交或聚合酶链反应法从受检材料中检出CMV－DNA特异片段，表明CMV感染。

CMV IgM和IgG抗体检测

外周血、脐带血、脑脊液，均不需抗凝。

酶联免疫吸附试验（ELISA）。

CMV感染的主要检查手段，目前常用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测IgM抗体和IgG抗体，灵敏度为70%，特异性可达95%以上。

CMV－DNA的测定

EDTA－K ₂抗凝外周血和脐带血、羊水、绒毛。

聚合酶链式反应（PCR）。

CMV－DNA的检测常被作为CMV感染的确认实验。PCR技术应用于先天性CMV感染的诊断具有高灵敏度、高特异性的特点，但需要注意避免污染而出现假阳性。

血、尿、唾液、腹水、脐血、脑脊液、气管灌洗液等。

病毒分离培养。

先天CMV感染诊断主要依靠实验室检出病毒来确诊。病毒分离是诊断CMV感染的可靠方法，但分离时间长，技术复杂，临床用得较少。当标本中病毒滴度低时，可出现假阴性结果，尽管如此，这一方法仍被许多器官移植单位作为基础的定性检测CMV的方法，此法特异性较高。

诊断CMV感染敏感度高，但可出现假阳性。

1．CMV感染患儿的抗体，早在母体宫内就已形成，并在出生后持续存在一段时期。因此，母体和患儿体内的IgG、IgM抗体水平的测定，有助于先天性CMV感染的确诊。CMV特异性IgG阳性表明有过CMV感染，CMV－IgG由阴性转阳性增加4倍，或有IgM抗体存在，提示有活动性CMV感染。胎儿巨细胞病毒感染后，通常会产生自身特异性IgM抗体。胎儿或新生儿体内的IgM抗体不是从母体获得，因而胎儿或新生儿的IgM抗体测定应该是诊断先天性巨细胞病毒感染最实用和有效的血清学方法。但是，脐血CMV－IgM阳性率在先天性感染的患儿为76%，不能检测出全部感染患儿。IgM抗体酶联免疫吸附试验（ELISA）的灵敏度为70%，特异性可达95%以上。

目前孕妇常规测CMV－IgM。若检测结果为阳性，则建议该孕妇于孕18～26周时行B超引导下经脐静脉穿刺测胎儿血IgM，若结果阳性，则诊断CMV宫内感染。但若存在以下三种情况，可能出现假阴性：①于感染的前期或晚期，即产生IgM前或IgM消失后两段时间内检测；②机体免疫力低下，此时单靠血清IgM诊断CMV感染，则可能出现假阴性结果；PCR技术用于先天性CMV感染的诊断具有高灵敏性、高特异性的特点。

2．产前诊断方法评估 孕妇在孕早期可行CMV－IgM检查。CMV－DNA检测（PCR方法）阳性表示活动性感染，应在产前诊断。孕18～26周时在B超引导下经脐静脉穿刺取胎儿血行PCR及ELISA检测，若CMV－DNA、CMV－IgM均阳性则CMV宫内感染的诊断较明确。孕早期孕妇有活动性CMV感染的症状或CMV－IgM阳性，确定孕妇有CMV感染，应尽早向孕妇讲清利害，必要时终止妊娠。定期进行胎儿超声波检查有助于先天性巨细胞病毒感染致先天缺陷的产前诊断。B超可发现有宫内发育迟缓、小头或脑室增大，脑室周围钙化，胎儿腹水，胸膜或心包膜渗出，肝脾大，羊水过多或羊水过少，假巨结肠梗阻等。