18三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edward首先在未显带标本上发现，此病病因是多了一条E组染色体，故称Edward综合征，1961年，Patau证实多的一条染色体是18号染色体，也称18三体综合征。本病是产前诊断中常见的染色体三体综合征之一，在新生儿中发病率为1／3500～1／8000，男女比例为1∶3。

18三体综合征的病因是由于人体的细胞中多了一条18号染色体，根据患者核型组成不同，可分为三体型、嵌合体型、易位型和其他型四种。三体型占80%，核型为47，XX（XY），＋18，主要原因是配子形成时生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，不分离大多发生在母源减数分裂Ⅱ期，并与孕妇年龄有密切相关；嵌合体型占10%，核型为47，XX（XY），＋18／46，XX（XY），是正常受精卵在胚胎发育早期卵裂时有丝分裂中18号染色体不分离所致；易位型少见，主要是18号与D组染色体易位，产生原因是双亲之一为平衡易位携带者；其他型：有多重三体，如48，XYY，＋18等。

18三体综合征的主要临床表现：

中枢神经系统与智力：智力严重低下。

颅面畸形：枕骨突出，耳畸形且耳位低，小眼、眼距宽，腭弓高且窄，小额。

生长发育：体重低，发育迟缓，新生儿期肌张力增强。

手足畸形：双手呈特征性握拳状，第2指和第5指分别交搭于第3指和第4指之上，手指弓形纹过多；足内翻，足底似摇篮足。

皮肤表现：皮肤赘余，前额与后背多毳毛。

内脏器官：99%～100%有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭；男性隐睾。

其他表现：胸骨短，单脐动脉，腹股沟疝或脐疝，肠息肉，马蹄肾，多囊肾，女性外阴发育不良等。

已报道此病多发畸形可多达130种以上。新生儿30%死于第一个月，50%死于第二个月，存活一年以上者低于10%，平均寿命70天。幸存者生长发育迟缓。

嵌合体型患者的临床表现较18三体者轻，视嵌合体水平，若异常细胞比率低，则临床表现轻，存活时间较长。

根据以上各种特殊临床表现，凡疑似18三体综合征的患者，都需做核型分析，发现18三体后，便能确诊。

母体血清筛查高风险、年龄高风险、产前B超异常均提示需要做胎儿染色体检查。

同21三体综合征。

染色体核型分析

细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。

染色体核型判断标准：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY；18三体：47，XX（XY），＋18。

18三体分子遗传学检测，具体方法参照本章第一节。

标本来源：外周血（抗凝）、绒毛、羊水、脐带血（抗凝）。

检测方法：荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。

应用18号染色体着丝粒位点探针，定位在18号染色体着丝粒区域（18p11．1－q11．1），应用天蓝色荧光染料二乙基氨基香豆素（diethylaminocoumarin，DEAC）标记。在荧光显微镜下观察天蓝色荧光信号。

判断标准：正常：nuc ish 18（GSP×2）；18三体：nuc ish 18（GSP×3）。

随机计数细胞（至少计数50个细胞），若90%以上的细胞显示2点天蓝色信号则提示为正常样本，若60%以上细胞出现3点天蓝色信号则提示样本为18三体。

判断标准：正常：mlpa 18（P095）×2；18三体：mlpa 18（P095）×3。

18号染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常二倍体样本探针产物标准化峰面积比值＞1．3，提示为18三体。

与13三体综合征相同，参照本章第二节。