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第二节 骨与关节发育障碍
骨发育障碍性疾病是指骨软骨发育异常和骨发育不全类骨的全身系统性疾病，目前此类疾病为体质性骨病，其中大部分与先天性遗传有关，尽管近年来随着分子生物学和遗传基因的研究进展，对本组疾病的认识也不断深入，但对许多疾病尚不能做出病因性诊断。解剖影像学单独应用时完全可以诊断此类疾病，但笔者经验是此时只发挥影像学很少一部分价值，影像学最大价值是对疾病分期、分型，全面反映疾病的病程演变规律，预测疾病的发生、发展，对疾病的疗效评估等。骨与关节发育障碍疾病种类繁多，仅骨发育不全性疾病就有40多种，利用影像图像融合诊断、评价骨与关节与障碍性疾病笔者经验甚少，仅简单介绍下述几种疾病的应用。
一、软骨发育异常
此类疾患有各种表现形式，侵犯脊椎、长骨骨骺、腕骨和跗骨。有些也可侵犯干骺端，可造成髋关节、膝关节、脊椎、踝关节等多关节异常。
案例一
【案例摘要】
患者，女，28岁，左侧髋关节疼痛不适3个月。
【诊断难点】
解释临床症状，判断病情。
【影像学图片】
影像学图片见图2-2-1A～G。
CT显示腰椎序列规整，椎体形态不规则，终板软骨区呈不规则凹陷改变，椎体边缘骨质增生，椎体变扁，其后径增宽，椎间隙变窄；双侧骶髂关节及髋关节、耻骨联合间隙明显变窄关节面骨质硬化、不光整，股骨头形态不规则，关节周围软组织未见明显异常；双侧跟距关节间隙变窄，关节面骨质硬化、不光整，边缘骨质增生，关节面下可见小囊性变，周围软组织未见明显异常；双踝关节间隙变窄，关节面轻度硬化、欠光整，周围软组织未见明显异常
全身骨骼显像清楚，双侧胸锁关节、骶髂关节、髋关节、膝关节、踝关节及胸腰椎终板软骨区均呈不同程度片状明显异常放射性核素浓聚，尤以双髋关节为著，余骨质内未见明显异常放射性核素分布，双侧肾脏正常显像
SPECT/CT显示腰椎椎体、耻骨联合及双侧骶髂关节、髋关节均呈不同程度片状明显异常对称性放射性核素浓聚，左侧股骨大转子病变区亦呈团状明显异常放射性核素浓聚；双侧跟距关节呈片状明显异常放射性核素浓聚，右踝关节外侧缘可见小片状轻度异常放射性核素浓聚
图2-2-1 软骨发育异常
【诊断】
软骨发育异常所致腰椎椎体、耻骨联合及双侧骶髂关节、髋关节、双踝关节及双侧跟距关节等关节骨性关节炎。
【点评】
该患者就诊前外院诊断为双侧股骨头坏死，SPECT/CT图像融合之后，显示该患者为软骨发育异常导致全身多关节骨性关节炎的发生；该患者双侧踝关节症状不明显，但图像融合提示该患者双侧踝关节已开始发生退变，建议临床采取干预防止疾病进一步发展。
小结
SPECT/CT可早期诊断疾病，在疾病出现临床症状之前，图像融合就有异常表现，为临床预防进一步的发展加剧提供了客观依据。
二、蜡油样骨病
蜡油样骨病又称骨纹状增生症，好侵犯单一肢体，增生的骨质自上而下沿骨干一侧流注，像蜡烛表面的蜡油样改变。X线检查是本病的主要诊断依据，表现为骨皮质明显增厚，可延伸到肢体全长，两骨并行时往往仅侵犯其中一骨，且骨的病变均沿同一侧延伸，增生的骨质可表现为骨皮质内硬化，也可以向皮质外突出，堆积如肿块，外呈波浪状。在晚期，软组织内常出现异位骨化。病变侵犯腕骨、跟骨等短骨时，多以斑片状或斑点状致密硬化的形式出现。骨质硬化病变跨关节生长为本病特点，关节两端虽有明显的新生骨堆积，但关节面仍可保持光滑。蜡油样骨病患者除了受累骨骼具有异常之外，还常伴有周围软组织异常，包括软组织内肿块形成及钙化等。CT扫描能更好地显示有无软组织肿块及肿块内有无钙化。MRI有助于观察骨皮质和骨髓信号有无变化、有无早期的骨膜反应、有无软组织内肿块形成，有助于判断肿块的成分等。SPECT/CT作为功能影像可为蜡泪样骨病活跃性的判定提供了有力的参考依据。
案例二
【案例摘要】
患者，女，40岁，左小腿疼痛不适1年。
【诊断难点】
判断病灶是否稳定。
【影像学图片】
影像学图片见图2-2-2A～G。
CT显示左侧腓骨骨皮质弥漫性不规则形增厚，尤以中上段为著，骨髓腔受压变形，周围未见明显软组织肿胀及肿块影，左腓骨远端内侧及跟骨内亦可见斑点状高密度影，边界清楚，余骨骼内未见明显异常
全身骨骼显像清晰，左侧腓骨可见弥漫性条带状放射性核素异常浓聚，余骨骼内未见明显异常放射性核素分布，双侧肾脏正常显示
SPECT/CT显示左侧腓骨病变区中上段及外踝内侧病变区可见明显异常放射性核素浓聚，余骨骼病变部位未见明显异常放射性核素分布
图2-2-2 蜡油样骨病
【诊断】
左侧腓骨及跟骨蜡油样骨病，腓骨中上段及外踝病变相对较活跃。
【点评】
SPECT/CT图像融合之后，提示腓骨中上段及外踝病变相对较活跃，病变有可能继续进展；显像剂浓聚阴性部位，病灶稳定。
案例三
【案例摘要】
患者，男，43岁，右膝关节活动受限1年。
【诊断难点】
判断病灶是否稳定。
【影像学图片】
影像学图片见图2-2-3A～I。
DR和CT显示右膝关节内斑片状密度增高影，沿胫骨流柱状生长，胫骨上段骨髓腔受压变形，周围未见明显软组织肿胀及肿块影
全身骨骼显像清晰，右膝关节区域及胫骨上段见弥漫性条带状放射性核素异常浓聚，余骨骼内未见明显异常放射性核素分布，双侧肾脏正常显示
左下肢SPECT/CT、SPECT/DR显示右膝关节关节区域放射性核素异常浓聚
图2-2-3 蜡油样骨病
【诊断】
蜡油样骨病，膝关节区活跃。
【点评】
SPECT/CT图像融合之后，提示膝关节区病变活跃，有可能继续进展。
小结
图像融合的优势不在于诊断该病，而在于评估病情，预测疾病的下一步转轨。
三、骨斑点症
骨斑点症是一种罕见病，可无任何临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。也称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。表现为骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。病因可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。X线表现为骨内呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。
案例四
【案例摘要】
患者，男，43岁，平素体健，现半年全身多发部位疼痛不适。
【诊断难点】
判断病灶是否稳定，解释临床症状。
【影像学图片】
影像学图片见图2-2-4A～L。
【诊断】
双侧髂骨、髋臼、耻骨、坐骨及腰椎、骶椎椎体、附件区多发性骨斑点症并部分代谢活跃。
DR和CT显示双侧髂骨、髋臼、耻骨、坐骨及腰椎、骶椎椎体、附件内可见弥漫性大小不等斑点状高密度影，边界清楚，边缘规则、光整，部分病变与骨皮质分界不清楚，边缘骨皮质完整，周围未见明显软组织肿胀及肿块影
SPECT/CT、SPECT/DR双侧髂骨、髋臼、耻骨、坐骨及腰椎、骶椎椎体、附件骨质内高密度区可见多发斑点状、片状异常放射性核素浓聚，部分区域放射性核素浓聚程度较显著，部分病变区未见明显异常放射性核素浓聚
图2-2-4 骨斑点症
【点评】
SPECT/CT图像融合对此的应用类似在蜡油样骨硬化方面的应用，不在于诊断该病，而在于评估病情，如该患者部分病灶显像剂浓聚，部分不浓聚，浓聚部位也是该患者疼痛不适部位，准确解释临床症状。
小结
SPECT/CT图像融合显示显像剂异常浓聚，提示骨质代谢异常，解释临床症状。既往多项报道骨斑点症患者不会有临床症状，但该例患者有临床症状，同时图像融合也有部分病灶浓聚，图像和临床相匹配。