第1章 精准医疗的缘起

1.1 精准医疗的发展简史

随着科技的发展，人类不断刷新着生命的极限。

18世纪，在欧洲发达地区，例如法国，男性的平均寿命仅为30岁左右，而同时期中国的男性平均寿命则接近40岁。

随着化学分析、实验技术和仪器设备的发展，细菌学、流行病学和精神病学等现代医学技术的逐步完善，到19世纪末期，欧美地区的人均寿命已经达到40岁以上。

进入20世纪，两次世界大战使西方国家在伤口愈合和感染处理等方面积累了大量的经验，尤其是青霉素的发现，有效地控制了细菌感染，延长了很多人的生命。除了青霉素，磺胺类药物、抗疟疾药物等也发挥了重要作用，静脉输血技术也是在这一时期发展起来的。第二次世界大战以后，制药企业的研发热情高涨，辉瑞、默克等制药巨头也是在这个时期脱颖而出的。

1948年，世界卫生组织（简称WHO）成立，随着世界范围内公共卫生水平的提高和医疗技术的持续进步，全球人均寿命也在持续延长。

1950年，全球人均寿命为48岁，2010年，全球人均寿命为67岁，一些发达国家已经达到了80岁。

目前，肿瘤和心血管疾病等已经成为大部分国家尤其是欧美发达国家居民的头号致死原因，为了研究如何治愈这些疾病，很多新的医学方法和技术开始大规模应用，包括X射线、CT（电子计算机X射线断层扫描技术）、超声波、核磁共振（又简称MRI）等医学影像诊断方法，还包括放疗、化疗、人体器官（肾脏、心脏、肝脏、胰腺等）移植、心脏外科手术、腹腔镜手术以及分子诊断、基因治疗、免疫治疗、干细胞治疗等新兴的生物医学技术。

在这个过程中，一个全新的医学理念被提了出来，那就是循证医学（Evidence-Based Medicine，EBM）。

循证医学在本质上是不同于传统医学的。循证医学强调医学决策和实践要有好的临床研究设计和研究结果支持，其核心的思想是医疗决策，包括病患的处置、治疗的指南以及医疗政策的制定等，都应该以现有的“最佳临床研究依据”作为基础。循证医学体系的创立，在很大程度上推进了现代医学的发展，但是另一方面，它所推崇的“最佳临床研究依据”思维同样存在一定的弊端和局限性。

进入21世纪之后，循证医学越来越暴露出它的局限性，尤其是在面对病患群体差异化极大这个医学事实上。针对很多复杂疾病尤其是肿瘤和慢性病，医疗领域一直尝试通过大样本的随机临床研究获得普适性的最佳治疗方案，努力朝着标准化治疗的方向发展，但是事实上收效甚微；另一方面，医疗保健方面的花费却越来越高。所以，“精准医疗”（Precision Medicine）的横空出世，其实反映了医学发展的必然需要。

2015年年初，美国总统奥巴马宣布推出精准医疗计划，并且宣布从2016年预算中拨出2.15亿美元支持该计划，此举迅速在全球引起重视和关注。2015年年底，英国政府宣布在其2012年发起的针对癌症和罕见病患者的英国“十万人基因组计划”（100000 Genomes Project）基础之上，再追加3.75亿美元的经费。2016年6月，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为“法国2025基因组医疗计划”（France Genomic Medicine Plan 2025）。

2015年下半年，我国科技部召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，“中国精准医疗计划”随后也在2016年启动，旨在利用精准医疗的巨大潜力，为改进我国医疗体系和提高民众健康水平奠定基础。