为了准确地诊断神经系统疾病，必须做周详的病史采集，细致的全身检查和神经系统检查，以及相关的辅助检查。然后根据病史、体检和辅助检查等方面收集的资料，进行全面的综合分析。在病史采集中，应当首先抓住主诉，详细询问其发生、发展、转归的过程，伴随症状及与其他症状间的关系，是个体发病还是群体发病，是新出现的或是以往疾病症状的延续等。采集病史应真实、系统、完整，才能为诊断提供有价值的依据，尤其应抓住首个症状出现的相关情况。神经系统检查应结合一般体检同时进行，从头部到下肢，有计划有步骤地进行，既要全面、系统，又要快捷、突出重点。辅助检查是确诊的重要手段，应当依据患者可能的病变部位和性质，结合诊断技术的系统评价和患者的经济承受能力作出适当的选择。

神经科医师经过询问病史和详细的神经系统检查，首先初步判定患者所诉是否确系神经病损所致；如为神经系统疾病，应根据症状和体征，结合神经系统解剖、生理和病理知识，进一步分析病损的可能部位；然后选择必要的、合适的辅助检查，证明或补充临床推测，完成定位诊断。由于不同部位的损害有其自身的特点，一般情况下，依据资料收集就能做出临床的定位诊断。值得注意的是，临床定位并非完全与神经影像学检查、电生理检查、神经心理检查和病理解剖定位等同。许多病理损害可能不出现或少有临床症状和体征，还有的病理损害可能出现远隔效应，例如原发病变在颈髓，临床症状和体征可能主要表现在胸髓；脑和脊髓都有损害，但仅有脊髓损害的临床症状和体征；颅内高压患者还可出现假定位症状体征等。但要避免忽视临床检查，滥用各种特殊辅助检查的偏向。

在分析病变的分布和范围之后，还需进一步明确其具体部位，现将大脑、脑干、小脑、脊髓以及周围神经病变的主要特点分述于下，以便于临床定位思考。

临床主要表现有意识水平和内容及精神障碍、偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、癫痫发作等。各脑叶病变亦有各自不同的特点，如额叶损害主要表现为随意运动障碍、局限性癫痫、运动性失语、认知功能障碍等症状；顶叶损害主要表现为皮质型感觉障碍、失读、失用等；颞叶损害主要表现为精神症状、感觉性失语、精神运动性癫痫和记忆障碍等；枕叶损害主要表现为视野受损、皮质盲等。此外，大脑半球深部基底节的损害，表现为肌张力改变，运动异常及不自主运动等锥体外系症状。

一侧脑干病变多表现有病变同侧周围性脑神经麻痹和对侧肢体中枢性偏瘫，即交叉性瘫痪，或病变同侧面部及对侧偏身痛温觉减退的交叉性感觉障碍，其病变的具体部位根据受损脑神经平面而做出判断。脑干两侧或弥漫性损害时常引起双侧多数脑神经和双侧长束受损症状。

小脑蚓部损害主要引起躯干和肢体的共济失调，小脑半球损害则引起同侧肢体的共济失调。有时可出现小脑性语言和辨距不良。

脊髓横贯性损害常有受损部位以下的运动、感觉及括约肌三大功能障碍，呈完全的或不完全的截瘫或四肢瘫、传导束型感觉障碍和尿便功能障碍。可根据感觉障碍的最高平面、运动障碍、深浅反射的改变和自主神经功能的障碍，大致确定脊髓损害的范围。脊髓的单侧损害，可出现脊髓半切损害综合征，表现为病变平面以下对侧痛、温觉减退或丧失，同侧上运动神经元性瘫痪和深感觉减退或丧失。脊髓的部分性损害可仅有锥体束和前角损害症状如肌萎缩侧索硬化症，亦可仅有锥体束及后索损害症状如亚急性脊髓联合变性，或可因后角、前联合受损仅出现节段性痛觉和温度觉障碍，但轻触觉保留，呈分离性感觉障碍，如脊髓空洞症。

由于脊神经是混合神经，受损时在其支配区有运动、感觉和自主神经的症状。运动障碍为下运动神经元性瘫痪，感觉障碍的范围与受损的周围神经支配区一致。前根、后根的损害分别出现根性分布的运动、感觉障碍；多发性神经病出现四肢远端的运动、感觉障碍。

病变损害肌肉或神经-肌肉接头时，最常见的症状是肌无力，另外还有病态性疲劳、肌痛与触痛、肌肉萎缩、肌肉假性肥大及肌强直等，无明显的感觉障碍。

定性诊断是确定疾病病因（性质）的诊断，它建立在定位诊断的基础上，将年龄、性别、病史特点、体检所见以及各种神经影像学等辅助检查结合在一起进行分析。病史中特别要重视起病急缓和病程特点这两方面资料。一般而言，当急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、炎症、外伤及中毒等；当发病缓慢隐匿且进行性加重，病程中无明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病；发病形式呈间歇发作性，则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等。

现将神经系统几类主要疾病的临床特点列述于下，为临床定性诊断作参考。

起病急骤，症状在短时间内（数秒、数分钟、数小时或数天）达到高峰。多见于中、老年人，既往常有高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病或高脂血症等病史。神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。计算机断层扫描（CT）、磁共振（MRI）、数字减影血管造影（DSA）等影像学检查可获得比较确切的中枢神经系统损害的证据，如各类脑血管病。

起病呈急性或亚急性，病情多于数日、少数于数周内达到高峰，伴有畏寒发热、外周血白细胞增加或血沉增快等全身感染中毒的症状，神经系统症状和体征较广泛。针对性地进行血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查可进一步明确感染的性质和原因。

起病及病程经过缓慢，呈进行性加重。各年龄段均可发病，如阿尔茨海默病常于60岁以后起病，但有些变性疾病也可于青壮年发生，如运动神经元病。临床症状各异，如阿尔茨海默病主要为认知功能障碍，帕金森病主要为肌张力增高和运动障碍，运动神经元病主要为延髓麻痹、肢体无力和肌肉萎缩。

有外伤史，呈急性起病；但也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿。需详细询问外伤经过，以区别其是否先发病而后外伤，如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤。X线及CT检查有助于诊断。

起病缓慢，病情呈进行性加重。但某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短。颅内肿瘤除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外，尚有头痛、呕吐、视神经盘水肿等颅内压增高的征象。除原发于中枢神经系统的肿瘤外，还应注意部分癌肿的颅内转移。可呈弥漫性分布，早期除颅内压增高症状外，可无局灶性神经系统受累症状。脑脊液检查可有蛋白质含量增加，有时可检出肿瘤细胞。CT、MRI等检查可以发现转移瘤来源。

常呈急性或亚急性起病，有缓解和复发的倾向，部分病例起病缓慢，呈进行性加重。常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等。MRI、脑脊液和诱发电位检查有助于诊断。

常发病缓慢，病程相对较长；大多数临床表现无特异性，多在全身症状的基础上出现神经功能障碍的体征，可依据组织、体液中相应酶、蛋白质、脂质等的异常做出诊断。有些疾病常引起较固定的神经症状，如维生素B ₁缺乏常发生多发性神经病，维生素B ₁₂缺乏发生亚急性脊髓联合变性，糖尿病引起多发性周围神经病。

包括中毒和遗传性疾病等。神经系统中毒性疾病呈急性或慢性发病，其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物、药物中毒等，诊断中毒时需要结合病史调查及必要的化验检查方能确定。神经系统遗传病多于儿童及青年期发病，家族中可有同样疾病，其症状和体征繁多，部分具有特征性，如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等，为这些疾病的诊断提供了重要依据。