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第四章 小儿常见危重症状及鉴别诊断
第一节 发热
发热（fever）即指体温异常升高。正常体温小儿的肛温波动于36.9～37.5℃之间，舌下温度比肛温低0.3～0.5℃，腋下温度为36～37℃，个体的正常体温略有差异，一天内波动＜1℃。发热指肛温＞37.8℃，腋下温度＞37.4℃，当肛温、腋下、舌下温度不一致时以肛温为准。因腋下、舌下温度影响因素较多，而肛温能真实反映体内温度。根据体温高低，将发热分为（均以腋下温度为标准）：低热≤38℃，中度发热38.1～39℃，高热39.1～41℃，超高热＞41℃。发热持续1周左右为急性发热，发热病程＞2周为长期发热。本章节重点讨论急性发热。发热是小儿最常见的临床症状之一，可由多种疾病引起。小儿急性发热的病因主要为感染性疾病，常见病毒感染和细菌感染。大多数小儿急性发热，为自限性病毒感染引起，预后良好，但部分为严重感染，可导致死亡。
【病因】
1. 感染性疾病
病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、原虫等病原引起的全身或局灶性感染，如败血症、颅内感染、泌尿系感染、肺炎、胃肠炎等。感染性疾病仍是发展中国家儿童时期患病率高、死亡率高的主要原因。
2. 非感染性疾病
（1） 变态反应及风湿性疾病：血清病、输液反应、风湿热、系统性红斑狼疮、川崎病、类风湿性关节炎等。
（2） 环境温度过高或散热障碍：高温天气、衣着过厚或烈日下户外运动过度所致中暑、暑热症、先天性外胚层发育不良、家族性无汗无痛症、鱼鳞病等。
（3） 急性中毒：阿托品、阿司匹林、苯丙胺、咖啡因等。
（4） 代谢性疾病：甲状腺功能亢进。
（5） 其他：颅脑外伤后体温调节异常、慢性间脑综合征、感染后低热综合征等。
【发病机制及病理生理】
正常人在体温调节中枢调控下，机体产热、散热呈动态平衡，以保持体温在相对恒定的范围内。在炎症感染过程中，外源性致热原刺激机体单核巨噬细胞产生和释放内源性致热原（EP），包括白细胞介素（IL-1、IL-6）、肿瘤坏死因子（TNF-α）、干扰素（INF）及成纤维生长因子等。EP刺激，丘脑前区产生前列腺素，后者作用于下丘脑的体温感受器，调高体温调定点，使机体产热增加、散热减少而发热。发热是机体的防御性反应，体温升高在一定范围内对机体有利，发热在一定范围可促进T细胞生成，增加B细胞产生特异抗体，增强巨噬细胞功能；发热还可直接抑制病原菌，减少其对机体损害。而另一方面发热增加了机体的消耗，体温每升高1℃，基础代谢率增加13%，心脏负荷增加；发热可致颅内压增高，体温每升高1℃，颅内血流量增加8%，发热时消化功能减退，出现食欲缺乏、腹胀、便秘，高热时可致烦躁、头痛、惊厥、重者昏迷、呕吐、脑水肿。超高热可使细胞膜受损、胞质内线粒体溶解、变性，加上细菌内毒素作用引起横纹肌溶解、肝肾损害、凝血障碍、循环衰竭等。
【诊断】
发热是多种疾病的表现，诊断主要依靠病史的采集和详细全面的体格检查，及对某疾病的高度认知性。
1. 病史
重视流行病学资料：注意年龄、流行季节、传染病接触史、预防接种史、感染史。小儿感染热性疾病中，大多数为病毒感染（占60%），而病毒感染常呈自限性过程，患儿一般情况良好，病毒性肠炎、脑膜炎则病情严重，细菌感染大多严重，为小儿危重症的主要原因。
（1） 发病年龄：
不同年龄感染性疾病的发生率不同，年龄越小，发生严重的细菌感染的危险性越大，新生儿、婴儿感染性疾病中以细菌感染发生率高，且感染后易全身扩散，新生儿急性发热12%～32%系严重感染所致，血培养有助病原诊断。＜2岁婴幼儿发热性疾病中严重的细菌感染发生率为3%～5%，主要为肺炎链球菌（占60%～70%）、流感嗜血杆菌（2%～11%）。其他如金黄色葡萄球菌、沙门菌等，另外泌尿系感染也常见。
（2） 传染病史：
对发热患儿应询问周围有无传染病发病及与感染源接触史，有助于传染病的诊断，如：粟粒性结核病患儿有开放性肺结核病患儿密切接触史。冬春季节、伴皮疹，警惕麻疹、流脑，近年发生的各种新病毒感染如严重急性呼吸综合征（SARS）、禽流感、肠道病毒EV71型感染（手足口病）、甲型流感H 1N 1感染，均有强传染性，且部分患儿可发生严重后果，流行疫区生活史、传染源及其接触史很重要，须高度警惕。
2. 机体免疫状态
机体免疫状态低下，如：营养不良、患慢性消耗性疾病、免疫缺陷病、长期服用免疫抑制剂、化疗后骨髓抑制、移植后患儿易发生细菌感染、发生严重感染和机会性条件致病菌感染如真菌感染、卡氏肺囊虫感染等的危险风险大。
3. 病原体毒力
细菌感染性疾病中军团菌性肺炎、耐药金黄色葡菌球菌、产生超广谱β-内酰胺酶革兰阴性耐药菌感染往往病情较重；而变异的新型病毒如冠状病毒（引起SARS）、禽流感病毒、肠病毒EV71型（肠炎、手足口病）、汉坦病毒（引起流行性出血热），可致多器官功能损害，病情凶险。
4. 发热时机体的状况
发热的高低与病情轻重不一定相关，如高热惊厥患儿常一般情况良好，预后好，但脓毒症时，即使体温不很高，但一般情况差，中毒症状重，预后严重。有经验的临床医师常用中毒症状或中毒面容来形容病情危重，指一般状况差、面色苍白或青灰、反应迟钝、精神萎靡，以上现象提示病情笃重，且严重细菌感染可能性大。对所有发热患儿应测量和记录体温、心率、呼吸频率、毛细血管充盈时间，还要注意观察皮肤和肢端颜色、行为反应状况及有无脱水表现。英国学者Martin Richardson、Monica Lakhanpaul等提出了对5岁以下发热患儿评估指南（表1-10）。
将以上评估结果比作交通信号灯，则低危是绿灯，中危是黄灯，而高危是红灯。临床可依此对患儿做出相应检查和处理。
5. 发热的热型
根据发热特点分为：
（1） 稽留热（continuous fever）：
体温恒定在39～40℃以上达数天或数周，24小时内体温波动范围不超过1℃。常见于大叶性肺炎、斑疹伤寒、伤寒高热期。
（2） 弛张热（remittent fever）：
体温常在39℃以上，波动幅度大，24小时体温波动超过2℃，且都在发热水平。常见于败血症、风湿热、重症肺结核及化脓性炎症等。
（3） 间歇热（intermittent fever）：
体温骤升达高峰后持续数小时又迅速降至正常水平，无热期可持续1～数天，发热期与无热期反复交替出现，见于急性肾盂肾炎、痢疾等。
（4） 波状热（undulant fever）：
体温逐渐上升达39℃以上，数天后又逐渐下降至正常水平，持续数天后又逐渐升高如此反复多次，常见于布鲁菌病。
（5） 回归热（recurrent fever）：
体温急骤上升至39℃或更高，持续数天后又骤然下降至正常水平，高热期与无热期各持续若干天后，规律性交替一次，见于回归热、霍奇金病、鼠咬热等。
表1-10 5岁以下发热儿童危险评估
（6） 不规则热（irregular fever）：
体温曲线无一定规律，见于结核、风湿热、渗出性胸膜炎等。
因不同的发热性疾病常具有相应的热型，病程中热型特点有助于临床诊断，但由于抗生素广泛或早期应用、退热剂及糖皮质激素的应用的影响，热型可变得不典型或不规则，应注意不能过分强调热型的诊断意义。
6. 症状体征
不同的症状、体征常提示疾病的定位，小儿急性发热中，急性上呼吸道感染是最常见的疾病，占儿科急诊首位，而绝大多数为病毒性感染，表现发热、流涕、咳嗽、咽部充血、精神好，外周血白细胞总数和中性粒细胞及CRP均不增高。咳嗽、肺部啰音提示肺炎；呕吐、腹泻提示胃肠炎。发热伴面色苍白，要注意有无出血、贫血；发热时前胸、腋下出血点、瘀斑，要警惕流脑或DIC；黏膜、甲床瘀点伴心脏杂音或有心脏病史者杂音发生变化时，要警惕心内膜炎。有骨关节疼痛者：注意化脓性关节炎、化脓性骨髓炎、风湿热、Still病、白血病、肿瘤。淋巴结肿大：要考虑淋巴结炎、川崎病、Still病、传染性单核细胞增多症、白血病、淋巴瘤等。发热伴抽搐：要考虑热性惊厥、中毒性痢疾、颅内感染等。值得注意的是，在采集病史和体格检查后，约20%的发热儿童没有明显感染定位灶，而其中少数为隐匿感染，包括隐匿性菌血症、隐匿性肺炎、隐匿性泌尿系感染和极少数为早期细菌性脑膜炎。
【与危重症相关的情况】
1. 发热伴有呼吸障碍
肺炎是儿童多发病常见病，也是发展中国家5岁以下儿童死亡的主要原因之一，占该年龄小儿死亡总人数的19%，肺炎的主要病原菌为细菌、病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体等，重症感染多为细菌性感染主要为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌，也有金黄色葡萄球菌及革兰阴性菌等。临床最早表现为呼吸障碍，包括呼吸急促和呼吸困难。呼吸急促指新生儿＞60次/ min，＜1岁＞50次/min，＞1岁＞40次/min；呼吸困难指呼吸费力、呼吸辅助肌也参与呼吸活动，并有呼吸频率、深度与节律改变，表现为鼻翼扇动、三凹征、点头呼吸、呼吸伴呻吟、喘息、呼气延长等。当发热出现发绀、肺部体征、呼吸障碍时，或＜2岁患儿虽无肺部体征，只要血氧饱和度＜95%，均提示有肺部病变，胸片可了解肺部病变，血气分析有助于呼吸功能判断。
2. 发热伴循环障碍
皮肤苍白、湿冷、花纹、毛细血管充盈时间延长、脉搏细弱、尿量减少、血压下降均提示循环障碍，要警惕心功能不全、休克存在，伴腹泻者多为低血容量休克，伴细菌感染者则为感染性休克。
3. 严重脓毒症
脓毒症是感染引起的全身炎症反应综合征（SIRS），当脓毒症合并休克或急性呼吸窘迫综合征（ARDS）或≥2个以上其他脏器功能障碍即为严重脓毒症。严重脓毒症病原以细菌为主，其中葡萄球菌最多，其次为肺炎链球菌和铜绿假单胞菌，而致死率最高的是肺炎链球菌。临床以菌血症、呼吸道感染多见，其次为泌尿系感染、腹腔感染、创伤、皮肤感染。所有感染中致死率最高的是心内膜炎和中枢神经系统感染。凡有中性粒细胞减少、血小板减少，应用免疫抑制剂、化疗药物、动静脉置管等感染高危因素的患儿，一旦发热应警惕脓毒血症，血液肿瘤患儿发生脓毒血症时死亡率＞60%。
4. 严重中枢神经系统感染
常有发热、抽搐、昏迷，最常见的中枢神经系统感染为化脓性脑膜炎、病毒性脑膜炎、结核性脑膜炎，均表现为前囟饱满、颈项强直、意识障碍、抽搐或癫痫持续状态。化脓性脑膜炎：新生儿以金黄色葡萄球菌为主要致病菌，＜3个月婴儿以大肠埃希菌为主要致病菌，婴幼儿以肺炎球菌、流感嗜血杆菌、脑膜球菌为主；年长儿主要为脑膜炎双球菌和肺炎链球菌感染。病毒性脑膜炎以柯萨奇病毒和埃可病毒感染最常见，夏秋季多见，乙脑夏季多见，腮腺炎病毒脑膜炎冬春季多见，而单纯疱疹脑膜炎无明显季节性。结核性脑膜炎多发生于＜3岁未接种卡介苗的婴幼儿，在结核感染后1年内发生。另外，中毒型痢疾脑型急性起病、高热、剧烈头痛、反复呕吐、呼吸不规则等，嗜睡、谵妄、抽搐昏迷、抽搐易发生呼吸衰竭。
5. 感染性心肌炎
是感染性疾病引起的心肌局限或弥漫性炎性病变，为全身疾病的一部分。心肌炎最常见的病因是腺病毒、柯萨奇病毒A和B、埃可病毒和巨细胞病毒，艾滋病病毒（HIV）也可引起心肌炎，典型心肌炎表现有呼吸道感染症状，发热、咽痛、腹泻、皮疹、心前区不适，严重的腹痛、肌痛。重症者或新生儿病情凶险可在数小时至2天内暴发心衰、心源性休克，表现烦躁不安、呼吸困难、面色苍白、末梢青紫、皮肤湿冷、多汗、脉细数、血压下降、心音低钝、心动过速、奔马律、心律失常等，可致死亡。
6. 泌尿系感染
泌尿系是小儿常见的感染部位，尤其＜7岁儿童多见，严重的泌尿系感染可引起严重脓毒症而危及生命，泌尿系感染大多数由单一细菌感染，混合感染少见，病原菌主要是大肠埃希菌占60%～80%，其次为变形杆菌、克雷白杆菌、铜绿假单胞菌，也有G +球菌如肠球菌、葡萄球菌等，新生儿B族链球菌占一定比例，免疫功能低下者，可发生真菌感染。此外，沙眼衣原体、腺病毒也可引起感染。年长儿常有典型尿路刺激症状；小年龄儿常缺乏典型泌尿系统症状，只表现发热、呕吐、黄疸、嗜睡或易激惹；多数小儿尤其＜2岁的婴幼儿，发热是唯一症状，而尿检有菌尿改变。泌尿系感染所致的发热未能及时治疗，可致严重脓毒症。Hoberman A等报道在有发热的泌尿系感染婴幼儿中，经锝-99二巯丁二酸肾扫描证实约60%～65%为肾盂肾炎。泌尿系感染小儿原发性膀胱输尿管反流率达30%～40%，值得临床注意，凡泌尿系感染者应在专科医师指导下，进一步影像学检查：超声检查、静脉肾盂造影（IVP）、排泄性肾盂造影（VCUG）和放射性核素显影等。
7. 人禽流感病毒感染
在我国，甲型禽流感病毒（H5N1亚型）感染是鸟类的流行病，可引起人类致病，其病死率高。由鸟禽直接传播给人是人感染H5N1的主要形式，WHO指出12岁以下儿童最易禽流感感染。人禽流感的潜伏期一般为2～5天，最长达15天，感染后病毒在呼吸道主要是下呼吸道复制，可播散至血液、脑脊液。临床特点：急性起病，早期表现为其他流感症状，常见结膜炎和持续高热，热程1～7天，可有呼吸道症状和消化道症状。50%患儿有肺实变体征，典型者常迅速发展为呼吸窘迫综合征（ARDS）为特征的重症肺炎。值得注意的是，儿童感染后，常肺部体征不明显，甚至疾病进入典型重症肺炎阶段，临床也会仅表现为上呼吸道感染症状而缺乏肺炎体征。少数患儿病情迅速发展，呈进行性肺炎、ARDS、肺出血、胸腔积液、心力衰竭、肾衰竭等多脏器功能衰竭，死亡率达30%～70%。有以下情况者预后不佳，白细胞减少、淋巴细胞减少、血小板轻度减少和转氨酶、肌酸、磷酸激酶升高、低蛋白血症和弥散性血管内凝血（DIC）。
8. 手足口病
由柯萨奇A16（也可由A5、10等型）及肠道埃可病毒71型（EV71）引起流行，近年在亚太地区及我国流行的手足口病部分由EV71感染所致，病情凶险，除手足口病变外，易引起严重并发症，以脑损害多见，可引起脑膜炎、脑干脑炎、脑脊髓炎，引起神经源性肺水肿，表现为急性呼吸困难、发绀、进行性低氧血症、X线胸片示双肺弥漫渗出改变，引起神经源性心脏损害，出现心律失常、心脏受损功能减退、循环衰竭，死亡率高。临床上表现为：①可见有手足口病表现，急性起病，手足掌、膝关节、臀部有斑丘疹或疱疹、口腔黏膜疱疹，同时伴肌阵挛，并发脑炎、心力衰竭、肺水肿；②生活于手足口病疫区，无手足口病表现，即皮肤、手足掌及口腔未见疱疹、皮疹，但发热伴肌阵挛或并发脑炎，急性迟缓性麻痹、心力衰竭、肺水肿，应及早诊断早治疗。对手足口病伴发热患儿应密切观察病情变化，若出现惊跳、肌阵挛或肌麻痹、呼吸改变，可能迅速病情恶化危及生命，应及时送医院抢救。
【实验室指标】
1.依患儿危重程度选择有关实验室检查。
（1） 低危：①常规查尿常规以除外尿路感染；②不必常规作血化验或X线胸片。
（2） 中危：①尿常规；②全血象、CRP；③血培养；④胸片［T＞39℃和（或）WBC＞20×10 9/L时］；⑤脑脊液检查（＜1岁）。
（3） 高危：①全血象；②尿常规；③血培养；④胸片；⑤脑脊液；⑥血电解质；⑦血气分析。
2.外周血白细胞总数、中性粒细胞比例和绝对值升高，若同时测血清C反应蛋白（CRP）升高，多提示细菌感染。当WBC＞（15～20）×10 9/L，提示严重细菌感染。
3.CRP在正常人血中为微量，当细菌感染引发炎症或组织损伤后2小时即升高，24～48小时达高峰，临床上常作为区别细菌感染和病毒感染的指标。CRP＞20mg/L提示细菌感染。CRP升高幅度与细菌感染程度正相关，临床上CRP 100mg/ L提示脓毒症严重感染。CRP＜5不考虑细菌感染。在血液病、肿瘤、自身免疫性疾病也可增高。
4.血降钙素原（PCT）PCT被公认为鉴别细菌感染和病毒感染的可靠指标，其敏感性和特异性均较CRP高，健康人血清水平极低，当细菌感染时，PCT即升高，升高程度与细菌感染严重程度正相关，而病毒感染时PCT不升高或仅轻度升高。PCT＞0.5mg/L提示细菌感染，局部或慢性感染只有轻度升高，全身性细菌感染才大幅度升高，PCT也是细菌感染早期诊断指标和评价细菌感染严重程度的指标。
5.尿常规 发热但无局灶性感染的＜2岁小儿，应常规进行尿常规检查，尿沉渣每高倍视野白细胞＞5/HP提示细菌感染。
6.脑脊液检查 发热但无局灶性感染的小婴儿，常规行脑脊液检查，脑脊液白细胞数增加提示细菌感染。
发热婴儿低危标准为：临床标准，既往体健，无并发症，无中毒症状，经检查无局灶感染。实验室标准：WBC 5～15×10 9/L，杆状核＜1.5×10 9或中性杆状核/中性粒细胞＜0.2，尿沉渣革兰染色阴性，或尿WBC＜5/HPF，腹泻患儿大便WBC＜5/HPF，脑脊液WBC＜8/mm 3，革兰染色阴性。
严重细菌感染筛查标准：①外周血白细胞总数＞15×10 9/L；②尿沉渣白细胞＞10个/HP；③脑脊液白细胞＞8×10 6/L，革兰染色阳性；④X线胸片有浸润。
【发热的处理】
发热如不及时治疗，极易引起高热惊厥，将给小儿身体带来一定损害。一般当体温（腋温）＞38.5℃时予退热剂治疗，WHO建议当小儿腋温＞38℃应采用安全有效的解热药治疗。
1. 物理降温
包括降低环境温度、温水浴、冷盐水灌肠、冰枕、冰帽和冰毯等。新生儿及小婴儿退热主要采取物理降温如解开衣被、置22～24℃室内或温水浴降温为主。
物理降温时按热以冷降、冷以温降的原则，即高热伴四肢热、无寒战者予冷水浴、冰敷等降温，而发热伴四肢冰冷、畏寒、寒战者予30～35℃温水或30%～50%的温乙醇擦浴，至皮肤发红转温。
2. 药物降温
物理降温无效时，可用药物降温，儿童解热药应选用疗效明确、可靠安全、副作用少的药物，常用对乙酰氨基酚、布洛芬、阿司匹林等。
（1） 对乙酰氨基酚：
为非那昔丁的代谢产物，是WHO推荐作为儿童急性呼吸道感染所致发热的首选药。剂量10～15mg/（kg•次），4～6小时可重复使用，每天不超过5次，疗程不超过5天，＜3岁1次最大量＜250mg。服药30～60分钟血浓度达高峰，副作用少，但肝肾功能不全或大量使用者可出现血小板减少、黄疸、氮质血症。
（2） 布洛芬：
是环氧化酶抑制剂，是FDA唯一推荐用于临床的非甾体抗炎药。推荐剂量为5～10mg/（kg•次）。每6～8小时一次，每天不超过4次。该药口服吸收完全，服药后1～2小时血浓度达高峰，半衰期1～2小时，心功能不全者慎用，有尿潴留、水肿、肾功能不全者可发生急性肾衰竭。
（3） 阿司匹林：
是应用最广泛的解热镇痛抗炎药，因不良反应比对乙酰氨基酚大得多，故WHO不推荐12岁以下婴幼儿呼吸道感染时应用，目前不作常规解热药用，主要限用于风湿热、川崎病等。剂量5～10mg/（kg•次），发热时服1次，每天3～4次。副作用：用量大时可引起消化道出血，某些情况下可引起瑞氏综合征（如患流感、水痘时）、过敏者哮喘、皮疹。
（4） 阿司匹林赖氨酸盐：
为阿司匹林和赖氨酸复方制剂，用于肌内、静脉注射。特点：比阿司匹林起效快、作用强，剂量10～25mg/（kg•次），不良反应少。
（5） 萘普生：
解热镇痛抗炎药，解热作用为阿司匹林22倍。剂量5～10mg/（kg•次），每天2次。口服2～4小时，血浓度达高峰，半衰期13～14小时，适用于贫血、胃肠疾病或其他原因，不能耐受阿司匹林、布洛芬的患儿。
（6） 类固醇抗炎退热药：
又称肾上腺糖皮质激素，通过非特异性抗炎、抗毒作用，抑制白细胞致热原生成及释放，并降低下丘脑体温调节中枢对致热原的敏感性而起退热作用，并减轻临床不适症状。但因以下因素：①激素可抑制免疫系统，降低机体抵抗力，诱发和加重感染，如结核、水痘、带状疱疹等。②在病因未明前使用激素可掩盖病情，延误诊断治疗，如急性白血病患儿骨髓细胞学检查前使用激素，可使骨髓细胞形态不典型而造成误诊。③激素退热易产生依赖性。除对超高热、脓毒症、脑膜炎、无菌性脑炎或自身免疫性疾病可使用糖皮质激素外，对病毒感染应慎用，严重过敏反应和全身真菌感染禁用。必须指出的是，糖皮质激素不应作为普通退热药使用，因对机体是有害的。
（7） 冬眠疗法：
超高热、脓毒症、严重中枢神经系统感染伴有脑水肿时，可用冬眠疗法，氯丙嗪+异丙嗪首次按0.5～1mg/kg，首次静脉滴入30分钟后，脉率、呼吸均平稳，可用等量肌注1次，待患儿沉睡后，加冰袋降温，对躁动的患儿可加镇静剂，注意补足液体，维持血压稳定。一般2～4小时体温下降至35～36℃（肛温），每2～4小时重复给冬眠合剂1次。
注意：退热剂不能预防热性惊厥，不应以预防惊厥为目的使用退热剂。通常不宜几种退热剂联合使用或交替使用，只在首次用退热剂无反应时，考虑交替用两种退热剂。没有感染指征或单纯病毒感染不应常规使用抗菌药物。急性重症感染或脓毒症时，宜早期选用强力有效抗菌药物，尽早静脉输注给药，使用强力有效抗菌药物后才能使用激素，且在停用抗菌药前先停激素。
（赵维玲）
第二节 剧烈啼哭
剧烈啼哭（severe cry）是婴幼儿对来自体内或体外不良刺激引起不适的一种本能反应，2岁以下小儿，一般不能用语言表达或语言表达能力尚不成熟，而是用啼哭这种形式来表达。一般分为生理性啼哭（physiologic cry）和病理性啼哭（pathologic cry）。如果只为达到某种要求的啼哭，称之为生理性啼哭；疼痛是机体不适，由疼痛或其他因素引起的啼哭，处理不及时，有可能产生严重的后果，这种啼哭称之为病理性啼哭。临床上因啼哭而来诊的婴幼儿，特别是长时间或阵发性剧烈啼哭者，一定要仔细检查，找出病因，及时处理。
【啼哭的特点】
1. 时间
婴幼儿缺乏语言表达能力，多数是以啼哭来表达某种要求，故婴幼儿啼哭多是生理性的。这种啼哭的特点是：啼哭的时间多较短暂，当要求得到或以玩具分散注意力时，啼哭即停止，活动如常。不同的生理要求有不同的啼哭时间，如在进食4小时或午夜的啼哭多为饥饿所致。每于进食时啼哭或一会儿吸乳一会儿啼哭，则可能是鼻塞或口腔炎影响吸乳所致；或可能乳头过短、奶嘴过小不能吸到足够的奶量。若进食后抽出奶头或奶嘴即啼哭，则可能为进食不足或奶嘴过大吸入过多的空气所致。患有某些疾病时，常因无力吸乳而啼哭，如先天性心脏病、肺部疾患或严重贫血等。排便时啼哭要注意肠炎、肛裂、脱肛、尿道口炎、尿道畸形等。疾病所致的啼哭，因致哭原因不能马上去除，常为持续性啼哭或反复发作。
2. 声调
生理性啼哭在声调上较为平和一致。但在2岁以上的幼儿，有时为达到要挟的目的会将声调忽然提高，出现哭声时高时低的特点，这种声调提高的时间不长，要求得到满足即中止；未能满足时，也不会长时间高声啼哭。高调尖叫声或哭声发直的啼哭多为脑部疾病所致，如颅内出血、胆红素脑病、脑膜炎等，称为脑性啼哭或脑性尖叫。哭声嘶哑多为喉部疾病所致，如喉炎、喉头水肿或白喉。哭声嘶哑而低调者，见于声带损伤或甲状腺功能减退患儿。哭声细小提示先天性肌迟缓综合征或疾病严重衰弱无力。猫叫样哭声提示染色体异常（5P -）。
3. 强弱
突然啼哭，哭声洪亮，往往是受惊吓或被刺痛等强烈刺激引起；伴有烦躁不安、面色苍白者，多为腹痛引起，如肠套叠、嵌顿疝或肠痉挛等。哭声细弱，或为低钾，或病情严重。哭声由强变弱，全身软弱无力，呈困倦无力状者，多为病情严重的表现。哭声嘶哑，多为发音器官疾病。
【生理性啼哭的常见原因】
1. 饥饿性啼哭
在餐前发生，哭声响亮，抱起婴儿时头转向母体一侧，做吸吮的动作，喂乳后仍哭，应注意是否奶头过大、过小、过短致吸吮困难；或因母乳分泌过多或过少，不能及时咽下或咽下过少。
2. 外界环境刺激
包括尿布湿了，衣服过多、过少、粗糙不平，硬物或不洁性刺激，过强的声、光刺激，情绪变化、口渴、睡眠不足、体位不当，饮食改变如断奶、食物过冷过热、喂乳不当咽气过多，见到生人，大便前肠蠕动加剧及不良习惯（喜抱或昼眠夜哭）等。
3. 要挟性啼哭
哭声洪亮或时大时小，可伴有自暴行为，不予理睬，自行止哭。
4. 生理性夜啼
多见于4个月内的婴儿，表现为昼眠夜哭，即白天睡的很多，夜晚则很兴奋，喜抱和逗其玩耍，熄灯或大人睡觉时即啼哭不止，为习惯问题，6个月后多有缓解。婴儿躯体不适时，饥饿、过冷过热、被服过重、噪音刺激等，或睡眠环境改变，也可出现夜啼。睡眠时被惊吓，特别是被反复惊吓，则会形成条件反射而夜啼。
【肠道疾病引起的常见原因】
任何疾病都是引起病理性啼哭的常见原因，处理不及时往往会带来严重的后果。
1. 肠套叠（intussusception）
是婴幼儿病例性啼哭最常见且特征性的疾病。患儿表现为突然阵发性剧烈啼哭，多伴有面色苍白、屈腿，每次发作约数分钟，发作后可入睡或玩耍如常。以后反复发作，发作次数越多，持续时间越长，间歇时间越短，则示病情越重，应积极治。病程中有呕吐，初期为内容物，继之为胆汁，甚至粪质。发病后数小时可有血便（开始可有正常大便）。腹部以扪及腊肠状包块为特征，但如套至结肠肝区亦可扪不到包块。对可疑病例做肛查、腹部B超、空气灌肠进行X线检查，以便确定诊断。后者对肠套叠具有确诊价值。但如肠套叠已超过24小时，不宜作灌肠检查，以免发生肠穿孔。
2. 婴幼儿阵发性腹痛（infant paroxysmal abdominalgia）
为功能性疾病。多见于4个月内的小婴儿，起病常在出生后1～2周，多在喂乳时或傍晚发生，表现为阵发性啼哭，烦躁不安，严重者可产生阵发而规律的剧哭，持续数分钟至数十分钟后转而安静入睡。发作时肠鸣音亢进，但无腹部包块，亦无血便及面色苍白，排气或排便后可缓解。需与肠套叠鉴别。原因可能与更换饮食或进食糖类过多致肠积气有关。
3. 嵌顿疝（incarcerated hernia）
为婴幼儿啼哭的常见原因。突然发作为其特征，过去多有同样发作史。检查腹股沟有疝囊突出可明确诊断。
4. 肠道感染（intestinal infection）
常因腹痛引起婴幼儿啼哭。多伴有典型的消化道症状，如腹泻、呕吐、发热。查体肠鸣音亢进。排便后腹痛可暂时缓解。
5. 肠道寄生虫（intestinal parasitosis）
学爬后的婴幼儿，特别是生活在农村者，常感染肠道寄生虫，以蛔虫、蛲虫多见。蛔虫引起的腹痛可呈发作性，不甚剧烈（胆道蛔虫除外），患儿哭闹时体态不定，腹软喜按，肠鸣音亢进，常反复发作，有排蛔虫史或大便检查发现蛔虫卵可明确诊断。蛲虫所致啼哭常发生在睡眠时，蛲虫从肛门爬出引起肛周瘙痒，哭时可在肛门周围发现蛲虫。驱虫后阵发性啼哭可缓解。
6. 其他肠道疾病
包括各种机械性肠梗阻、腹腔脏器穿孔、腹膜炎等。机械性肠梗阻常伴有呕吐，呕吐物为梗阻部位以上的胃肠内容物，有时可见肠型，扪及包块，肠鸣音早期亢进，有气过水声。腹膜炎者可有腹膜刺激征，但在婴幼儿常不典型。
【神经系统疾病引起的啼哭】
神经系统疾病如颅内出血、颅内感染、颅内占位性疾病等均可引起颅内压增高，引起啼哭，往往为高调尖叫性啼哭，伴有呕吐，常为喷射性呕吐。婴儿癫痫亦可以啼哭为先导，继而抽搐。周围神经炎如维生素B 1缺乏症，多在夜间啼哭，声音嘶哑，腱反射异常。此外，还有以下几种具有特征性啼哭的神经系统疾病：
1. 新生儿破伤风（newborn tetanus）
啼哭具有特征性，且是最早出现的症状。因为咀嚼肌痉挛不能吸乳，患儿啼哭，但哭不成声，同时有找乳头的动作，喂奶患儿又拒食，继续啼哭不止，表现出想吃又不能吃的症状。因此，新生儿破伤风的主诉往往是长时间啼哭、拒乳。患儿拒抱或转换体位时哭喊加剧，并伴有发热、牙关紧闭、苦笑面容。
2. 脊髓灰质炎（poliomyelitis）
由脊髓灰质炎病毒引起，主要侵犯中枢神经系统，以脊髓前角运动神经细胞受损明显。在瘫痪前期有感觉过敏的表现，患儿拒抱，一碰即哭，烦躁不安，同时伴发热、出汗等。
【其他疾病】
任何引起疼痛的疾病均可导致患儿啼哭，仔细查体可找到炎症或损伤部位，常见的有以下几种疾病：
1. 口腔疾病
患儿口腔疾病时，常因吸乳疼痛而啼哭。患儿可同时有拒食、流涎。检查口腔可见黏膜有溃疡或糜烂，患有鹅口疮时口腔黏膜有不易擦去的白色膜状物。
2. 中耳炎（otitis media）
婴幼儿耳咽管短且呈水平位，上呼吸道感染时很容易蔓延到中耳。典型的中耳炎有耳流脓，不典型者可无耳流脓的症状。婴幼儿啼哭伴发热而又无明确病因时，应想到中耳炎的可能，及时检查耳鼓膜。
3. 低钙血症
低钙血症的小儿神经肌肉兴奋性高，早期可出现兴奋、烦躁、啼哭、易激动、惊跳、睡眠不安。注意询问户外活动情况，有无鱼肝油添加史，有无长期腹泻史，查体有无佝偻病体征，化验血清钙＜2mmol/L和（或）钙剂治疗有效可明确诊断。
4. 病理性夜啼
最常见为活动性佝偻病，患儿可伴有多汗、枕秃、前囟过大或闭合延迟等。患蛲虫病时，雌虫常在夜间爬出肛门产卵，肛门瘙痒引起婴幼儿夜啼。严重维生素B 1缺乏，可出现脑型脚气病的症状，患儿烦躁不安，并有夜啼，同时伴有前囟饱满、头后仰等症状。湿疹、荨麻疹可因痒感引起患儿啼哭。
【诊断】
首先应根据婴幼儿啼哭的时间、声调、强弱和伴随症状等，区别是生理性啼哭，还有病理性啼哭。生理性啼哭一般时间不长，声调、强弱较平和一致，不伴有其他症状。如啼哭时间过长、声调尖叫，可能有中枢神经系统疾病，应注意是否伴有呕吐、发热、精神异常，检查囟门有无饱满隆起等。伴有症状对诊断很重要。如面色好，食欲和大小便正常，无呕吐，多为生理性啼哭。如面色苍白、便秘、呕吐者，应注意是否有肠梗阻。阵发性啼哭应注意肠套叠的可能。肠套叠的发展是以小时计算的，延误诊断，轻则失去非手术复位的机会，重则会发生肠穿孔，因此，对任何一个长时间啼哭或阵发性啼哭者，都应排除肠套叠的可能。对于夜啼的婴幼儿，还应注意有无活动性佝偻病。
（卢秀兰 赵祥文）
第三节 昏迷
昏迷是高度的意识障碍。临床上所谓昏迷（coma）是指处于对外界刺激无反应状态，而且不能被唤醒去认识自己或周围环境。简而言之，昏迷是指不能唤醒、反应缺乏，它是一种病理状态，具有下列特点：①觉醒过程的障碍，以疼痛刺激或言语叫唤不能唤醒，没有意识清醒的活动；②意识内容的障碍，没有正常的思维、知觉、情绪、行为、记忆、注意、理解及其他智能活动；③丧失已经掌握了的运用文字与言语的能力以及运用工具的能力；④不能认识自己，也不能认识周围的人物与环境。
然而，要对小儿昏迷作出定量诊断颇为困难。通常是依据其严重程度将其分为浅昏迷和深昏迷。浅昏迷时患儿对周围的光、声等的反应消失，但对强烈的痛觉刺激能引起肢体简单的防御性运动，部分浅或深反射仍可存在，不出现自发性语言，有时可有无目的的四肢舞动或谵语，腱反射亢进。深昏迷时患儿对外界的一切刺激，包括强烈的痛觉刺激均无反应，四肢肌肉松软，浅、深反射及病理反射消失，尤其是角膜、结膜反射和瞳孔对光反应消失，咽或吞咽反射亦不存在，肢体动作消失，生命体征（呼吸、脉搏、血压）存在，但可出现不同程度的障碍。美国耶鲁大学儿科制定的昏迷分期标准颇为实用：①1期：轻刺激时自发运动较多，但对简短命令无任何反应；②2期：疼痛刺激时有躲缩动作，虽不能唤醒，但有自发运动；③3期：自发地或于剧痛刺激时出现去大脑（伸展）姿态，瞳孔对光反应仍可保持；④4期：弛软、对疼痛刺激无反应、无深腱反射及瞳孔对光反应、无自发呼吸。其中1与2期为浅昏迷，3与4期为深昏迷。昏迷是多种疾病的严重、危急症状，必须积极抢救，确定原发病的诊断。
【病因】
1. 小儿时期引起昏迷的常见病因（大致可分为5类）
（1） 感染性中枢系统疾病：
最常见，如流行性脑膜炎、化脓性或结核性脑膜炎、乙型脑炎和其他各种脑炎、感染中毒性脑病及Reye综合征、脑脓肿、隐球菌脑膜炎等。
（2） 非感染性中枢系统疾病：
新生儿颅脑损伤、新生儿核黄疸、癫痫持续状态、高血压脑病（急性肾炎时易见）、脑血管畸形出血、晚期脑肿瘤等。
（3） 中枢系统中毒或意外：
镇静药、麻醉药和抗精神病药物过量或误服、颠茄类和乙醇等中毒；工业毒物如一氧化碳、硫化氢和苯等中毒；农药如有机磷、有机汞、磷化锌等中毒；植物如氰化物、苍耳子、白果等中毒；动物类如蜂刺、蛇咬中毒；意外有触电、溺水、颅脑外伤及中暑等。
（4） 非中枢系统疾病：
代谢性酸中毒、糖尿病昏迷、低血糖、尿毒症及肝性脑病等。
（5） 中枢系统继发性缺氧：
严重窒息（包括新生儿窒息）、惊厥持续状态和休克、某些心律失常（如阿-斯综合征）以及有些青紫型先天性心脏病（如法洛四联症）等。
2. 按病理生理性质对昏迷进行分类（可分为3类）
（1） 代谢性及（或）中毒性脑病或病损：
由全身性或脑外性疾病所致。
（2） 颅内幕上性病损：
多因病损较广泛而直接或间接地通过脑疝形成、脑移位或挤压等累及中脑上部引起昏迷。
（3） 颅内幕下性病损：
以占位性或血管性病变为主，如脑干、小脑或颅后窝处的病损，可直接引起昏迷，但小儿不多见。
3. 不同年龄组昏迷的常见病因
依发病率高低顺序排列如下：
（1） 婴儿期：
中枢神经系统感染、急性中毒性脑病与Reye综合征、脑外伤、惊厥后、代谢性脑病与各种中毒（包括休克所致者）。
（2） 幼儿期：
脑外伤、惊厥后、中枢神经系统感染、急性中毒性脑病与Reye综合征、代谢性脑病与各种中毒。
（3） 学龄儿童期：
脑外伤、中毒性脑病与Reye综合征、中枢神经系统感染、代谢性脑病与各种中毒（包括一氧化碳中毒、休克等）。
【病理】
1. 昏迷的解剖生理学基础
临床上所谓意识清楚是指觉醒状态，它取决于大脑半球与脑干上端激活系统之间连续不断的相互作用是否受损。大脑半球主宰意识“内容”，即接受特异性感觉冲动，综合为序列化整体意识的信息；脑干处的网状结构则控制“觉醒程度”，即接受非特异性感觉冲动，形成“意识”。两种冲动同时被接受，尔后各自发挥作用，正常意识才得以保持。已经证实，一侧性或局限性、亚急性或慢性大脑半球损害，一般不直接引起意识障碍或昏迷。若病损仅限于脑桥下部、延髓或脊髓，通常也无意识障碍。如果病损累及的是脑桥上端嘴侧水平，或者从脑桥上端经中脑、丘脑、间脑与基底核等处的网状结构，及其投向大脑皮质通路中的任何平面，则均可发生昏迷。因此，昏迷是由于广泛的双侧大脑半球功能衰竭，或者脑干的上行激活系统功能障碍，或者两者同时存在而产生的。
2. 昏迷的神经病理学基础
昏迷是多种病因或不同性质疾病所致的一种病理状态，有的在早期，可能仅有生理生化方面的改变，但随着病情的进展，结构性损害愈加明显。一般说来，病理形态改变可随不同病因而有些差异。但不论病因如何，大多数终会招致脑水肿，其基本病理反应与其他器官一样，仍然是充血与水肿，两者都能增加颅内容积。容积过大必致颅内压增高。严重者继而发生脑疝。不同类型的脑水肿，临床表现各有差异。其中以细胞毒性脑水肿所致的意识障碍较为常见，轻者嗜睡，重者昏迷。常见的病因为脑缺氧、水中毒、各种毒素中毒、化脓性脑膜炎等。不论是弥漫性脑水肿，还是局灶性脑水肿，病情进一步恶化多有脑疝形成。其中小脑幕切迹疝造成昏迷的主要原因是该疝压迫中脑、间脑网状结构，使其受到三种性质的损害：①早期为中脑继发性缺血、缺氧的病理生理的改变；②中期为中脑继发性出血与水肿；③中脑因受该疝的压迫而变形、移位及扭曲等所致的脑干血液循环障碍。上述分别或共同影响脑干上行网状激活系统的功能，是造成昏迷的重要因素。同时，该疝使大脑导水管受压后阻碍了脑脊液循环，使颅内压更加增高，脑血液循环障碍与脑缺氧加重，这是引起昏迷的另一个重要因素。枕骨大孔疝形成昏迷的机制是因为该疝嵌塞枕骨大孔，阻断延髓功能，形成呼吸循环衰竭后继发性脑缺氧所致。
3. 昏迷的神经生化机制
引起脑细胞功能障碍的生化机制基本上可归纳为两类：①以能量代谢障碍为主，如各种脑循环障碍、中枢神经系统感染、各种内外因素的中毒、维生素缺乏、低血糖等，都可能产生脑代谢降低，氧和葡萄糖消耗量减少，使脑细胞能量衰竭，从而导致昏迷；②以神经元膜通透性障碍为主，如脑外伤或肿瘤所致的脑水肿、电解质紊乱及酸碱平衡失调、癫痫发作、毒素等，可引起神经元膜的通透性异常，改变了膜内外离子分布，从而降低膜的兴奋性和突触的传递功能。在多数情况下，脑能量代谢障碍也会影响神经元膜的通透性。目前认为突触传递功能障碍同昏迷发生的关系最大，而神经介质代谢紊乱则起着重要的作用。
【病史与实验室检查】
昏迷的病史对原发疾病的诊断具有十分重要的意义。询问病史的主要项目包括：
1. 现病史（包括体格检查）
①意识障碍的程度、分期与病因分类；②呼吸型式；③脉搏（快慢、强弱、节律等）；④皮肤（注意苍白、发绀、黄疸、出血点、皮疹、外伤等）；⑤体温（注意低温或超低温以及发热）；⑥血压；⑦瞳孔（注意大小、形状及对光反应）；⑧眼底的改变。
2. 询问家属
①昏迷的起始及被发现的过程；②昏迷的现场所见；③昏迷发生的年龄与季节；④既往史（有无癫痫及其他慢性病或目前正在治疗中的其他疾病等）；⑤有无药物过敏或中毒（须详尽询问品种、剂量及误服等）；⑥有无颅脑外伤。
实验室检查：除脑电图、X线颅部摄片、脑血管造影、颅脑CT及磁共振酌情选用外，尚须结合病情检查尿（尿毒症和糖尿病）、血（糖、电解质、尿素氮、氨、肝功能及血气分析等），还有病毒标志物和肿瘤标志物，必要时要检查脑脊液。然而，迄今尚未发现任何生化检查项目可以作为意识障碍及其程度判断的特异性指标。
【诊断与鉴别诊断】
昏迷患儿的主要体征：原发性颅内疾病所致昏迷的主要特点为：①有神经定位体征；②肌张力与腱反射增高及（或）姿态异常；③有病理反射；④有颅内高压症。全身性疾病引起的昏迷则多见：①无神经定位体征，偶或有多种多样难以定位的体征；②肌张力与腱反射减弱；③无颅内高压症或急性颅内高压症。
通常根据病史、伴发症状、体征等可初步作出昏迷程度的评定和原发病的诊断。然后，根据意识功能定位的生理解剖知识，按照定位诊断的步骤，综合分析可以观察到的体征，确定昏迷患儿的病灶部位。若能判明主要病灶在间脑、中脑、脑桥或双侧大脑皮层之广泛区域，则对进一步判断病变性质及病因有重要意义。再结合有关实验室检查，诊断即可确立。然而，有些神经或精神疾病，其临床表现为对刺激无反应或极少反应，貌似昏迷。鉴别诊断通常应特别注意排除下列几种：①闭锁综合征（locked in syndrome）：主要是脑桥腹侧的局限性病变，使双侧皮质脊髓束和皮质延髓束（多在支配三叉神经核水平以下）受损所致。常见于缺血性梗死（基底动脉闭塞），或脑桥的肿瘤、炎症、外伤，或脑桥中央髓鞘溶解症以及运动系统疾病（如多发性神经根炎、脑脊髓灰质炎）等。患儿虽然意识清楚，能理解语言，但无法表达，有时仅能对别人的提问用眼睑的睁开与闭合，或以眼的垂直运动来示意。并非真正的昏迷。②癔症性昏睡：表现为深度睡眠状态。患儿卧床不动，双眼紧闭，呼之不应，有时呈木僵状态，对痛觉刺激的反应迟钝或消失。多数是在高度情感性、易暗示性和自我显示性的性格基础上，因精神因素而诱发。呈阵发性，多属一过性病程。可因暗示治疗迅速恢复。易与昏迷相鉴别。③木僵：是一种综合征。临床表现为不言、不动、不食，甚至对强烈刺激也无反应。常伴有蜡样屈曲、违拗症等。常见于精神分裂症、癔症和反应性精神病等。与昏迷的区别在于患儿意识清楚，且在木僵缓解后可清楚回忆当时见闻的一切事物。
【昏迷的预后与脑死亡】
昏迷时伴发脑干功能障碍与否是决定预后的关键，若不出现则预后较好，恢复也快。反之，则预后不佳。所谓脑干功能，在临床上包括瞳孔对光反应及其大小、形状的改变、呼吸型式、角膜反射、眼脑反射、眼前庭反射及肌张力和姿态异常等。通过这些检查，不仅能判断脑干及（或）大脑是否受累，且可提示病损的部位和病因。昏迷时的各种呼吸类型，特别是节律的改变，不论病因如何，一般反映病情严重，且可提示病损部位。Margolis等发现下列因素在临床上判断预后颇为实用（此处预后指智力、运动、感觉和性格等方面的后遗症）：①单纯疱疹病毒性脑炎所致昏迷者几乎无例外地预后恶劣；②凡因缺氧而致昏迷者，至少也要留下轻度后遗症；③凡深度昏迷持续2周以上者比历时短暂者更易留下后遗症，若昏迷很深，即使历时仅数小时也会留下程度不同的后遗症；④凡颅内高压症较重较久（持续2天以上），均易留下后遗症；⑤凡用过人工呼吸机维持呼吸功能者，预后显著不良；⑥脑电图与后遗症的轻重及有无不相关，惊厥和昏迷时的内科并发症也不影响预后。
关于脑死亡，按Plum与Posner（1972）提出的定义：脑死亡即中枢神经组织（包括大脑、小脑及脑干）的不可逆性损害状态，是一种特殊的昏迷状态。曾称为超昏迷（coma depress）或不可逆性昏迷。其严重程度是脑功能完全丧失，以至于不能维持人体的呼吸及心血管功能。因此，这类患者只是在人工呼吸机下维持呼吸，靠药物维持心功能，系弥漫性脑损害所致。脑死亡诊断的前提条件是确有急性严重的原发性或继发性脑病变。小儿原发性者以颅内压显著升高最为严重，继发性者以脑缺氧及心血管循环中断过久所致之缺血性脑病多见。最简单的是以①昏迷、②呼吸中断、③脑干反射消失作为脑死亡的三项基本指标（脑死亡三基）。1968年以来，美、英、法、日、瑞典和我国等许多国家都先后制定了脑死亡（包括儿童的）的诊断标准，其内容均以上述三项为基本指标。以美国Rowland提出的指标（1983）为例：①深度昏迷：外界刺激时缺乏任何言语性及目的性动作；②缺乏自发性呼吸达30秒以上；③无脑干反射：角膜、瞳孔、呕吐、眼脑或眼前庭反射；④除外药物、低温或代谢原因所致之昏迷；⑤有关诊断与治疗的措施全都试行完毕；⑥上述表现发生后，继续留察6～24小时。近年来有人提出听觉诱发电位即脑干听觉电位（AEP）消失作为判断“脑死亡”的实验指标之一。关于脑死亡的诊断标准参阅本书第一篇第六章第二节。
【治疗】
1. 病因治疗
去除病因，制止病变的继续发展，通常是一切疾病治疗的根本。昏迷也不例外。不论是颅内疾患或是全身性疾病所致者，都应针对原发病进行治疗。如感染性疾病所致者，须及时抗感染。内分泌和代谢性障碍所致之昏迷，须针对特殊病因治疗，如低血糖昏迷，一经确诊，迅速补糖则昏迷可以清醒。外源性中毒须采取特殊的有针对性的解毒等措施。脑肿瘤、脑外伤或颅内出血性血肿所致者，若条件许可时应尽早开颅手术，也常可使昏迷转为清醒。总之，尽可能明确病因并及时针对性治疗。因为病因治疗是脑复苏的一项根本性措施，应予足够的重视。
2. 过度换气和高压氧疗法
（1） 控制性过度换气疗法：
临床上早已发现PaCO 2在3.32～3.99kPa（25～30mmHg）时脑血管收缩［已经测得PaCO 2从正常降至2.66kPa（20mmHg）时，脑血流量减少40%～50%］，颅内压随着脑血容量（CBV）减少而下降。此时脑内终末毛细血管压力也降低，消除乳酸血症的不良影响，从而减轻酸中毒对血脑屏障的损害作用，均有利于脑水肿的消退。神经元膜的去极化也于此时受到限制，细胞能量得以贮存。现已证实，PaCO 2每降低0.133kPa（1mmHg），脑容积即减少0.049ml/100g脑组织。该疗法有改善氧供应、减轻组织酸中毒、恢复脑血管主动调节功能、减轻脑水肿、降低颅内压等作用；因此，国外许多ICU强调该疗法。故凡有血气分析条件者，在抢救危重颅内高压症时应在使用甘露醇前，优先用此疗法，不仅奏效快，且可避免用甘露醇所致CBV增多。国内有些单位应用此疗法并取得了良好效果。通常用呼吸机等机械方法，并通过吸氧，维持PaO 2在11.97～19.95kPa （90～150mmHg）的水平，增加患儿通气量，使PaCO 2保持在3.32～3.99kPa（25～30mmHg），危重时可降到2.66kPa（20mmHg）。每次使用时间一般不超过1小时，但在重型Reye综合征时可持续较久。
（2） 高压氧疗法：
在3个大气压下吸纯氧，血中物理溶解氧比常压下呼吸空气时增加21倍，且颅内压可降低40%～50%。因此，该疗法可纠正脑缺氧和乳酸血症，改善血脑屏障的功能，减轻脑水肿，降低颅内压，从而促进脑细胞功能的恢复。尚有人观察到，在高压氧下椎动脉血流反而增加，脑干的PaO 2相对较高，有利于网状结构功能的恢复，改善觉醒状态和生命功能。该疗法是在高压氧舱内进行的，治疗3～5次即可。过多或过久可致氧中毒。目前认为高压氧可抑制三羧酸循环中某些酶系统，特别是含巯基（SH）酶，使过量的有氧化能力的SH游离根释放，使氧毒性增加。另外，高压氧可刺激引起支气管痉挛，且使肺泡表面活性物质产生减少或肺水肿等，而严重影响肺部气体交换。因此，必须根据具体情况，权衡利弊，掌握使用。
3. 低温疗法
早已证实，体温每下降1℃，脑代谢率可降低6.7%，且颅内压降低5.5%；当体温30℃时，脑代谢降低50%左右，且脑耗氧量只有正常时的58%。因此该疗法可降低脑细胞的耗氧量及代谢率，提高对缺氧的耐受性。并且可降低脑血流量、减轻脑水肿、降低颅内压。此外还有保护中枢神经系统的作用，既可防止或减轻脑损害后的反应性高热，使颅内出血者停止出血，还可延长高渗脱水剂的作用时间。主要采用头部降温（冰槽、冰帽或冰袋等）。只是在达不到要求时才加用体表和体内降温，以增强效果。人工冬眠（主要用冬眠药物），因其操作及护理较复杂，且并发症多，临床已逐渐少用。通常要求脑温降至28℃（肛温32℃）时，才能达到满意效果。应尽早施行，以不短于两天为宜。降温过程要平稳，并且要及时处理副作用。为了防止寒战和控制抽搐，可用小剂量肌肉松弛剂或镇静剂。认为氟哌啶醇阻滞α受体的作用较轻，又可降低脑耗氧量，使颅内压降低26%左右，且作用时间较长；而东莨菪碱可扩张血管，改善微循环而不影响血流动力学，便于降温。故均可选用。尽量不用氯丙嗪，以免抑制三磷酸腺苷酶系统活动，不利于脑水肿的消除和脑功能的恢复。当低温坚持到患儿出现听觉反应、四肢活动等大脑皮层功能恢复时，才可逐渐复温。先自下而上撤离冰袋，应以保持体温每24小时上升1～2℃为宜。若体温不升时，可采用保暖措施，也可静脉注射阿托品0.3～0.5mg，有助于复温。
4. 降低颅内压消除脑水肿的治疗
脑水肿是昏迷的重要病理基础，其后出现的颅内高压和脑疝形成，常为致死的原因。故消除脑水肿、降低颅内压是脑功能复苏的一个重要措施。概括起来，消除脑水肿、降低颅内压的方法，主要是减少脑容积、颅内血容量和脑脊液容量，以解除或最大限度地减轻脑损害，恢复其正常功能。前述的病因治疗、过度换气和高压氧疗法、低温疗法，以及脑保护剂、脑代谢活化剂和苏醒剂、内分泌激素等的使用，均有助于脑水肿的治疗，有的甚至成为重要手段。关于脱水疗法、液体疗法、手术治疗等，可参阅有关章节，在此不再赘述。
5. 脑保护剂
近年来已发现巴比妥类、苯妥英钠、甘露醇、肾上腺皮质激素、甲苄咪酯（etomidate）、富马酸尼唑苯酮等对动物的缺氧、缺血的脑细胞和脑水肿有保护作用，有些已用于临床并取得一定疗效，从而为昏迷的治疗开拓了新领域。巴比妥类最先用于临床，其主要作用为：①收缩脑血管，减少CBV；②降低脑组织代谢率；③清除自由基，维护神经元膜的完整性以及与膜相连的酶；④抑制辅酶Q的释放，减少自由基的形成，从而防止脑缺氧病变的发生；⑤保持内皮细胞膜的完整，防止血管内血栓形成；⑥大剂量时可使血压下降，按ICP=MAP-CPP公式，则ICP也随之下降。然而，巴比妥诱导的昏迷在临床上很难与脑水肿症状本身相鉴别，且易致低血压，若血压在7.98kPa （60mmHg）以下时，可减低CPP而加重脑水肿，且效果也不可靠。故只有在其他疗法难以控制颅内高压症时，才考虑使用大剂量，而且必须在充分地监护下实行。
6. 促进脑代谢和苏醒剂的应用
临床上主要用促进脑细胞代谢、改善脑功能的药物，称神经代谢调节剂或脑代谢活化剂。现主张早期应用。包括神经节苷脂钠（GM-1）、神经生长因子、胞二磷胆碱、吡拉西坦（piracetam）、细胞色素C、ATP、辅酶A、左旋多巴、氨乙异硫脲、甲氯芬酯及其他如肌苷、谷氨酸、γ-氨酪酸及维生素B族等药物。GM-1能促进由各种原因引起的中枢神经系统损伤后神经功能的恢复。作用机制是促进“神经重塑”（包括神经细胞的生存、轴突生长和突触生存）。GM-1对损伤后继发性神经退化有保护作用。应用GM-1后对脑血流动力学参数的改善和损伤后脑水肿的减轻有良好的影响。GM-1通过改善细胞膜酶的活性减轻细胞水肿。
7. 其他对症治疗
昏迷时可能发生多种并发症，诸如水电解质紊乱、酸中毒、惊厥、锥体外系症状、循环障碍及呼吸衰竭等等，均应及时作出相应治疗。
（杨立志 董宗祈）
第四节 惊厥
惊厥是指四肢、躯干与颜面骨骼肌非自主的强直与阵挛性抽搐，并引起关节运动，常为全身性、对称性，伴有或不伴有意识丧失。发作时的脑电图可有异常或正常。
【病因】
小儿惊厥的原因按感染的有无可分为感染性及非感染性两类；按病变累及的部位可分为颅内与颅外两类。
（一） 感染性
1. 颅内感染
见于脑膜炎、脑炎、脑脓肿等，以化脓性脑膜炎和病毒性脑炎为多。病毒感染可致病毒性脑炎、乙型脑炎；细菌感染可致化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑脓肿；霉菌感染可致新型隐球菌脑膜炎等；寄生虫感染可致脑囊虫病、脑型疟疾、脑型血吸虫病、脑型肺吸虫病等。小婴儿宫内感染（Torch感染）、巨细胞包涵体病也可出现惊厥。
2. 颅外感染
急性胃肠炎、中毒型菌痢、脓毒症、中耳炎、破伤风、百日咳、重症肺炎等急性严重感染，由于高热、急性中毒性脑病及脑部微循环障碍引起脑细胞缺血、组织水肿可导致惊厥。在小儿大脑发育的特殊时期可因发热出现其特殊的惊厥——热性惊厥，指由小儿中枢神经系统以外的感染所致38℃以上发热时出现的惊厥，多发生在上呼吸道感染或某些传染病初期。
（二） 非感染性
1. 颅内疾病
常见于颅脑损伤（如产伤、脑外伤）、颅脑缺氧（如窒息、溺水）、颅内出血（如晚发性维生素K 1缺乏症、脑血管畸形所致）、颅内占位性疾病（如脑肿瘤、脑囊肿）、脑发育异常（如先天性脑积水）、脑性瘫痪及神经皮肤综合征（如结节硬化症、色素失禁症）。另外还有如脑退行性病变（如脱髓鞘性脑病、脑黄斑变性）和其他脑病（如胆红素脑病）、脑白质变性等。
2. 颅外疾病
（1） 癫痫综合征：
如癫痫大发作、婴儿痉挛症。
（2） 代谢异常：
如半乳糖血症、糖原病、遗传性果糖不耐受症等先天性糖代谢异常；尼曼匹克病、戈谢病、黏多糖病、脑白质营养不良等先天性脂肪代谢紊乱；苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、鸟氨酸血症等先天性氨基酸代谢失调病；铜代谢障碍如肝豆状核变性也可致惊厥。
（3） 中毒：
儿童常因误服毒物、药物或药物过量而致惊厥。常见毒物有：一氧化碳、有机磷农药、有机氯杀虫剂、灭鼠药、金属（铅、汞、铊）、植物（毒蕈、曼陀罗、苍耳子）、食物（白果、苦杏仁）等；常见药物有：阿托品、樟脑、氯丙嗪、异烟肼、类固醇、氨茶碱、马钱子等。
（4） 水、电解质紊乱：
如严重脱水、低血钙、低血镁、低血钠、高血钠。
（5） 其他：
急性心功能性脑缺血综合征、高血压脑病（急性肾炎、肾动脉狭窄等）、Reye综合征、脑或脑膜白血病、撤药综合征、红细胞增多症、维生素B 1或B 6缺乏症、癔症性惊厥、肝肾衰竭等。
【发病机制】
惊厥发病机制尚未完全明了，目前认为可能是脑内兴奋与抑制过程失衡，大脑运动神经元的异常放电所致。多种病因使脑神经功能紊乱而导致这种病理性放电。凡能造成神经元异常过度放电的因素，均可导致惊厥。
影响小儿惊厥性放电的因素有：
1. 解剖及生理因素
儿童特别是婴幼儿大脑皮层正处于不断发育完善的过程，其分析鉴别、抑制功能较差；加之神经髓鞘尚未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋性冲动传导易于泛化而致惊厥；血脑屏障功能差，各种毒素易透入脑组织。
2. 遗传因素
如儿童癫痫，近年来对癫痫遗传学的研究取得了较大进展，发现其发生与遗传有关，基因克隆方法的发展可能进一步解释儿童癫痫的发病机制。某些特殊疾病如脑发育缺陷和先天性遗传代谢异常等也易出现惊厥性放电。
3. 生化因素
（1） 神经递质紊乱：
乙酰胆碱、谷氨酸、门冬氨酸等兴奋性递质能使细胞内外电位差减少，使膜去极化，产生兴奋性突触后电位，使兴奋扩散而致惊厥发作。抑制性递质如γ-氨基丁酸（GABA）、多巴胺、5-羟色胺等，使膜发生超极化，产生抑制性突触后电位，使膜更加稳定，可减少惊厥发作。
（2） 内环境紊乱：
①血中钙离子正常浓度可维持神经肌肉兴奋性，当浓度降低时，使神经与肌膜对钠离子通透性增高，容易发生除极化，导致惊厥发作。②细胞内外钠离子的相对浓度可影响大脑的功能与惊厥阈值。血清钠降低时，水由细胞外进入细胞内，使神经细胞水肿，颅内压增高，重者可致惊厥。③脑神经细胞能量代谢障碍，可引起神经元功能紊乱，常见于缺氧、低血糖。如缺氧时可产生大量自由基，产生过氧化脂质，使神经细胞破坏变性，通透性增高产生异常放电。过氧化脂质又能抑制突触膜钠、钾ATP酶，使之失活引起突触膜除极化致惊厥发作。低血糖最易引起神经元能量代谢障碍。此外，高热使中枢神经过度兴奋，对内外环境刺激的应激性增高，或者使神经元代谢率增高，氧及葡萄糖消耗增多而含量降低，使神经元功能紊乱而引起惊厥。
【临床表现】
惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检时，见到下列临床征象的任何一项，应警惕惊厥的发作：极度烦躁或不时“惊跳”、精神紧张、神情惊恐，四肢肌张力突然增加、呼吸突然急促、暂停或不规律、体温骤升、面色剧变等。惊厥大多数为突然发作。
惊厥发作的典型临床表现是意识突然丧失，同时急骤发生全身性或局限性、强直性或阵挛性面部、四肢肌肉抽搐，多伴有双眼上翻、凝视或斜视。由于喉痉挛，气道不畅，可有屏气甚至青紫；部分患儿大小便失禁。低钙血症惊厥时，患儿可意识清楚。发作时间可由数秒至数分钟，严重者反复多次发作，甚至呈持续状态，惊厥止后多入睡。
常见的惊厥的发作形式有以下几种：①强直-阵挛发作：突然意识丧失，肌肉剧烈强直收缩，呼吸暂停和青紫，持续1～2分钟后转入阵挛期，肢体有节律抽动，数分钟逐渐减慢、停止；②强直性发作：意识丧失，肌肉强烈收缩并维持某种姿势片刻；③阵挛性发作：意识丧失，面部或肢体肌肉节律性反复抽动；④肌阵挛发作：意识丧失，全身或某组肌肉突然快速有力收缩，出现突然有力的低头弯腰、摔倒或后仰；⑤局限性运动发作：意识丧失，为躯体某个部位抽动，常可泛为全身强直-阵挛发作。但在新生儿期，惊厥表现很不典型，呈全身性抽搐者不多，常表现为呼吸节律不整或暂停、阵发性青紫或苍白、两眼凝视、眼球震颤、眼睑颤动或吸吮、咀嚼动作等。由于幅度轻微，易被忽视。惊厥的发作形式既可表现为单一类型，也可表现为多种不同类型交替出现。
惊厥持续状态指惊厥持续30分钟以上或反复发作超过30分钟，发作间期伴意识不清，其表现多为强直性-阵挛性抽搐。85%患儿发生在5岁以内。惊厥持续状态若不及时抢救，其后果严重，可致永久性脑损害，或因生命功能衰竭和严重并发症而死亡。新近研究表明如果惊厥发作持续超过5分钟，没有适当的止惊治疗很难自行缓解，因此近年来已经将惊厥持续状态持续时间的定义（或者称“操作性定义”）缩短至5分钟，其目的就是要强调早期处理的重要性。
【诊断】
小儿惊厥的诊断应着重寻找病因。在进行紧急止惊处理后，必须详细地搜集病史、仔细检查（包括神经系统检查、实验室检查、特殊检查），综合分析，尽早明确病因，以便针对病因行特殊治疗和判断预后。
1. 病史
（1） 惊厥发作史：
惊厥发生全过程包括发作类型、频度、持续时间、是否伴有意识障碍、有无先兆及诱因如发热、脑疾患、外伤及用药等；惊厥的伴随症状如是否伴有发热、咳嗽、腹泻、呕吐、头痛、尖叫及精神行为与意识改变等；惊厥后有无嗜睡、偏瘫、失语等。伴有发热者首先应排除颅内或全身感染，不伴发热以代谢、中毒、癫痫、外伤多见。严重且顽固的惊厥发作常提示患儿存在颅内病变。
（2） 既往史及个人史：
了解既往病史（如心脏疾病、高血压、肾脏疾病等）及近期头颅外伤史、预防接种史、传染病接触史、毒物及药物接触史及服药史以及生长发育史。婴幼儿特别是新生儿惊厥应着重于围产期健康情况、出生史、开奶时间等。反复发作的惊厥是癫痫的特点。
（3） 家族史：
对疑及先天性、遗传性疾病者应详问父母是否近亲结婚及其职业、母妊娠期健康情况及用药史等。
2. 年龄
惊厥病因与年龄关系密切，如新生儿惊厥以产伤、窒息、颅内出血、败血症、脑膜炎、破伤风和胆红素脑病多见；有时也应考虑到脑发育缺陷、代谢异常、巨细胞包涵体病及弓形虫病、维生素B 6缺乏或依赖症等；婴儿以低钙血症、热性惊厥及颅内感染多见。幼儿以热性惊厥、中毒性脑病、颅内感染、低血糖和癫痫多见，有时也应注意到脑发育缺陷、脑损伤后遗症、药物中毒等。学龄前及学龄期以中毒性脑病、癫痫、颅内肿瘤、中毒、脑寄生虫病和高血压脑病多见。
3. 季节
传染病有明显的季节流行性。夏秋季应注意乙型脑炎、菌痢及其他肠道传染病；冬春季应注意流脑及其他呼吸道传染病；低钙血症及一氧化碳中毒亦多见于冬末春初。植物及某些食物中毒常与植物花果成熟季节有关。
4. 体格检查
全面而详细的体格检查对惊厥发作患儿具有重要意义，应在惊厥控制后进行全面的体格检查。某些特征性的表现可提示惊厥发作的病因，如遗传代谢性疾病患儿常有发育落后、特殊面容及智力低下；流行性脑脊髓膜炎患儿的皮肤可见瘀点、瘀斑；应注意检查神经系统、眼底、皮肤的改变，如皮疹、瘀点、毛细血管扩张、咖啡牛奶斑、皮肤色素脱失斑、毛发色泽等。
重点检查神经系统，如头颅的形态与大小、前囟大小及张力、四肢肌张力肌力、意识状态和有无颅高压表现、脑膜刺激征和病理反射，对判断惊厥的性质有帮助；偏瘫与定位征对脑血管疾病、颅内占位性病变有意义；头颅透光检查对脑积水，硬膜下血肿或积液有诊断价值；症状与体征不符常见于癫痫；惊厥伴有智力减退多见于脑发育不全、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。伴面部皮脂腺瘤多见于结节性硬化，伴面部毛细血管瘤多见于脑-面血管瘤病。
眼底检查也不能遗漏，观察视乳头及眼底血管的异常，有助于诊断颅内出血、脑水肿、脑囊虫病、先天性感染及某些遗传病。血压的监测有助于不漏诊高血压脑病。此外，应注重其他如心、肺、肝、脾等的常规检查，方不致误诊。
5. 辅助检查
（1） 脑脊液检查：疑颅内感染者需作脑脊液常规、生化检查，必要时作涂片染色和培养等，这是诊断、鉴别诊断中枢神经系统疾病的重要方法，对颅内感染、出血的诊断十分重要。特别强调的是对第一次惊厥的患儿应争取作脑脊液检查。
（2） 头颅影像：疑颅内出血、占位性病变和颅脑畸形者，可选作气脑造影、脑血管造影、头颅CT、MRI等检查。
（3） 心电图与脑电图检查：怀疑心源性惊厥者可选做心电图；疑有婴儿痉挛症及其他类型癫痫或脑占位性病变可作脑电图。脑电图对癫痫的诊断有重要价值，癫痫在脑电图表现为棘波、棘慢波和多棘慢波以及阵发性高幅慢波。EEG对癫痫的诊断阳性率约60%，诱发后的阳性率可提高到70%～80%，但脑电图阴性也不能排除癫痫的诊断。
（4） 根据病史、体检及其他线索，选择性地进行实验室及其他辅助检查。
① 血、尿、大便常规：白细胞增高伴核左移提示细菌感染，但需注意部分病毒感染（如乙型脑炎）和单纯惊厥亦可有白细胞增高，白细胞伴原始或幼稚细胞增多则提示脑膜白血病，血中嗜酸性粒细胞增多常提示脑寄生虫病。尿常规发现有蛋白质、血尿和各种管型时，特别患儿有高血压时，应考虑肾炎所致高血压脑病。值得注意的是，对突然高热伴惊厥和严重全身中毒症状的患儿，肛诊或盐水灌肠检查大便是及早诊断中毒型痢疾的重要手段。
② 血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、血磷、肝功能、肾功能、血气分析等测定。血电解质、肝肾功能等检查可查找相关病因，如血糖过低考虑低血糖或瑞氏综合征，血电解质异常提示可能系电解质紊乱所致惊厥，新生儿核黄疸患儿则血胆红素特别是间接胆红素明显增高。
③ 其他特殊检查：生化、组织化学或染色体检查，常用于诊断遗传代谢性疾病，如尿三氯化铁试验检查苯丙酮尿症；胸片和结核菌素试验辅助结核性脑膜炎的诊断；还有如免疫学检查、毒物检测等。
【鉴别诊断】
典型的惊厥容易判断，对于不典型者，需注意与下列情况鉴别：
1. 惊跳或抖动
常见于新生儿或小婴儿，因外界刺激可出现惊跳或抖动，是一种大幅度、高频率及有节奏的运动，不伴有异常的眼或口颊运动，易于安抚。惊厥常伴有异常的眼或口颊运动。在手足口病流行期，应警惕惊跳患儿患手足口病可能。
2. 屏气发作
常因情绪反应引起，多在6～12月龄起病，大多在3岁后消失。发作前先有哭闹，哭十几秒左右即在呼气时屏气，后出现青紫、全身强直、角弓反张及尿失禁，偶见短暂的全身抽搐，发作多于1分钟左右自然终止，呼吸恢复后意识即恢复，并再啼哭，脑电图无异常。
3. 抽动障碍
是一种以肌肉抽动为主要特点的行为障碍，抽动表现为不自主的、突然发生的、迅速而过重复刻板的无规律、无目的的动作或发声，有时可用意志克制一段时间，在无聊时明显，而在专注学习时减少，在睡眠中减少或消失。脑电图正常，氟哌啶醇治疗有效。
4. 习惯性阴部摩擦
指发作性两腿交叉摩擦，同时面颊潮红、出汗、双眼凝视、会阴部有分泌物。一般多发生在睡前或刚醒后，也可白天发生，发作时转移小儿注意力常能够终止或减少发作，年长后大多停止发作，个别可出现行为问题，脑电图无特异性异常。
5. 晕厥
在疲倦、精神紧张、惊恐、突然起立等情况下脑血流量短暂减少，出现面色苍白、出汗、手脚发凉、心跳缓慢、血压下降、意识短暂丧失，甚至短暂肢体僵硬、痉挛，平卧后常可迅速好转。
6. 癔症
发作前多有精神因素诱发，常有胸闷、心悸等各种不适，“惊厥”表现无规律，发作时有短暂的意识障碍，瞳孔无变化，对光反射存在，无大小便失禁，脑电图正常。暗示疗法有效。
【引起惊厥的常见疾病】
1. 热性惊厥
是小儿时期最常见的惊厥原因，其发生率很高，占儿童期惊厥原因的30%。是发生于颅外感染性疾病发热过程中的惊厥发作，具有以下特点：①好发年龄为6个月～3岁，6个月以下、6岁以上极少发生。②惊厥常在体温突然升高时发作，体温多在39～40℃以上，体温越高惊厥的几率越高。③70%发生于上呼吸道感染初期，其余发生在呼吸道感染和出疹性疾病中。④全身性抽搐伴有意识障碍，但惊厥停止后，意识很快恢复；发作后无异常神经系统体征，脑脊液检查除压力增高外无异常发现。⑤预后多良好，少数可转变为癫痫。根据临床特点，分为单纯性与复杂性热性惊厥（表1-11）。后者存在较高的癫痫危险性，预后有显著差别。
表1-11 单纯性与复杂性热性惊厥的鉴别
2. 颅内感染
可由细菌、病毒、真菌等侵入中枢神经系统，引起脑膜和脑实质的损害及脑水肿。流行性脑脊髓膜炎常见于冬春季，乙型脑炎多见于夏秋季，而病毒性脑炎及结核性脑膜炎常年散发。颅内感染特点：①大多起病急，感染中毒症状（发热、意识障碍、烦躁、激惹）明显；②惊厥反复发作，持续时间长；③可伴进行性意识障碍；④可伴有不同程度的颅内压增高表现（头痛、呕吐、视乳头水肿、前囟隆起）；⑤常有脑膜刺激征和锥体束征出现；⑥脑脊液检查对流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎、新型隐球菌脑膜炎等具有诊断价值。
3. 中毒性脑病
是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病的过程中，突然出现的中枢神经系统症状。其临床特点：①常见于严重细菌感染（肺炎、败血症、中毒型菌痢、伤寒、白喉、百日咳等）；②除原发病外，常有高热、惊厥、意识障碍及颅内压增高表现；③惊厥发作次数多，持续时间长，全身或局限性；④体格检查显示意识改变、前囟隆起、锥体束征和脑膜刺激征，甚至肢体瘫痪；⑤脑脊液检查除压力稍高，有时蛋白稍增外，无其他异常；⑥原发疾病控制后，中枢神经系统症状逐渐减轻。轻者症状于24小时内消失，无后遗症；严重者抽搐频繁、昏迷，甚至危及生命。
4. 癫痫
是一种由多种病因引起的慢性脑功能障碍综合征，是大脑灰质神经元群反复超同步化放电所引起的发作性、突然性、短暂性脑功能紊乱，因此癫痫具有发作性、复发性和自然缓解的特点，患者发作间期可一切正常。它有多种发作类型，可表现为惊厥性发作和非惊厥性发作。继发性癫痫者可有脑损伤病史或复杂性热性惊厥史。脑电图检查有助于确诊癫痫的性质及分类，脑电图常见高峰节律失常，棘波、慢波混杂出现，波幅高。
5. 低钙血症
常见于半岁以内的婴儿，患儿常有程度不等的活动期佝偻病表现。血清钙低于1.75mmol/L时可出现典型发作，主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦。惊厥发作时间常较短暂，可短至数秒钟，少数有长达几分钟者，发作停止后意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，无神经系统体征。发作频率可达一日数十次。一般不伴发热，发作轻时可清楚。心电图可见Q-T间期延长。
6. Reye综合征
主要表现为急性颅高压增高，实验室检查显示肝功能异常。病因尚不完全明了，90%与上呼吸道病毒感染有关。患儿年龄多在4～12岁间，6岁为发病高峰。患儿平素健康，大多有上呼吸道感染等病毒性前驱疾病，常在前驱疾病恢复过程中突然频繁呕吐，之后病情迅速加重而后出现反复惊厥，意识障碍进行性加深。一般无神经系统定位体征，肝脏可轻～中度肿大，也可不大。肝功能显著异常（包括高氨血症、转氨酶增高、凝血功能障碍、高游离脂酸血症）而无明显黄疸表现。婴幼儿容易出现低血糖。脑脊液检查除压力高外其他无异常。病程有自限性，大多数在起病3～5天后不再进展，并于一周内恢复。
7. 轻度胃肠炎合并良性婴幼儿惊厥
1982年由日本学者Moroka首次提出。我国对该病的认识较晚，目前该病的病因及发病机制尚无统一的看法，早期诊断比较困难，对起病初期惊厥频繁发作的控制亦不理想，是否需要抗癫痫治疗及疗程多长尚无统一认识。该病的诊断标准为：①婴儿既往健康；②惊厥发作时不发热，可有轻度脱水，但无明显酸中毒和电解质紊乱；③常发生在秋冬季急性胃肠炎病程的第1～5天；④惊厥基本形式为全身强直-阵挛性发作，可为单次或多次发作；⑤发作间歇期脑电图正常，血清电解质、血糖、脑脊液检查正常，粪便轮状病毒抗原常呈阳性；⑥预后良好，一般不复发，不影响生长发育。
【治疗】
惊厥是急症，必须立即紧急处理，其治疗原则为：①及时控制发作，防治脑损伤，减少后遗症；②维持生命功能；③积极寻找病因，针对病因治疗；④防止复发。
（一） 惊厥急救处理
1.常规处理
（1） 患儿平卧并头转向一侧或取侧卧位，防止窒息及误吸；（2）保持气道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；（3）有效给氧，尽快建立静脉通路；（4）减少对患儿的不良刺激，保持安静，不要强行置压舌板于齿间，做好安全防护，防止碰伤、摔伤。
2.体温过高时采取降温措施；对于窒息或呼吸不规则者宜人工呼吸或紧急气管插管。
3.抗惊厥治疗
（1） 指压或针刺人中、合谷、眶上、涌泉、内关等穴位。
（2） 抗惊厥药物的应用：理想的抗惊厥药物应是作用迅速、止惊厥力强、广谱、安全、半衰期长、能静脉注射也能口服的药物。
常用药物有：
1）地西泮类：①地西泮：每次0.25～0.5mg/kg（每次≤10mg），静脉缓慢注射（1mg/min），用盐水或糖水稀释时产生浑浊但不影响效果。地西泮脂溶性高，易进入脑组织，注射后1～3分钟即可生效，但疗效短（15～20分钟），必要时20分钟后可重复应用。直肠灌注吸收较快，但吸收量难以预测，肌注吸收比口服和灌肠更慢，故止惊时不宜采用；副作用有呼吸抑制和血压下降。②氯硝西泮（氯硝安定）：作用较地西泮强5倍，起效快且维持时间长，可达24～48分钟，呼吸抑制发生率低。每次0.02～0.1mg/kg（每次≤1mg），静注或肌注，速度不超过0.1mg/秒。③咪达唑仑：为水溶性药物，作用速度快，1.5～5分钟即能控制惊厥，安全范围广，苏醒快，半衰期40分钟，4分钟后可完全清醒，副作用小，对组织刺激轻微，可静脉注射，每次剂量为0.05～0.2mg/kg。紧接着以0.1mg/（kg•h）速度维持推注，渐调至0.4mg/（kg•h）最大速度或惊厥停止。④劳拉西泮：本品作用迅速、强大，持续时间较长，疗效可达12小时以上，副作用小，被认为是治疗惊厥持续状态最理想的一线药物，用法及用量：0.05～0.1mg/kg肌注或静注（最大不超过4mg），根据需要每10～15分钟可重复1次。
2）苯巴比妥：每次5～10mg/kg，可肌注或静脉注射（静脉注射时速度应＜30mg/min），需20～60分钟后才能在脑内达到药物浓度高峰，半衰期长达120小时，故在地西泮等药物控制后作为长效药物协同使用。惊厥持续状态时可首次给予负荷量15mg/kg（每次≤300mg），12小时后按5mg/（kg•d）维持给药。副作用有呼吸抑制和血压下降。
3）苯妥英钠：负荷量为15～20mg/k（g极量＜1g/d），首次10mg/kg，隔15分钟后可重复2次，5mg/kg静注，速度宜慢［＜1mg/（kg•min）］，用生理盐水稀释，24小时后按5mg/（kg•d）维持，此药脂溶性较强，15分钟即可在脑内达到高峰浓度，对意识无影响。作用广谱，用于地西泮缓解维持用药和难治性癫痫持续状态，可致心律失常、低血压等，5岁以下小儿尽量不用。
4）丙泊酚：丙泊酚是新近用于惊厥持续状态的药物，疗效较好。首剂2.5mg/kg，加入10%葡萄糖10～20ml缓慢静注，而后4～15mg/（kg•h）静滴维持。本品比较安全，无呼吸抑制作用。
5）其他：10%水合氯醛每次50mg/kg，胃管给药或3%溶液保留灌肠，常与其他药物合用；难以控制的惊厥可试用7.5%硫喷妥钠，每次10mg/kg肌注，但新生儿与婴儿不宜应用，为加速止惊，应在气管插管下进行。
惊厥持续状态抢救原则：①选择作用快、强有力的抗惊厥药物，及时控制发作，先用地西泮，无效时用苯妥英钠，仍不止用苯巴比妥，仍无效用水合氯醛，均无效者气管插管后全身麻醉。尽可能单药足量，先缓慢静注一次负荷量后维持，不宜过度稀释。所选药物宜奏效快，作用长，副作用少，根据发作类型合理选择。②维持生命功能，防治脑水肿、酸中毒、呼吸循环衰竭，保持气道通畅、吸氧。③积极寻找病因和控制原发疾病，避免诱因。
应用抗惊厥药强调及时快速，足量用药，如只用一种时，剂量可偏大；一般两种药物如长效与短效药物联合应用以迅速止惊，防止复发。为防止抗惊厥药物对中枢神经系统的抑制作用，应同时作好气管插管的必要准备。
（二） 病因治疗
对惊厥患儿，应强调病因治疗的重要性。感染是小儿惊厥的常见原因，疑细菌感染者，应早期应用抗生素。代谢原因所致惊厥（如低血糖、低血钙、脑性脚气病等）及时补充相应缺乏物质可使惊厥迅速好转。还有如毒物中毒时及早尽快去除毒物，以减少毒物的继续损害。
（三） 其他
①监护患儿体温、呼吸、心率、血压、瞳孔等，密切监测惊厥发生与持续时间、意识改变和神经系统体征，维持其正常功能状态，根据病情变化，采取相应处理措施；②维持水、电解质、酸碱平衡；③持续惊厥伴高热、昏迷、循环呼吸功能障碍者，应给予脱水降颅压、抗感染、抗休克等处理；④原发性癫痫者应长期予抗癫痫治疗。
（徐泳华 赵祥文）
第五节 皮疹
皮疹（rash eruption）是儿科疾病中常见的病症之一，皮疹常见于传染病、皮肤疾病及过敏性疾病，根据皮疹出现时间、顺序、部位、形态、消失时间及其他特征为临床诊断提供线索。
【皮疹分类】
1. 依形态大致可分为：
（1） 斑疹：
是真皮内血管扩张，只有局部皮肤发红，不高出皮面，压之褪色，大小不等可融合成片。见于斑疹伤寒、丹毒、风湿性多形性红斑、环形红斑等。
（2） 丘疹：
是表皮或真皮层内局灶水肿，炎性浸润或毛囊角化、发炎形成，除局部颜色改变外，还高出皮面，大小不等，可融合成片，见于药物疹、麻疹、猩红热、湿疹等。
（3） 斑丘疹：
斑疹、丘疹同时存在，或在丘疹周围有皮肤发红的底盘称斑丘疹。见于幼儿急疹、风疹、猩红热、药物疹等。
（4） 荨麻疹：
为稍隆起皮面苍白或红色的局限性水肿，是速发的皮肤变态反应所致。见于各种食物、药物过敏。
（5） 疱疹：
为表皮内或表皮下形成腔隙，内含浆液，称为水疱；内含脓液称为脓疱疹；疱疹直径＞1cm称为大疱。见于水痘、单纯疱疹、带状疱疹、手足口病、脓疱疮等。
（6） 紫癜：
是皮肤或黏膜下出血的体征，压之不褪色，一般直径＜2mm称为瘀点；直径2～5mm称为紫癜；直径＞5mm称为瘀斑；片状出血伴皮肤显著隆起的称为血肿。见于血液病、重症感染、血管损伤、中毒等。瘀点、紫癜、瘀斑为出血性皮疹。
2. 依病因将皮疹分为
（1） 感染性皮疹：
即由细菌、病毒、真菌、立克次体、螺旋体等全身感染性疾病引起的皮疹。临床上如流行性脑脊髓膜炎、猩红热、败血症、伤寒、斑疹伤寒、麻疹、风疹、幼儿急疹、水痘、手足口病、肠病毒感染、EB病毒感染等。
（2） 非感染性皮疹：
见于药疹、湿疹、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、川崎病、结缔组织病包括SLE、Still病、风湿热、朗格汉斯组织细胞增生症、血液病、肿瘤、坏血病等。
【诊断】
1. 发现皮疹应注意年龄、发病季节
传染病流行病学史、传染病接触史和预防接种史；过敏史及用药史。
新生儿出疹有新生儿红斑、先天性梅毒、湿疹、尿布疹等，有出血疹时注意新生儿出血病维生素K缺乏症、脓毒症、DIC等。6个月～2岁幼儿急疹多见。
2. 皮疹的特点
依皮疹出现的时间、部位、出疹顺序、持续时间及有关脱屑、色素沉着的特点对诊断和鉴别诊断很重要。几种急性发疹性疾病的鉴别要点见表1-12。
3. 伴随症状、体征
皮疹是疾病过程中的一种表现，同一疾病可出现多种皮疹，不同疾病可出现相同皮疹，故要依据其他症状、体征、辅助检查进行疾病诊断。
出血性皮疹：出血性皮疹伴血小板减少者诊断血小板减少性紫癜；出血性皮疹对称分布伴腹痛、关节肿痛、血小板正常者，诊断过敏性紫癜；出血性皮疹在上胸部、腋下出现，结合冬春季发病，伴高热、惊厥、意识改变，考虑流行性脑脊髓膜炎，应尽早行脑脊液检查、涂片（出血疹液、脑脊液）、细菌培养（血+脑脊液）。
出血性皮疹出现在指（趾）尖、甲床下或结膜、唇黏膜，结合有心脏病基础，有血管栓塞改变，心脏杂音改变或出现新的杂音，考虑感染性心内膜炎，应作心脏超声检查、血培养。
全身皮肤黏膜出血疹伴结膜充血、颈胸潮红（三红），头痛、眼眶痛、腰痛（三痛），蛋白尿等肾损害，结合流行季节、流行地区疫情，考虑流行性出血热，特异性抗原监测可诊断，另外钩端螺旋体病、出血型登革热也要鉴别。
出血性皮疹伴发热、贫血，肝、脾、淋巴结肿大，考虑败血症或脓毒症或白血病，应作外周血及骨髓细胞学检查，血、骨髓培养协助诊断。
皮疹伴发热、咽痛、淋巴结肝脾肿大，要考虑川崎病、传染性单核细胞增多症、幼年类风湿性关节炎，应作外周血常规及细胞形态检查、EB病毒抗原抗体检测、ENA全套检查、心脏超声检查相鉴别。
玫瑰疹伴高热、表情淡漠、相对缓脉、消化道症状，外周血白细胞减少，嗜酸性粒细胞减少或消失，考虑伤寒，应作血和骨髓培养、肥大反应、外斐反应。
丘疹中央凹陷、周边隆起有脱屑见于真菌感染。
水疱疹破溃后有焦痂形成，见于恙虫病。
充血性红斑：可见于猩红热常伴发热、咽炎、杨梅舌、口周苍白圈，发热后1～2天出疹，疹退后脱皮；还可见于葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征，表现为小婴儿急性起病，口周或脐部皮肤充血性红斑，迅速遍及全身，并出现松弛性大疱，易破裂并剥脱，露出潮红糜烂面，似烫伤创面可伴发热、厌食、呕吐、腹泻等症状，重者合并肺炎、脓毒症，疱液或其他感染部位可培养出金黄色葡萄球菌。
表1-12 急性发疹性疾病的鉴别诊断要点
盘形红斑、面部蝴蝶斑伴有光敏感，多脏器功能受损时考虑SLE，应作ENA、抗核抗体、狼疮细胞检查。
红斑疹或多形皮疹伴瘙痒、发热、有抗生素或其他药物（如抗组胺剂、抗惊厥药、精神抑制剂、兴奋剂）使用史，外周血嗜酸性粒细胞增高，要考虑药物过敏。
固定性红斑：好发于皮肤黏膜交界处，如口唇周围、外阴部、愈后留有明显色素斑，见于水杨酸盐类、磺胺类药物的过敏反应。
（赵维玲）
第六节 发绀
发绀是指皮肤黏膜浅表毛细血管血液中还原血红蛋白增多或变性血红蛋白增多使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现，也称为紫绀。这种改变常发生在黏膜及皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富的部位，如口唇、鼻尖、指（趾）甲床等处。
【发病机制】
发绀是否表现取决于血液中还原血红蛋白的绝对量的多少，当还原血红蛋白超过50g/L时皮肤和黏膜可出现发绀。还原血红蛋白=Hb×（1-血氧饱和度），若患者血红蛋白＞180g/L时，即使在机体的氧含量轻度下降（≤72%）而不至于缺氧的情况下，即可存在有50g/L以上的还原血红蛋白而出现发绀。而严重贫血（Hb＜60g/L）时，即使血氧饱和度严重下降，还原血红蛋白也难达到50g/L，所以不会显示发绀。因此，临床上发绀并不总是表示缺氧，缺氧也不一定都有发绀。近年来也有临床观察资料显示：在轻度发绀的患者中，有60%的患者其SaO 2＞85%。故而，在临床上所见发绀并不能完全确切反映动脉血氧下降的情况。
【病因与分类】
根据引起发绀的原因可将其作如下分类：
（一） 血液中还原血红蛋白增加（真性发绀）
1. 中心性发绀
此类发绀的特点表现为全身性，除四肢及颜面外也可累及躯干和黏膜的皮肤。受累部位的皮肤是温暖的。发绀的原因多由心、肺疾病引起呼吸功能衰竭、通气与换气功能障碍、肺氧合作用不足，导致SaO 2降低所致。一般可分为：
（1） 肺性发绀：
即由于肺通气、换气发生障碍致肺氧合作用不足所致。常见于各种严重的呼吸系统疾病。常见病因有：①呼吸道梗阻：如新生儿后鼻孔闭锁、胎粪吸入、先天性喉或气管畸形、急性喉炎、惊厥性喉痉挛、气道异物、血管环或肿物压迫气管、溺水及变态反应时支气管痉挛等。②肺部及胸腔疾病：以重症肺炎最常见，其他疾病如新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、毛细支气管炎、肺水肿、肺气肿、肺不张、胸腔较大量积液、气胸及膈疝等。③神经、肌肉疾病：中枢性呼吸抑制可引起呼吸暂停而致发绀，如早产儿中枢发育不成熟、新生儿围产期缺氧、低血糖、重症脑炎、脑膜炎、肺水肿、颅内压增高及镇静剂（如巴比妥）过量等。呼吸机麻痹时也可致发绀，如感染性多发性神经根炎、重症肌无力及有机磷中毒等。
（2） 心性发绀：
由于异常通道分流，使部分静脉血未通过肺进行氧合作用而入体循环动脉，如分流量超过心输出量的1/3，即可出现发绀。常见于右向左分流的发绀型先天性心脏病，如法洛四联症、大动脉转位、肺动脉狭窄、左心发育不良综合征、单心房、单心室、动脉总干、完全性肺静脉连接异常、持续胎儿循环及动静脉瘘等。只有下肢发绀时，应考虑主动脉缩窄位于动脉导管前。只有上肢青紫见于大血管转位合并动脉导管未闭。此类疾病吸入100%氧后发绀不能缓解。心脏阳性体征、X线检查及彩色多普勒超声心动图检查有助于诊断。
（3） 大气氧分压低：
如高山病、密闭缺氧等。
2. 周围性发绀
此类发绀常由于周围循环血流障碍所致。其特点表现为发绀多为肢体的末端与下垂部位。这些部位的皮肤发冷，但若给予按摩或加温，发绀可减退。此特点可作为与中心性发绀的鉴别点。此型发绀可分为：
（1） 淤血性周围性发绀：
常见于引起体循环淤血、周围血流缓慢的疾病，如右心衰竭、渗出性心包炎、缩窄性心包炎、心包填塞、血栓性静脉炎、上腔静脉阻塞综合征、下腔静脉曲张等。
（2） 缺血性周围性发绀：
常见于引起心排血量减少的疾病和局部血流障碍性疾病，如严重休克、暴露于寒冷中和血栓闭塞性脉管炎、雷诺病、肢端发绀症、冷球蛋白血症等。
3. 混合性发绀
中心性发绀与周围性发绀同时存在。可见于心力衰竭等。
（二） 血液中存在异常血红蛋白衍生物（变性血红蛋白血症）
血红蛋白分子由珠蛋白及血红素组成，血红素包括原卟啉及铁元素，正常铁元素是二价铁（Fe 2+），具有携氧功能；变性血红蛋白血症时，三价铁（Fe 3+）的还原血红蛋白增多，失去携氧能力，称为高铁血红蛋白血症。
1. 高铁血红蛋白血症
由于各种化学物质或药物中毒引起血红蛋白分子中二价铁被三价铁所取代，失去结合氧的能力。当血中高铁血红蛋白量达到30g/L时可出现发绀。常见于苯胺、硝基苯、伯氨喹、亚硝酸盐、磺胺类、非那西丁及苯胺染料等中毒所致发绀，其特点是发绀出现急剧，抽出的静脉血呈深棕色，虽给予氧疗但发绀不能改善，只有给予静脉注射亚甲蓝或大量维生素C，发绀方可消退，用分光镜检查可证实血中高铁血红蛋白血症。由于大量进食含亚硝酸盐的变质蔬菜而引起的中毒性高铁蛋白血症，也可出现发绀，称“肠源性青紫症”。
2. 先天性高铁血红蛋白血症
自幼即有发绀，而无心、肺疾病及引起异常血红蛋白的其他原因，有家族史，身体一般状况较好。①遗传性NADH细胞色素b 5还原酶缺乏症：此酶在正常时能将高铁血红蛋白转变为正常血红蛋白，该酶先天缺乏时血中高铁血红蛋白增多，可高达50%，属常染色体隐性遗传疾病，发绀可于出生后即发生，也可迟至青少年时才出现。②血红蛋白M病：是常染色体显性遗传疾病。属异常血红蛋白病，是构成血红蛋白的珠蛋白结构异常所致，这种异常Hb M不能将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白而引起发绀。
3. 硫化血红蛋白血症
为后天获得性。服用某些含硫药物或化学品后，使血液中硫化血红蛋白达到5g/L即可发生发绀。凡引起高铁血红蛋白血症的药物或化学成分几乎都能引起本病。但一般认为本病患者须同时有便秘或服用含硫药物在肠内形成大量硫化氢为先决条件。发绀的特点是持续时间长，可达数月以上，血液呈蓝褐色，分光镜检查可证明有硫化血红蛋白的存在。与高铁血红蛋白血症不同，硫化血红蛋白呈蓝褐色。高铁血红蛋白血症用维生素C及亚甲蓝治疗有效，而硫化血红蛋白无效。
鉴别变性血红蛋白血症可采患儿血一滴（呈深褐色），置于玻片上，用氧气吹之，血色不变；而中心性发绀则迅速变为鲜红色。另外，血红蛋白电泳及分光镜检查有助于本病诊断。
【伴随症状】
1. 发绀伴呼吸困难
常见于重症心、肺疾病及急性呼吸道梗阻、大量气胸等，而高铁血红蛋白血症虽有明显发绀，但一般无呼吸困难。
2. 发绀伴杵状指（趾）
提示病程较长，主要见于发绀型先天性心脏病及某些慢性肺部疾病。
3. 发绀伴意识障碍及衰竭
主要见于某些药物或化学药物中毒、休克、急性肺部感染或急性心功能衰竭等。
（黄建宝 赵祥文）
第七节 呼吸困难
呼吸困难是患者在通气不足时产生的气短、胸闷、呼吸费力的主观感觉，根据病情的严重程度可出现呼吸增快、鼻翼扇动、三凹征、端坐呼吸、张口呼吸、下颌呼吸、呻吟、喘息等临床体征，神经源性呼吸困难主要表现为呼吸频率、特别是呼吸节律异常的改变。在婴幼儿，根据上述临床体征判断是否存在呼吸困难。
【发病机制】
多种因素参与呼吸困难的发病机制。
呼吸负荷增加时导致肌梭内外肌纤维的排列紊乱，从而刺激肋间肌肌梭或腱梭中的呼吸困难相关感受器，并通过肋间神经和脊髓传入大脑，使患者产生呼吸费力的感觉。
缺氧、高碳酸血症和酸中毒可以刺激中枢或外周的化学感觉器，引起通气量的增加，刺激肋间肌肌梭或腱梭中的感受器，患者出现呼吸困难。
间质性肺疾病、肺血管病和肺水肿时可因肺毛细血管的张力和肺间质内液体的变化兴奋呼吸中枢，刺激呼吸肌增加呼吸强度亦可发生呼吸困难。
【病因】
最常见的原因是组织缺氧，凡是参与氧的交换、转运及组织利用等多个环节的器官或系统出现病变时都可能发生呼吸困难。代谢因素如酸中毒时pH下降刺激呼吸中枢，也可发生呼吸困难。
1. 呼吸系统疾病
根据导致呼吸困难的疾病部位可以分为三大类，但临床上多为混合性，如各类肺炎、ARDS、支气管扩张、肺气肿、肺膨出等。
（1） 限制性呼吸困难：
由于肺膨胀受限而出现的呼吸困难，严重的胸廓畸形、严重的肥胖、胸壁水肿、连枷胸，张力性气胸、胸腔积液、纵隔气肿或肿瘤、膈疝、腹膨胀等疾病可导致肺扩张受限。
（2） 阻塞性呼吸困难：
因呼吸道阻力增加而引起的通气障碍。大气道阻塞常见的病因有急性感染、气道异物、先天畸形、肿瘤、过敏及反射性刺激性喉痉挛等。小气道阻塞常见原因包括：感染，气道内炎症分泌物较多而黏稠，气道异物，先天性畸形，支气管麻痹，支气管狭窄，气管食管瘘，肿瘤，过敏及反射性支气管痉挛等。
（3） 肺泡换气性呼吸困难：
因氧气的弥散障碍或肺泡通气与血流比例失调等因素导致的呼吸困难，其病因有肺出血、肺水肿、肺纤维化、肺实质的先天畸形、肺栓塞、肺高压等。
2. 心源性呼吸困难
先天或后天性心脏病所致的心功能不全、青紫型先天性心脏病、心包填塞等。
3. 神经肌肉疾病
中枢神经系统感染、中枢神经系统感染相关性疾病如感染后脑炎、吉兰-巴雷综合征、脑外伤、脑出血、颅内肿瘤、先天性肌弛缓、肌萎缩、重症肌无力等，镇静剂过量、破伤风等。
4. 血液病性呼吸困难
严重出血或贫血、高铁血红蛋白血症或硫化血红蛋白血症等。
5. 中毒性呼吸困难
血液酸度增加，如代谢性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。
6. 精神因素性呼吸困难
通常为精神焦虑所致，多数患者有恐惧感，儿科患者少见。
【临床表现】
呼吸困难分为器质性呼吸困难和心因性呼吸困难，在儿科主要为器质性呼吸困难。在婴儿，特别是新生儿，呼吸系统、心血管系统先天性畸形较多见；在幼儿或年长儿，警惕气道内异物吸入的可能。
1. 呼吸困难的特点
（1） 吸气性呼吸困难：
发生于大气道阻塞，临床表现为吸气性三凹征，多伴干咳和高调吸气性喉鸣。
（2） 呼气性呼吸困难：
为小气道阻塞的特征，临床表现为呼气费力，呼气时间延长伴哮鸣音。
（3） 混合性呼吸困难：
呼气与吸气均感费力，呼吸频率增快、变浅，常伴呼吸音异常，出现病理性呼吸音。
（4） 左心衰引起的呼吸困难：
在活动或气促时加重，休息时减轻或缓解，仰卧加重，坐位时减轻，病情危重时患儿常为端坐呼吸体位。可发生阵发性呼吸困难，特别是夜间阵发性呼吸困难，重者出现气喘、发绀、咳粉红色泡沫痰。
2. 呼吸困难的程度
（1） 轻度呼吸困难：
仅表现为呼吸偏快，哭吵或活动后轻度唇周青紫。
（2） 中度呼吸困难：
患儿烦躁不安，呼吸急促，有鼻扇、三凹征及点头呼吸，安静时亦有唇周青紫，但适当的氧疗后症状可改善。
（3） 重度呼吸困难：
患儿烦躁或处于抑制状态，呼吸不规则，肺部呼吸音减弱或消失，全身青紫，处于濒死状态。
3. 一些特殊的呼吸困难形式
（1） Kussmaul呼吸：
是一种深快呼吸，患儿通气量明显增加，见于代谢性酸中毒。
（2） 间停呼吸：
为有规律的呼吸几次后，突然停止一段时间，又开始呼吸，即周而复始的间停呼吸。发病机制为大脑血流量减少且心脏到大脑的血流时间延长，因而对动脉血气的变化反馈延迟所致，主要见于中枢神经系统病变及应用呼吸抑制剂、颅内压增高、尿毒症或昏迷等情况，少数情况下可见于婴儿、健康老年人。
（3） 叹气样呼吸：
其临床表现为一段正常呼吸节律中插入一次深大呼吸，并常伴有叹息声，多为功能性改变，如心因性呼吸困难。
4. 呼吸困难的伴随症状
（1） 发作性呼吸困难伴哮鸣音，为哮喘或心源性哮喘；急性发作伴发热、声嘶见于急性喉炎，进食进饮时突然发作性呛咳提示气道异物，骤然发作的严重呼吸困难要注意大面积肺栓塞、气胸的可能。
（2） 伴一侧胸痛见于大叶性肺炎、急性渗出性胸膜炎、肺梗死、气胸、急性心肌梗死、支气管肺癌等。
（3） 伴发热多为呼吸系统感染，见于肺炎、肺脓肿、肺结核、咽后壁脓肿，大小孩可为大叶性肺炎等。
（4） 伴咳嗽和脓痰见于化脓性肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿并感染、肺脓肿等，伴大量泡沫样痰，见于急性左心衰和有机磷中毒。
（5） 呼吸困难伴昏迷见于原发或继发性中枢神经系统病变。
（6） 气胸、胸腔积液时气管偏向健侧，肺不张气管偏向患侧。患侧胸廓萎陷多为肺不张，新生儿可能为先天性肺发育不全。肺部叩诊过清音为肺过度膨胀、肺气肿、单小叶肺气肿、肺含气囊肿或气胸，新生儿肺膨胀过度而叩诊浊音提示有羊水吸入。肺局部性浊音提示肺不张、肺实变、包裹性脓胸或肿瘤等。叩诊肝脏上界上移见于同侧肺不张、膈疝，肝脏下界触诊下移时要注意肺气肿、气胸的可能。
【辅助检查】
直接喉镜检查可发现咽喉部病变，支气管镜检查可明确气管、支气管病变部位。咽喉部、颈胸部、胸部X线片、CT、MRI对相关部位病变的诊断有帮助。支气管造影、食管造影、血管造影、肺功能检查可协助诊断。
【鉴别诊断】
1. 呼吸道疾病
（1） 限制性呼吸困难：
1） 先天性大叶性肺气肿：
一般为单侧肺叶，常位于上中叶，也可为节段性，双叶、双侧或整个肺均可累及。约10%以上的患儿伴有先天性心脏病及其他器官畸形。新生儿或婴儿肺叶异常膨胀可发生呼吸窘迫而无其他表现，症状与肺气肿程度相关。咳嗽、喘鸣、呼吸困难和间歇性青紫因进乳而加重，叩诊呈高清音、听诊呼吸音减弱。未经治疗者预后差，病死率高。
2） 肺分离：
肺叶内分离是指正常肺实质内包裹一块没有功能的胚胎和囊肿性组织，多见于左下肺叶后基底部。一般无症状，但常继发感染、支气管扩张、肺不张、肺脓肿。肺叶外肺分离为异常肺组织没有被正常肺组织包绕，从胸腔入口至腹上部均可发生，常位于膈肌和下叶之间，发病率更低，感染较少，可因分离肺和气道或食管间的瘘管感染而出现临床症状。
3） 肺先天囊性腺瘤样畸形：
少见。出生后即可有呼吸困难，也可因感染而发生呼吸困难，患儿纵隔偏向健侧。
4） 先天性肺淋巴管扩张：
可在新生儿期发生严重呼吸窘迫，常伴有其他先天畸形。双肺淋巴管系统可弥散性过度增生，淋巴管扩张不伴乳糜胸，可因突发气胸而出现呼吸困难和青紫。
5） 先天性肺发育不全：
为一侧或双侧肺的缺如或发育不全，双侧肺发育不全仅见于无脑儿，临床表现与肺发育不全的程度正相关。
6） 支气管源性囊肿：
肺囊肿可分为先天性或后天性，可在气管、主支气管、小气道或肺内形成单个或多个囊肿。先天性气管源性囊肿一般为单个，多位于右侧气管分叉附近，因气管支气管受压，出生就有呼吸道梗阻症状。附着于一侧主气管或肺叶支气管的肺门囊肿常见于年长儿和成人，可无症状。囊肿的大小和呼吸困难之间没有联系。囊肿壁薄，偶尔多为房性，呈白色或珍珠灰色，含清亮黏液，感染时可为脓性液。囊肿压迫远端肺实质而发生肺过度膨胀或肺不张；囊肿压迫食管可发生吞咽困难；感染囊肿与支气管相通时可咯血、咳脓痰和发热。先天性肺囊肿可手术治疗，后天性肺囊肿不能手术治疗。
7） 肺不张：
由于黏液、肿瘤、炎症组织或吸入异物或呕吐物、肿大的淋巴结、增大的或迷走的大血管等致气道完全梗阻，梗阻远端空气吸收及终末空气腔隙萎陷致部分肺组织未充气，常伴表面活性物质不足。肺不张可为一叶肺、局限性或弥散性分布，大的气道梗阻致节段性或大叶性肺不张。继发性大叶肺气肿或胸腔积液等引起局部肺实质受压迫，继发性膈肌麻痹或肌肉萎缩致慢性浅表呼吸。囊性纤维化和哮喘患儿常有肺不张，过敏性疾病者易发生慢性或复发性右中叶肺不张。临床表现与肺不张部位和程度有关，可有持久咳嗽，感染时可发热、呼吸困难、肺部啰音、局部叩诊浊音和呼吸音降低等。
8） 肺膨出：
颈部因缺乏胸内筋膜，是先天性肺膨出的常见部位，少见。创伤性肺膨出较多见，多发生在胸廓中部，亦有腋部肺膨出。体查可见局部包块，并因哭闹而增大，婴儿肺膨出一般无症状，但可有局部压痛和轻度呼吸困难。
9） 先天性膈疝：
主要为胸腹裂孔（Bochdalek）膈疝，在新生儿期、婴儿期出现呼吸困难，持续性或发作性青紫，咳嗽。多于左侧胸部出现呼吸活动减弱，叩诊呈鼓音或浊音。听诊呼吸音减弱或消失，有时听到肠鸣音。心浊音界和搏动右移，腹部凹陷。根据呼吸困难、青紫和心脏右移三联症，结合X线检查可以诊断本病。莫氏疝通常发生在胸骨的后边，一般都有疝囊，可能是横膈胸骨段发育障碍所致，以右侧居多，如果发生在左边常由心包所封闭，少见。
10） 先天性肋骨缺如：
为少见的胸部骨骼畸形，常伴其他肌肉和骨髓畸形，最高和最低肋骨常受累，当中部肋骨缺损时肺功能可受影响。可能是胎儿的手放置在胸壁所致。缺损可为单侧或双侧，常从胸骨前至腋后线缺如，第二、三、四和五肋骨缺如，可发生胸大肌缺损、脊柱畸形，少数病例伴有同侧胸发育不全。若仅单纯肋骨缺如且局限，不会发生肺疝，亦不影响功能。但如果第二至第五前肋缺如，可发生大的肺疝，因失去胸壁的支架作用而出现明显的反常呼吸活动。少数病例随着年龄增长，肺突出处减轻，呼吸困难消失。
（2） 呼吸道阻塞性呼吸困难：
1）下颌骨发育不全和舌下垂（ Pierre-Robin综合征）：活产婴儿的发生率约为1/30 000，发病率男女无差别。外观为下颌小、舌根下垂，可伴上腭裂、心脏畸形、眼部缺陷、外耳下移、脊柱发育及肋骨发育不良，多因喂养困难而继发营养不良，易发生呼吸道感染。轻者仅在仰卧睡眠时发生吸气性喘鸣，严重者出生即有呼吸困难，以吸气性呼吸困难和青紫为特征。
2）先天性鼻后孔闭锁：可为单侧或双侧、完全或部分性闭锁，双侧闭锁时呼吸困难和青紫严重，张口哭闹时呼吸困难与青紫减轻或消失。由于喂养困难而发生严重营养不良。
3）扁桃体肿大和腺样增殖体：常在睡眠时发生梗阻，仰卧时明显加重，有鼾声和张口呼吸等。肺部听诊常有啰音、吸气喘鸣音，有二氧化碳潴留及低氧血症，久之发生肺心病。
4）先天性喉喘鸣：由于喉软骨软化，吸气时会厌软骨卷曲折叠，两侧杓会厌皱襞靠拢，致喉入口变窄，引起呼吸困难和喘鸣。以吸气性喉鸣为特点，一般在出生时正常，几周后多于感冒后出现间歇性喘鸣，安静入睡时缓解，啼哭或哺乳时更明显，少数伴呼吸困难和短暂青紫。
5）会厌炎：多见于3～7岁小儿，多为流感嗜血杆菌B型、β-溶血链球菌和肺炎球菌感染所致。患儿有高热、呼吸急促，年长儿可诉咽痛、吞咽困难。声音低沉，但无犬吠声，可有明显的呼吸困难、吸气喘鸣和三凹征。咽部检查可见会厌红肿。刺激会厌可引起喉梗阻加重甚至突然死亡。因压舌板有时看不清杓状软骨，故需直接喉镜检查。侧位颈部软组织X线片可见会厌肿大。
6）先天性喉蹼、甲状腺舌管囊肿、喉囊肿及声门下血管瘤等先天畸形也可导致呼吸困难。
7）声带麻痹：可为单侧或双侧，先天性或后天性。双侧麻痹很少单独出现，多与出生时损伤、脑发育不全、脑脊髓膜突出等有关。因左侧喉返神经较长且接近于胸部结构，单侧麻痹左边比右边常见。临床表现似上气道梗阻，单侧麻痹常不需手术，但双侧者需手术治疗。
8）喉水肿和喉痉挛：如血管神经性水肿、异物或插管损伤、腐蚀剂等可致喉水肿而发生喉梗阻。低血钙婴儿可反复发作喉痉挛，出现窒息、发绀。
9）声门下狭窄：为会厌软骨水平至声带下缘部分气道的狭窄，可能是先天发育畸形，气管插管损伤也可引起，或为声门下血管瘤。先天性者一般出生时即有呼吸性喘鸣。
10）血管环：大约分为双主动脉弓、右位主动脉弓伴左侧动脉导管、迷走的锁骨下动脉伴同侧的动脉导管、左位主动脉弓降主动脉和动脉导管在右侧、肺动脉吊带（pulmonary sling）五种类型，为主动脉或肺动脉发生畸形压迫后方的气管及食管，常在1岁内发病。临床表现为吸气三凹征、喘鸣和哮喘性咳嗽，俯卧位时加重，头后仰时减轻，可伴吞咽困难及呕吐，易患呼吸道感染。预后与术前呼吸系统功能、气管受压程度、是否合并心内畸形有密切关系。
11）喉气管支气管炎：多见于3个月～3岁的婴幼儿，多为副流感病毒和呼吸道合胞病毒感染，也可为流感病毒、风疹病毒和腺病毒感染。主要为声门下气道尤其是环状软骨水平气道呼吸道黏膜的炎症和水肿，可累及整个呼吸道。患儿先是上呼吸道感染的表现，数天后出现犬吠样咳嗽、吸气性喘鸣，下呼吸道受累时发生哮喘。出现不同程度的喉梗阻表现，无严重的感染中毒症状。
12）气管软化：新生婴儿多因气道软骨受压迫而发生气管软化，导致呼吸困难。极少数病例为一个或多个气管环缺陷引起的单纯气管软化。
13）气管支气管狭窄：因局部肿瘤、肉芽炎性组织、迷走血管或先天畸形压迫而使气管支气管狭窄，致使气道梗阻，常有喘息性呼吸、反复肺炎。
14）囊性纤维变：常染色体隐性遗传病，因广泛的外分泌腺受累而导致肺部异常黏液产生，也可因呼吸道纤毛活动紊乱不能有效清除分泌物，导致进行性气道梗阻、肺不张继发感染、支气管扩张等。
15）气道内异物吸入：新生儿吸入羊水、胎粪、血液及黏液、乳汁等，婴幼儿及儿童异物吸入。典型表现为急剧发生的呼吸梗阻、咳嗽和喘鸣，根据异物阻塞气道的部位和程度，伴有不同程度的呼吸困难。肺部听诊有梗阻区域的呼吸音降低、吸气性干鸣和呼气喘鸣，以异物吸入后的头几小时最明显。叩诊病变区域呈浊音。
16）毛细支气管炎：为婴幼儿常见的下呼吸道感染，发生于2岁以下小儿，多见于1～6个月的小婴儿，以喘憋、三凹征和气促为主要特点。
17）支气管哮喘：简称哮喘，是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。为多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的气道慢性炎症，引起气道高反应，导致可逆性气道阻塞性疾病。其临床表现为反复发作性喘息、呼吸困难、胸闷或咳嗽。
（3） 混合性呼吸困难：
1） 新生儿肺透明膜病：
多见于未成熟儿，表现为生后呼吸困难进行性加重。
2） 支气管扩张：
可分为先天性及后天性两大类。后天性支气管扩张多继发于麻疹、百日咳、毛细支气管炎及重症肺炎，尤以腺病毒21、7及3型所致严重肺炎时多见。先天性支气管扩张在临床上较少见。
3） 肺炎：
临床表现为发热、咳嗽、呼吸急促、呼吸困难和肺部啰音。由于通气障碍和气体交换障碍导致低氧血症和二氧化碳潴留，可并发心肌炎、心力衰竭、中毒性肠麻痹、中毒性脑病、周围循环衰竭和弥散性血管内凝血。
4） 外源性过敏性肺泡炎：
是由于反复吸入有机粉尘或化学活性物质所引起的免疫介导的肺部疾病，临床主要表现为发热、咳嗽、呼吸困难、低氧血症和全身肌肉及关节酸痛。
5） 肺水肿：
肺血管外液体量过多甚至渗入肺泡时称为肺水肿。因肺含水量过多影响肺的顺应性、弥散、通气/血流比值而发生呼吸困难。在病情的早期，水肿液局限于间质腔内，表现为轻度呼吸浅速，无啰音，呼吸衰竭指数（RFI）轻度下降；当水肿液体渗入到肺泡后，患儿痰液增多，咳白色泡沫痰或血性泡沫痰，出现严重的呼吸困难和端坐呼吸，两肺满布湿啰音，氧合指数进一步降低，并出现二氧化碳潴留。
6） 支气管肺发育不良：
发生于急性呼吸窘迫综合征或急性肺损伤之后，特别是早产或低体重儿，重症RDS机械通气及吸高浓度氧超过24小时者发生率更高。典型病例为早产或低体重儿，发生RDS应用呼吸器及高浓度氧以后存活，但有持续的慢性肺功能不全表现，依靠氧和呼吸器生存。患儿有生长缓慢或停滞，可有呼吸暂停、青紫、肺部常有喘鸣及湿鸣，多数因继发感染、心肺功能不全、肺动脉高压和肺心病而死亡。
7） 肺泡蛋白沉着症：
为小儿少见慢性疾病，病因未明，其病理特点是肺泡和细支气管内充满PAS染色阳性的嗜酸性颗粒状类蛋白质物质。多在1岁前发病，多为隐袭性。起病时有咳嗽、吐黄色稠痰、气促、胸痛、疲乏和体重不增，常并发细菌性和真菌性感染，青紫出现晚，多于病后数月死亡。体检可无阳性体征，也可在肺部闻及散在啰音，少数出现青紫及杵状指趾等。X线胸片典型表现为从肺门向外扩散的纹理增深，有时两侧肺下叶有浸润，也有起初为密度深的结节逐渐形成肺叶实变。
8） 肺泡微小结石病：
是一少见病，原因不明，可有家族性，儿童时期多无症状，常在成人期因肺纤维增生出现咳嗽、气促、青紫、杵状指趾等临床症状体征，最后发生肺心病。经常因X线检查肺部而被发现。X线胸片特点广泛的肺泡内碳酸钙沉着呈沙粒斑点状阴影满布双肺野为特征。
9） 威-米（Wilson-Mikity）综合征：
又称为肺成熟障碍，病因不明，可能与病毒感染及肺成熟障碍有关。本病主要发生于未成熟儿，受累婴儿出生体重常低于1500g，多在出生后第2周左右起病。主要临床表现为进行性呼吸困难、吸气性三凹征、气促、呼吸暂停和发绀等征象。肺部可无体征或有啰音和喘鸣，需要长期氧疗，临床症状多在病后4～8周达高峰，多死于呼吸衰竭和心力衰竭。存活婴儿数周和数月后症状减轻，约经2个月～2年胸部X线改变恢复正常。胸部X线摄片示广泛的网状阴影、弥散性双侧性粗花边状浸润阴影、肺野有小的透明区域，可有轻度骨质疏松和肋骨骨折。
10） 特发性肺含铁血黄素沉着症：
病因不明，发病机制为反复的肺泡毛细血管少量出血，渗出的血液溶血后其中的铁蛋白部分被吸收，而含铁血黄素部分则沉积于肺组织引起反应。其临床特点是反复发作性咳嗽、气促、咯血和缺铁性贫血。
11） 肺栓塞：
小儿少见，通常由于静脉淤血或损伤所致，有时可为镰状红细胞性贫血、风湿热、感染性心内膜炎、红细胞增多症、血吸虫病、长骨骨折、脱水、心房纤颤、脑积水的脑室分流术等所发生的并发症。肺栓塞可为单发或多发。临床表现随肺血管床梗阻的情况而变化。大的栓塞可突然发生胸骨下剧痛，可向胸膜或肩部放射，同时伴有呼吸困难、咳嗽和青紫、心动过速、肺部啰音或者可有胸膜摩擦音，偶尔有咯血。X线胸片可正常或显示一周围浸润影，少量胸膜渗出或膈肌抬高。如肺灌注扫描和PaO 2均正常可排除急性肺栓塞。
2. 心源性呼吸困难
各种原因所致充血性心力衰竭、青紫型先天性心脏病的呼吸困难。
3. 各种中枢系统疾病所致呼吸困难
见于大脑呼吸中枢功能减退，如各种原因引起的颅内高压，或药物引起的中枢功能抑制。突发性脑部受损，如脑出血、外伤或其他病变均可引起通气过度。
4. 血液病呼吸困难
因血液不能携带足够的氧气至组织时出现的呼吸困难，见于严重出血或贫血的患者，以及高铁血红蛋白血症或硫化血红蛋白血症者。患儿呼吸深快。
5. 酸中毒所致呼吸困难
血液酸度增加，可产生缓慢或快速的深大呼吸，相应疾病有糖尿病酮症酸中毒、尿毒症、严重肾功能不全、肾小管酸中毒等。
6. 精神性呼吸困难
多为癔症而无躯体疾病，安静时呼吸浅快，可出现呼吸性碱中毒及由此引起的手足麻木、心悸甚至晕厥。
【处理】
1. 病因治疗
针对引起呼吸困难的原发病进行治疗。
2. 对症治疗
（1） 休息：
患儿应当安静卧床休息，必要时可予镇静。
（2） 保持气道通畅：
及时清除气道内的血液和分泌物，雾化及祛痰剂稀释痰液，使用支气管扩张剂解除气道痉挛；必要时采取气管插管、气管切开、呼吸机械通气等措施。保证PaCO 2在65mmHg以下。
（3） 氧疗：
根据病情采取相应的氧疗措施，从鼻导管吸氧、面罩吸氧、无创CPAP给氧、有创呼吸机机械通气到体外膜肺（ECMO），使PaO 2保持在60mmHg以上，病情十分严重的也应尽量使PaO 2维持在50mmHg以上。
（胥志跃 赵祥文）
第八节 咯血
喉及喉以下呼吸道任何部位的出血，经口腔排出称为咯血。婴幼儿及体弱患儿不易将咯出物从口腔清除，而被吞咽后经肠道排出，亦可经鼻腔溢出或涌出。咯血可表现为痰中带血丝，或血与痰混合，或血凝块，或大量鲜血。依据出血量的多少可将咯血分为三度：Ⅰ度，痰中带血，失血量少于有效循环血量的5%，外周血红细胞计数及血红蛋白值无明显改变；Ⅱ度，一次或反复加重的咯血，失血量达有效循环血量的5%～10%，外周血红细胞计数及血红蛋白值较出血前降低10%～20%；Ⅲ度，大口咯血，口鼻喷血，失血量大于有效循环血量的15%，血压下降，外周血红细胞计数及血红蛋白值较出血前降低20%以上。咯血量与病因或病变性质有关，而与病变范围或病变的严重程度并不一定平行。如特发性肺含铁血黄素沉着症患者，咯血症状常不明显，但是肺泡壁、毛细血管壁变性、增生及肺泡腔、细支气管腔出血量较多，常引起严重贫血及呼吸道梗死症状。因此，对大量咯血者要高度警惕，采取积极有效的止血措施，对仅有少量咯血症状者也不应疏忽麻痹，要详细询问病史，细致检查，弄清原因，妥善处理。
【病因】
咯血的病因很多，涉及面很广，主要有：
1. 气管、支气管疾患
如支气管扩张症、支气管内膜结核、气管炎、支气管炎、气管支气管肿瘤、支气管结石、支气管囊肿等。
2. 肺部疾患
如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌等引起的细菌性肺炎，腺病毒、流感病毒、合胞病毒等引起的病毒性肺炎，白色念珠菌、放线菌、曲霉菌、隐球菌、毛霉菌等引起的真菌性肺炎，支原体肺炎，衣原体肺炎，卡氏肺囊虫肺炎，肺结核，肺吸虫、血吸虫、蛔虫、钩虫、丝虫等引起的肺部寄生虫感染，特发性肺含铁血黄素沉着症，肺弥漫性间质性纤维化，肺部肿瘤，肺隔离症，肺出血-肾炎综合征，肺泡蛋白沉积症，肺囊肿等。
3. 心血管、肺循环改变
主要包括各种原因引起的肺动脉高压、左心衰竭、肺动静脉瘘、心脏瓣膜病、肺栓塞等。
4. 全身性疾病
如新生儿出血症、血友病、白血病、再生障碍性贫血、弥散性血管内凝血、血小板减少性紫癜、白塞病、系统性红斑狼疮、流行性出血热、遗传性毛细血管扩张症等。
5. 理化因素刺激
主要包括放射性肺、异物吸入、胸部外伤、氯气、碳酸铵等吸入。
【发病机制】
1. 肺部微血管壁通透性增加
当肺部感染、中毒、血管栓塞时，病原体及代谢产物可直接损伤微血管或通过血管活性物质间接使微血管通透性增加，红细胞自扩张的微血管内皮细胞间隙进入肺泡引起咯血，该类咯血一般量比较少。
2. 支气管及肺血管壁损伤破裂
异物、外伤、医疗操作可直接损伤支气管、肺血管壁；病变直接侵犯血管，使血管破裂出血，常见的有空洞型肺结核、支气管扩张症、动脉瘤等。血管破裂所致咯血常为大咯血。
3. 肺血管压力增高
各种原因引起的肺血管压力增高，达到一定程度，红细胞通过血管壁向肺泡内渗透，出现咯血。如原发性肺动脉高压、左心衰竭引起肺静脉压力增高肺淤血等均可致咯血。
4. 凝血功能障碍
白血病、血友病、弥散性血管内凝血等由于凝血功能障碍，在全身出血的基础上亦可出现咯血。
5. 血管活性物质代谢障碍
肺部参与前列腺素、5-羟色胺、血小板活化因子、血管紧张素等多种血管活性物质的代谢，肺部病变可直接影响血管活性物质形成、释放、灭活，进而影响血管的舒缩效应，促使血小板聚集引起肺血管微血栓形成，而致咯血。
6. 其他
约有10%～20%咯血患者，经各项检查均未能发现引起咯血的原发疾病，称此为特发性咯血。
【诊断】
1. 确定是否为咯血
咯血是指喉及喉以下呼吸道任何部位的出血，经口腔排出，因此首先要排除口腔及鼻咽部的出血，其次要注意与呕血进行鉴别（表1-13）。
表1-13 咯血与呕血的鉴别
2. 病史
应详细询问年龄、性别、病程、服药史、咯血量、性状及伴随症状以及是否早产，有无高浓度吸氧史、麻疹史、百日咳病史、结核接触史等；小婴儿咯血可见于先天性支气管肺畸形或发育不良、肺囊性纤维化等，儿童及青少年咯血可见于气管或支气管炎症、支气管扩张、肺结核、特发性肺含铁血黄素沉着症等；女性周期性咯血要考虑子宫内膜异位症；咳粉红色泡沫痰见于左心衰竭肺水肿，铁锈色痰见于大叶性肺炎，砖红色胶冻样痰见于肺炎克雷伯杆菌肺炎。
3. 体格检查
对咯血患儿体查应观察精神反应、营养状况及有无全身出血表现，有无杵状指、趾等，特别要对患儿进行全面细致、反复的胸部检查。
4. 相关辅助检查
（1） 痰液检查是重要的检查项目：
包括肉眼观察痰液的颜色，如红色、粉红色、褐色均提示含有血液，粉红色泡沫痰见于肺水肿，铁锈色痰见于大叶性肺炎，果酱样痰见于肺吸虫病，脓血痰见于支气管扩张等；痰涂片、细菌及真菌培养、病毒分离等。
（2） 血液检查：
主要查血常规及凝血功能。
（3） 影像学检查：
主要包括胸部透视、胸片、胸部CT、仿真支气管CT等。
（4） 纤支镜检查：
可以明确出血原因及部位，并进行止血治疗，多用于一般止血效果不佳、诊断不清的患儿。
（5） 动脉造影：
有利于发现动脉瘤、有无血管栓塞，并对栓塞进行治疗。
【鉴别诊断】
1. 支气管扩张
多数病例有反复咳脓痰、咯血病史，有呼吸道感染、麻疹、百日咳、肺炎后咳嗽迁延不愈等，高分辨率CT显示支气管腔扩大的异常影像学改变，纤支镜检查或局部支气管造影，可明确扩张的部位。
2. 大叶性肺炎
典型病例一般起病较急，有发热、咳嗽、胸痛、咳铁锈色痰等临床症状，致病菌以肺炎链球菌最多见，其次为葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯杆菌等，X线胸片显示肺叶或肺段的实变阴影。
3. 肺结核
典型病例有午后低热、盗汗、疲乏无力、体重减轻等结核中毒症状，应结合卡介苗接种史、结核病接触史、PPD皮试等对明确诊断有较大帮助，胸片可见病变多在肺门，表现为肺门结构不清或肿块影，或为原发病灶、淋巴管炎、淋巴结炎组成的典型的“哑铃”状改变，痰中可找到结核分枝杆菌，一般抗菌治疗无效。
4. 气管、支气管炎
一般咯血量少，多表现为痰中带血，不持续，一般不反复，胸片表现为肺纹理增粗、紊乱，抗炎治疗有效。
5. 肺部真菌病
常发生于免疫力低下的患者，长期应用抗生素、激素、免疫抑制剂或婴幼儿肺炎迁延不愈时，要考虑继发肺部真菌感染。肺部体征及胸片与一般肺部感染无特异性改变，经痰液或血液培养出真菌是确诊的依据。
6. 肺含铁血黄素沉着症
本病大多在7岁以前发病，以反复咳嗽、咯血、气促、喘鸣伴明显贫血为特征，贫血程度与咯血量不成比例，贫血为小细胞低色素性贫血，痰或胃液中查见含铁血黄素巨噬细胞是诊断的主要依据。
7. 肺栓塞
典型病例多在先天性心脏病、外伤、手术、血栓性静脉炎等后突然出现胸闷、胸痛、呼吸困难、咯血等症状，胸片及CT可见尖端指向肺门的楔形阴影，心电图检查可出现异常改变。
8. 弥散性血管内凝血
典型病例有导致弥散性血管内凝血的基础疾病，有多发出血倾向，血小板明显下降或进行性下降，凝血功能异常，咯血可为其全身出血的一部分。
【治疗】
咯血的治疗重点是及时制止出血，保持呼吸道通畅，防止气道阻塞窒息，维持患者的生命功能，并同时进行病因治疗。
1. 一般治疗包括：
（1） 镇静、休息与对症处理：
Ⅰ度咯血出血量少，一般无需特需处理，适当减少活动量，对症处理即可；Ⅱ度及Ⅱ度以上咯血常可危及患儿生命，应作紧急处理，首先宜取半卧位，如果发生大咯血窒息时，则取头低足高位，轻拍背部，助血液排出，如不能迅速改善，应及时气管插管，以保持气道通畅，并清除积血，镇静一般用苯巴比妥，镇咳药物一般不用，咳嗽剧烈时，酌情应用二氧丙嗪、喷托维林等，吗啡有强烈的抑制中枢咳嗽反射的作用，不宜使用。
（2） 观察与护理：
进食易消化食物，保持大便通畅，避免用力屏气排便，对Ⅱ度及Ⅱ度以上咯血的患儿，应监测心率、呼吸、脉搏及血压，并做好大咯血与窒息的各项抢救准备。
2. 止血药物的应用
止血药物主要通过改善出凝血机制、毛细血管及血小板功能而起作用。常用的止血药物有立止血、酚磺乙胺、维生素K 1、6-氨基己酸、垂体后叶素、高渗氯化钠等。
3. 纤维支气管镜下止血
纤维支气管镜不仅能帮助确定出血部位，同时能清理积血并进行镜下止血治疗。
4. 手术治疗
出血部位明确、大咯血经内科治疗保守治疗无效、有发生窒息和休克可能又无手术禁忌者，应及时手术治疗，以挽救患儿生命。
5. 病因治疗
细菌、真菌、寄生虫、结核分枝杆菌、病毒感染引起者，及时予以有效的抗菌、驱虫及抗病毒治疗；对自身免疫性疾病、肺含铁血黄素沉着症等所致者，及时予以皮质激素治疗；对肿瘤引起者，应及时手术治疗等。
附：咯血并发窒息的识别抢救
窒息是咯血患儿迅速死亡的主要原因，应及早识别和抢救。当患儿出现以下情况时均提示有窒息发生：①烦躁不安、气促、发绀；②突然呼吸困难，伴明显痰鸣音，神情呆滞，发绀；③咯血突然中止，呼吸困难加剧，张口瞠目，双手乱抓，面色转灰白。应立即采取急救措施，重点是保持呼吸道通畅和纠正缺氧，将患儿置头低足高位，轻拍患儿背部，并清除口腔内血凝块，如不能迅速改善，则立即予以气管插管或气管切开，通畅气道，抢救的同时予以高流量吸氧。
（杨龙贵 赵祥文）
第九节 腹胀
正常小儿的腹部外形略显膨隆，形成“锅状腹”，在婴幼儿期更为明显。腹部的大小可用腹围来衡量，腹围的测量法是使小儿仰卧位，用皮尺经脐绕腹一周的距离即为腹围，一般以cm计算。婴儿期腹围与胸围近似，随着年龄增大，腹围逐渐小于胸围。若小儿腹围大于胸围提示有腹胀。视诊可见腹壁高于剑突与耻骨联合的平面。正常情况下，脐在腹部正中，上下相等，左右对称。脐与腹壁相平或稍凹陷。
腹胀即腹部膨隆，可由腹腔、肠腔内积气积液、腹内巨大囊肿、肿瘤或腹肌无力引起。可因不同原因出现全腹膨隆或局限性膨隆，全腹膨隆时腹部成均匀性圆形隆起。局限性膨隆可分为上腹部膨隆、下腹部膨隆或左右侧膨隆。小儿腹胀以胃肠胀气为主，一般胃肠道内的气体主要来源于吞咽下的气体，及消化道内经细菌作用产生的气体。肠道内液体的来源有唾液、胃液、胆汁、胰液、小肠液等。健康人这些气体和液体经正常消化过程均能重吸收或部分排出体外。当发生机械性肠梗阻或麻痹性（功能性）肠梗阻时，则可出现肠内积气或积液现象。
【病因与发病机制】
1. 胃肠道胀气
由于胃肠道内产气过多或排气障碍而发生胃肠胀气。胃肠道内气体增多的原因有：①吞咽大量气体，当小儿哭闹时、鼻塞张口呼吸时或吸吮时，均可有大量气体吞入；②胃肠道内产气过多，因消化不良或进食较多植物纤维素、豆类等，未经消化吸收的食物在肠内经细菌发酵作用产生大量气体；③从血液中弥散来的气体增加，健康情况下，肠腔内二氧化碳分压高于静脉血液中二氧化碳分压，故肠腔内二氧化碳气体弥散到血液中，经肺排出体外。当患有肺炎或有呼吸功能障碍时，则静脉血液中二氧化碳分压高于肠腔中二氧化碳分压，气体向肠腔内弥散，而发生腹胀。总之，胃肠道产生的气体量超过了其吸收与排泄的气体量就会引起胃肠道胀气。
影响肠道气体排泄的原因包括：摄食时进入肠道的气体，及在消化过程中产生的气体大部分被肠壁吸收，一部分经肛门排出。①如机械性肠梗阻或麻痹性肠梗阻可影响气体排出；②肠壁病变可影响气体吸收，健康成人的小肠每小时可吸收二氧化碳2500ml及其他气体1300ml，当肠道发生炎症病变或蠕动变慢，甚至麻痹时，则影响气体吸收，而发生胀气。
2. 腹水
是指腹腔内积聚过多的液体，如体液进入腹腔内的速度超过腹膜吸收的速度，则形成腹水。正常腹腔内有少量液体，但不易发现；达中等量腹水时，叩诊有移动性浊音；大量腹水可见腹部明显膨胀，腹壁紧张，触诊有波动感。发生腹水的机制与多种因素有关，如低蛋白血症使血浆胶体渗透压降低；肝内静脉回流受阻，导致门脉高压，以及内脏破裂等都可致不同性质或不同程度的腹水。小儿腹水最常见的原因是低蛋白血症。此外，如肝硬化、腹腔内炎症或肿瘤等，均可使腹腔内液体增加，超过一定限度时临床即出现腹胀症状。
3. 腹腔内肿物
巨大脾脏、卵巢囊肿、肾盂积水、肿瘤等，都可占据腹腔内一定位置，压迫肠道使之梗死影响排气，而引起腹胀。
4. 肠管蠕动功能障碍
正常肠管蠕动使肠道内气体及液体随时被吸收，或向下推进。交感神经兴奋对肠道的蠕动有抑制作用，当患有重症疾病时，如肠炎、肺炎、脓毒症等交感神经过度兴奋，而抑制肠蠕动，发生肠麻痹，使气体、液体滞留腔内，致肠袢胀大，肠壁吸收功能障碍。一旦肠麻痹形成，就出现全腹膨胀，肠鸣音减弱或消失。
【临床表现】
患儿呈急或慢性病容，腹部膨隆高出胸部，成均匀性圆形隆起，有时可见肠型，重者影响呼吸不能平卧。常伴有原发病症状，如腹肌紧张伴有压痛明显，示有腹膜炎。肝浊音界消失示有胃或肠穿孔。叩诊鼓音为肠胀气，实音为实质性肿块，移动性浊音为腹水。听诊肠鸣音亢进或成高调肠鸣音示有机械性肠梗阻。肠鸣音减弱或消失示有肠麻痹。如伴有全身黄疸、水肿，则示有肝、肾疾患。
诊断要点包括：
1.年龄不同，出现腹胀的原因也不一样，新生儿及小婴儿如有腹胀则应考虑胃肠道畸形、幽门梗阻、先天性巨结肠及严重感染等。
2.食物因素 如食入过量豆类、花生、薯类等食物易引起腹胀。若患儿有乳糖酶缺乏食入乳制品也可引起腹胀。
3.根据伴随症状，腹胀伴有呕吐、腹泻、便秘、腹痛、黄疸、水肿、肿块、腹壁静脉曲张等则应分别进行分析。
4.腹胀形状 ①全腹胀呈均匀圆形隆起，而脐部凹陷，应考虑肥胖或胃肠道胀气，若脐凸出多为腹水或腹内肿物；②局限性腹胀：正常情况下，脐居腹部中央，脐至耻骨联合间距离与脐至剑突间距离相等，如上腹部胀，则脐至剑突间距离大于脐至耻骨联合间距离，脐向下移。右上腹胀见于肝胆肿大，中上腹胀见于胃肠道疾患，左上腹胀常由脾大引起。腰部肿大，多为来自腹膜后的肾脏肿瘤，如一侧病变，则患侧腰部较对侧饱满充实，如系左右双侧可致双侧腹胀。下腹胀多见于尿潴留，右下腹胀可能系阑尾周围脓肿。
【鉴别诊断】
1. 先天性肥厚性幽门狭窄
系幽门环形肌肥厚，使幽门管腔狭窄而发生的上消化道不全梗阻，是新生儿期的常见病。常于出生后2～4周出现症状。主要表现为喂奶后数分钟出现呕吐，上腹部局限性胀气，并可见到胃蠕动波，由左肋下向右上腹移动，而下腹部较凹陷或平坦。于右侧腹直肌外缘与右肋缘下交界处深部，可扪到枣核或橄榄大小的肿物，表现光滑，硬度如软骨，能移动，此即肥大的幽门。由于呕吐可引起失水、酸中毒、营养不良。
吞钡剂后X线检查可见胃蠕动波亢进，胃内钡剂潴留，见幽门管前后壁肌肉肥厚，幽门管细长。
明确诊断后应尽早做幽门环肌切开术。如不能手术治疗，可采用内科疗法，常用阿托品1∶1000溶液，喂奶前30分钟口服，每剂1滴，逐渐加至2～6滴。
2. 先天性巨结肠
本病是由于结肠远端无神经节细胞，肠管运动功能障碍，粪便淤积于近端结肠，以致肠管扩大肥厚而形成巨结肠。
临床主要表现是不排胎粪或排便延迟，便秘逐渐加重，常有呕吐，可出现完全性肠梗阻，腹胀显著，腹部高度膨隆，顽固难消，且进行性加重。腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，腹壁静脉曲张，可见肠蠕动波及胃型、肠型、肠鸣音亢进，直肠指检内括约肌紧张，有狭窄感。腹部X线检查示结肠袢膨胀，钡剂灌肠病变肠段无正常蠕动，肠管如筒状僵直无张力。
诊断要点：①新生儿胎粪排出异常，以后反复便秘；②婴儿和儿童期顽固性便秘，且进行性加重，有明显腹胀，可见肠型；③肛门指检有空虚感和括约肌紧张感；④X线钡剂灌肠可见典型的肠管改变；⑤乙酰胆碱酯酶活性明显高于正常对照。
治疗：先保守治疗，使每天或隔天能解大便一次，如效果不满意，必要时做巨结肠根治手术。
3. 小儿肠痉挛
肠痉挛多见于3～4个月以下的婴儿，是由肠壁平滑肌阵阵强烈收缩引起的阵发性腹痛。为婴儿阵发性哭闹的原因之一。病因不明，可能与小儿中枢神经系统发育不完善、肠道功能不成熟、喂养食品及方法不当或寒冷饥饿等因素刺激有关。
临床表现：突然发生阵发性腹部绞痛，以脐周区明显，发作时因小儿不能诉说，则以突然哭吵、烦躁不安表达。腹部检查全腹胀，腹肌紧张，可历时数分钟至数十分钟后突然缓解入睡，间歇期如正常儿一样，可反复发作数次达数天之久。腹部无固定压痛区，无包块，肛门指检无异常发现。应与外科疾病肠套叠、肠扭转、腹膜炎等鉴别。必要时做腹部透视、胃肠钡餐、空气或钡剂灌肠等检查。
治疗：无特殊治疗，应注意饮食及喂养方法，注意保暖，使镇静，必要时可给予解痉剂，阿托品0.01mg/kg，口服，重者肌内注射。
4. 肠易激综合征
是由多因素引起的慢性、反复性发作的、以肠道运动功能障碍为主，无器质性病变的肠道功能紊乱综合征。临床表现为腹痛、腹泻、便秘、腹胀、肠鸣音增强等。在儿科以慢性非特异性腹泻为主要表现者多见于3岁以下的婴幼儿，以反复腹痛为表现者多见于6～18岁学龄儿及少年。
病因：近年来研究认为，可能与精神因素、遗传因素、感染因素、食物因素、胃肠道激素分泌增加、胃肠蠕动增强等因素有关。
发病机制：该综合征有胃肠运动功能紊乱而无肠管器质性病变，由于致病原因不同，其发病机制也不一样：①由神经精神因素所致者，多有心理障碍，致自主神经功能紊乱，引起结肠内分泌失调，对应激反应更敏感、更强烈。②胃肠道运动功能紊乱，正常情况下，肠平滑肌规律性的收缩使小肠内食糜充分消化吸收，并将食物残渣规律性地向前推进。肠易激综合征患者胃结肠反射增强，肠肌张力增高，蠕动加强，而变为无规律的粗大收缩或痉挛，出现便急、便频，常习惯于饭后急排便及腹痛、腹胀、腹泻或便秘等交替症状。③胃肠道激素分泌异常，如血管活性肠肽（VIP）、生长抑素（SS）、前列腺素E 2等，当其分泌增加时，可导致肠道蠕动增加。此外，当肠道内菌群失调时，也可加重腹泻。
临床表现：①腹痛可发生于全腹任何部位，多位于下腹或左下腹部，可持续数十分钟或数小时。常在进食后发作与某些特殊食品有关，如饮料、奶制品、咖啡等。②腹泻与便秘：腹泻每天数次不等，排便时有紧迫感，量不多，为黏液糊状便，可持续数天，有时与便秘交替出现。③腹胀：白天加重，夜间睡眠后减轻。常于进食后自诉上腹饱胀不适。
辅助检查：大便常规化验及培养无异常。钡剂灌肠X线透视下腹泻者可见肠蠕动显著加快，便秘者蠕动缓慢。结肠镜检查：肠黏膜正常，活检无异常发现。
诊断要点：根据1986年11月我国慢性腹泻学术会议制订的诊断标准为：①以腹痛、腹胀、腹泻、便秘为主诉，伴有全身神经官能症症状；②一般情况良好，无发热及消瘦，体检仅发现腹部有压痛；③3次以上大便常规和培养均阴性，大便潜血阴性；④X线钡剂灌肠检查无阳性发现，或仅有结肠激惹现象；⑤结肠镜检有肠蠕动亢进或痉挛，无黏膜及组织学检查异常；⑥血、尿常规正常，血沉正常，无痢疾、血吸虫病等病史。
治疗原则：主要是消除患者的精神紧张和焦虑，改变饮食习惯，保持大便通畅，消除胃肠胀气，腹痛者给予解痉镇痛剂。
5. 假性肠梗阻
系肠道肌肉神经病变引起的消化道运动功能障碍性疾病，临床表现有恶心、呕吐、腹胀、腹痛等肠梗阻的表现，但肠管无明显病变或异常。病因可分为原发性与继发性的，由肠平滑肌或神经病变所致者称为原发性的，由肠道病毒、EB病毒、巨细胞病毒等急性病毒感染所致者称为继发性的。
发病机制：肠运动功能紊乱，可出现肠平滑肌收缩力减弱，节律失常，甚至出现逆蠕动，致小肠内容物淤积，肠道扩张，细菌过度生长。如系结肠假性肠梗阻，则结肠扩张十分明显，便秘严重，腹胀突出。
临床表现：腹胀、腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘，腹部膨隆，可见肠型、压痛明显，但无腹肌紧张及反跳痛。叩诊鼓音、肠鸣音减弱或消失。病程持续久者可引起营养不良，并影响生长发育。腹部X线检查可见小肠及结肠扩张，并有液平面，显示钡剂通过延迟。小肠压力测定，见动力低下，收缩乏力，次数减少，节律紊乱，甚至出现逆向蠕动。
诊断及鉴别诊断：患儿有肠梗阻的临床表现及严重的肠道动力学障碍，但无机械性梗阻的证据。并应判断病变是否累及肠道肌肉神经，或继发于感染性疾病之后。应与机械性肠梗阻鉴别。
治疗措施：改善和恢复肠动力，抑制肠道菌过度生长，缓解症状，纠正水电解质紊乱平衡和营养不良，恢复肠动力。药物常用西沙必利（cisapride），以促进胃肠道动力，每次口服0.2～0.3mg/kg，每天2～3次，或用红霉素静脉滴注。重症病例可考虑手术治疗。
6. 肠套叠
是婴幼儿期最常见的肠梗阻中的一种，80%发生于2岁以下的小儿，病因不清楚，可能与解剖因素、肠功能紊乱、自主神经活动失调等因素有关。套叠的类型以回肠结肠型最多见。
临床表现：①腹痛，常表现为突然发作、阵发性哭闹、四肢屈曲或乱动，面色苍白，呈极痛苦病容，数分钟后可缓解，间歇数分钟后又反复发作，致使患儿疲惫不堪、精神萎靡，甚至进入休克状态。②呕吐，开始为吸入的奶汁或食物残渣，后带有胆汁，可呕出粪便样液体。③血便可在发病6～12小时后出现，排出果酱样、暗红色或鲜红色血水样脓血便。早期未排血便前若直肠指检指套端染有黏液血便对诊断亦有帮助。④腹胀及肿块，有腹胀、腹肌紧张，压痛明显，可扪及腹内腊肠样肿块，光滑有弹性可活动，听诊可闻及肠鸣音亢进，呈间歇性，有节律性增强，伴有金属音及气过水声。⑤全身呈衰竭状态。
影像学检查：①钡剂灌肠，在X线透视下可见钡剂在结肠受阻，出现杯状、钳状、球形、圆柱形阴影；②腹部B超检查，在套叠部位横切面呈“同心圆”或靶环状块影，纵切面呈“套筒”块影。
诊断要点：临床上出现阵发性腹痛、呕吐、便血、腹部扪及腊肠样包块即可确诊。晚期（48小时后）发生肠穿孔腹膜炎时，腹胀加重，腹肌紧张，压痛明显，腹壁静脉扩张，甚至出现腹水征。鉴别诊断：应与细菌性痢疾、感染性腹泻、过敏性紫癜、肠蛔虫性肠梗阻等鉴别。
治疗：①非手术治疗：病程在48小时内，全身情况好者，可选用“空气灌肠复位法”、“钡剂灌肠复位法”或B超监护下“水压灌肠复位法”；②手术复位指征：病程超过48小时，疑有肠坏死，全身情况较差者需手术治疗。
7. 低钾血症
血清钾浓度低于3.5mmol/L，称为低钾血症。血清钾降低1mmol/L，相当于体内丢失钾10%～30%，低血钾是引起小儿腹胀的常见原因。正常体内钾约97%存在于细胞内液中，在细胞外液中钾含量较少，但其浓度相当稳定，经常维持在3.5～5.5mmol/L。细胞内外钾的浓度与细胞代谢有关，当细胞内沉积1g糖原时，需要0.36mmol/ L钾进入细胞内，当糖原分解时又可释放出同量的钾。1g氮组成细胞蛋白时，需要累积3mmol/L钾，当细胞分解破坏时，1g氮放出的钾甚至多于3mmol/L。血清钾是低阈物质，当流经肾小球时，几乎全部滤出，但可被肾小管重吸收，在缺钾时肾脏保留血钾的能力加强。酸碱平衡紊乱时可影响细胞内外钾的平衡，碱中毒时细胞外钾向细胞内转移，酸中毒时细胞内钾向细胞外转移，缺钾易致碱中毒，碱中毒可加重缺钾。
病因：儿科常见的低钾血症主要由于钾摄入不足、丢失过多或钾在细胞内外液中的重新分布而致。①较长期钾摄入量不足；②经消化道丢失量过多，呕吐、腹泻、胃肠吸引、外科引流及肠瘘等；③经肾脏丢失：使用利尿剂或肾小管缺陷，如肾小管性酸中毒、酸碱平衡失调，内分泌机制如Cushing综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病酮症酸中毒等；④钾在体内分布异常：代谢性碱中毒、代谢性酸中毒在纠正过程中，钾从细胞外向细胞内转移。家族性低钾性周期性麻痹是钾由细胞外液迅速移入细胞内而产生低钾血症。
发病机制：K +对神经肌肉的兴奋性有影响。当细胞外液中K +浓度降低时，使细胞内外液中K +浓度比值增大，静息电位负值增加，与阈电位差加大，细胞膜超极化兴奋性降低，而出现骨骼肌及平滑肌无力，弛缓性瘫痪和肠麻痹、腹胀等症状。严重腹泻迅速失钾时，静息电位负值加大，易出现低钾症状。慢性失钾时钾从细胞内逐步移向细胞外，供细胞内外K +浓度均降低，其比值仅轻度增大，神经肌肉兴奋性亦轻度降低，其临床所表现的弛缓性瘫痪和肠麻痹、腹胀等症状也较轻微。细胞外液低钾，使细胞膜K +通透性降低，心肌静息电位负值减小，静息电位与阈电位之差变小，使心肌兴奋性增强，而易发生异位节律。
临床表现：①神经肌肉兴奋性降低是主要的症状，表现为精神萎靡、反应低，躯干和四肢肌肉无力，重者出现弛缓性瘫痪、腱反射减弱或消失，如呼吸肌受累则出现呼吸变浅。平滑肌受累可出现腹胀、便秘、肠鸣音减弱，重者可致肠麻痹，尤其重症腹泻患儿，在输液过程中，一旦解尿通畅常出现明显腹胀，为全腹均匀一致性，肠鸣音几乎消失，此即低钾的症状，应立给予补钾。②心血管症状：心音低钝、心律失常、血压降低，心电图T波增宽、低平或倒置，出现U波，两者可融合为一个宽大的假性T波，Q-T间期延长，S-T段下降，可出现房性或室性期前收缩或室颤等心律失常的变化，或致房室传导阻滞或心动过缓。③慢性低钾可使肾小管上皮细胞空泡变性，对抗利尿激素反应低下，浓缩功能降低，尿量增多，肾小管泌H +和吸收 
增加，氯的再吸收降低，可发生低钾低氯性碱中毒。
增加，氯的再吸收降低，可发生低钾低氯性碱中毒。
治疗：①积极治疗原发病；②轻度低钾患者可多进食含钾丰富的食物如谷类、肉类、鱼、水果等，口服氯化钾或枸橼酸钾3～5ml，一日三次；③重度低钾患者需静脉补钾，一般浓度不超过0.3%，全日总量300～450mg/（kg•d），应均匀分配于全日静脉液中维持4～6天，治疗期间应监测血钾及心电图。
8. 急性胃肠功能衰竭
常发生在危重病的过程中，无论是感染性或非感染性因素，如严重感染、脓毒症、窒息、创伤、休克等所致的危重症，都可引起胃肠功能衰竭。其表现为腹胀、肠鸣音减弱或消失、口吐咖啡色液体，常提示病情加重，预后不良。
发病机制：胃肠道是脏器中唯一腔道内有大量细菌滋生的器官。生理条件下，肠黏膜起着屏障的功能，阻止细菌及其毒素不侵入血液及组织中，故不引起疾病。肠黏膜又是毛细血管最丰富的部位，有充足的血液灌流，以利营养物质的消化吸收及维持肠黏膜的屏障功能。一旦缺血缺氧，肠黏膜又是最敏感最先受累的部位，故认为胃肠道是“多器官功能衰竭的始动器官”。肠黏膜屏障具有机械屏障功能、生物屏障功能、免疫屏障功能，当其屏障遭到破坏时，肠道内细菌及其毒素移位侵入血液循环及组织中，引起内毒素血症激活补体系统，激活中性粒细胞释放大量炎性介质，进一步对机体造成损害。同时，由于内环境的改变、胃肠道功能低下以及滥用抗生素的结果，致菌群失调，细菌移位，加重了肠黏膜的破坏，使肠蠕动变慢，肠腔内胀气加重腹胀的症状。
实验室检查：以下项目正在探索中，监测胃黏膜下pH，降低示胃黏膜缺氧存在。二胺氧化酶升高、D-乳酸水平升高，均示缺血缺氧存在。
诊断要点：在危重病的过程中出现腹胀、肠鸣音减弱或消失、口吐咖啡样液体，即可临床诊断，但早期易误诊、漏诊，如腹胀进行性加重，经胃管抽吸或肛管排气均不见效果时，则示病程晚期，预后不良。近年来报告用生大黄、五味消毒饮加减、热毒清等中成药治疗，有一定效果。
9. 急性坏死性小肠结肠炎
是以小肠广泛出血坏死为特征的胃肠道疾病，起病急、病情重、进展迅速，临床常以腹痛、腹胀、腹泻、便血为主征，全身中毒症状严重，病死率高。
病因：可能与感染、肠壁血液循环障碍、饮食因素及免疫功能低下有关。
临床表现：新生儿易发生窒息、缺血、缺氧，导致肠黏膜缺血坏死而发病。尤其早产儿及低体重儿更为多见，主要表现为腹胀、肠鸣音减弱或消失、呕吐、血便、全身中毒症状，严重者可发生休克及DIC。年长患儿腹痛常突然发生，而婴幼儿则表现为哭闹不安、四肢屈曲紧张、腹部拒按、呕吐、腹泻、便血，初为黏液水样便，继为血水样或果酱样便，次数频繁。腹胀明显伴有压痛，肠鸣音早期亢进，以后减弱、消失，如有穿孔，可出现腹膜炎现象，全身中毒症状严重。
诊断：根据临床症状及X线腹部检查，可见肠壁积气对诊断意义大。注意忌用钡剂检查，以免引起肠穿孔或梗死。
治疗：主要是内科保守治疗，包括禁食、维持水电解质及酸碱平衡、抗感染、对症等处理。如效果不佳病情继续加重出现肠穿孔、梗死、腹膜炎等应外科手术治疗。
10. 腹水
是由多种原因引起的腹腔内液体积聚过多而致，中等以上的腹水可出现移动性浊音，大量腹水时，则腹部膨隆似蛙腹，腹壁紧张发亮，浅静脉怒张，触诊有波动感，叩诊有移动性浊音，引起腹水的原因可归纳为心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、营养不良、腹膜感染、肿瘤等所致。由于其原发病不同，发生腹水的机制也不一样，往往有多因素参与。一般认为体液进入腹腔的速度超过腹膜吸收的速度即产生腹水。漏出性腹水多为非炎症性，渗出性腹水多为炎症肿瘤所致。
诊断：首先应排除其他原因所致的腹胀，如肥胖、胃肠胀气、腹内肿块、巨大卵巢囊肿等，然后分析伴随症状；如腹水伴有全身水肿，多见于肾病综合征、充血性心力衰竭、营养性低蛋白症等；腹水伴有肝大、黄疸则见于肝炎、肝硬化、充血性心力衰竭等；腹水伴有腹部包块见于结核性腹膜炎、肿瘤等。再根据腹水是漏出液或渗出液，以判断腹水性质是炎症性的或非炎症性的。
治疗：原发病病因治疗；利尿治疗；可选用氢氯噻嗪、螺内酯、呋塞米等利尿剂；限制钠水摄入，提高血浆胶体渗透压，适量放腹水减轻腹内压等治疗措施。
11. 肾病综合征
多见于7岁以下小儿，起病缓慢，水肿常为首先出现的临床症状，开始自眼睑、颜面，渐及四肢全身，为凹陷性水肿，常累及胸腔、腹腔而引起胸水、腹水。男孩可见阴囊显著水肿。腹水是全身水肿的一部分，性质为漏出液，重症患者腹胀如鼓，腹壁紧张光亮，可见皮肤白纹与紫纹，但无痛，扪不到包块。尿量减少，尿中蛋白增高，常达+++～++++。
诊断：该病具有“三高一低”的特点，即全身高度水肿、高蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症。
治疗：应限制入水量，低盐饮食，对症处理，肾上腺皮质激素等处理。
12. 腹部肿块
腹腔内或腹膜后的器官和组织，由于先天异常、肿瘤、炎症等各种原因可形成肿块。根据肿块所处的位置及肿块的大小，可引起腹部不同部位或全腹胀。右上腹肿块多为肝脏或胆囊，可引起右上腹胀，如肝脏重度肿大，下缘达脐以下，可见腹部整个右侧膨胀。中上腹部肿块多为胃、胰腺，可引起中上腹局部腹胀。左上腹部主要是脾脏，如脾大达脐以下可引起整个左侧腹胀，可扪及脾脏边缘。左右腰侧肿块多为来自腹膜后的肾脏肿瘤，可致双侧腹胀。如一侧病变，则患侧腰部较对侧饱满充实。如肿块是肿瘤晚期，可出现发热、贫血、疼痛、消瘦等全身性症状。全腹内扪及多处肿块，多为淋巴瘤，可引起全腹胀。腹内肿块患者除有腹胀外，并可扪及实体肿块，常伴有全身症状。应积极做有关检查及早明确诊断，采取相应治疗措施。
（赵祥文）
第十节 肝脾大
肝脾大在儿科临床中常见。肝脏与脾脏有一些共同的功能和血液循环上的联系，可相互影响，在临床上两者往往先后或同时肿大，也可以肝或脾大为主。肝脾的生理功能包括：肝脏有分泌胆汁、营养代谢、合成白蛋白和凝血因子、生物转化和解毒等功能。脾脏是体内最大的淋巴器官，有储存血液、滤过血液和侵入的各种抗原（包括感染原和致敏原）、产生免疫应答、制造免疫球蛋白、补体等免疫物质的功能。
肝脏正常大小：正常小儿肝脏上界婴儿期在右侧锁骨中线第四肋间，随年龄增大，7岁后逐渐接近成人水平，下移至第五肋间。肝下界在右锁骨中线触诊，婴幼儿右肋下1～2cm，6～7岁以后仅在深吸气时肋下可触及肝下缘，1cm以内。剑突下可触及肝下缘，多在3cm以内，不超过剑突下缘与脐距离的中、上1/3交界处。如超出上述标准，肝脏质地柔软、表面光滑，无压痛，应首先考虑肝下移，叩肝上界，如肝上界也相应降低，肝上下径正常，则为肝下移；如肝上界正常或升高，则提示肝大。肝下移常见于内脏下垂、肺气肿、右侧胸腔大量积液等。脾脏正常大小：小婴儿偶可触及脾脏边缘，质地柔软。1岁以后一般不能触及。内脏下垂或左侧胸腔积液、积气时膈下降，可使脾脏向下移位。除此以外，如能触到脾脏则提示脾脏肿大已至正常的2倍以上。除仔细的体格检查以外，B超等影像学检查也是明确肝脾大小的有效方法。
肝、脾大的程度：肝大：①轻度：肝下缘在锁骨中线肋缘与脐水平连线的中点以上，3cm以内；②中度：肝下缘在该连线中点到脐水平以下，大于3cm；③重度：肝下缘至脐水平以下。脾肿大：①轻度：脾缘不超过肋下2cm；②中度：超过2cm在脐水平以上；③重度：脾缘脐水平或前正中线，即巨脾。质地：①质软：触之如撅起的口唇；②质韧（中等硬度）：触之如鼻尖；③质硬：触之如前额。
【病因与发病机制】
肝脾大都是病理征象，根据肝脾大发生的程度，可分为肝脏肿大或肝大为主和脾大或以脾大为主的疾病，肝脾同时肿大。
（一） 肝脏肿大或肝大为主的疾病
1. 感染性肝大
（1） 病毒感染：
甲型、乙型、丙型等传染性肝炎、巨细胞病毒肝炎、单纯疱疹病毒全身性感染、传染性单核细胞增多症等。
（2） 细菌感染：
败血症、肝脓肿、布氏杆菌病、伤寒等。
（3） 寄生虫感染：
血吸虫病、肺吸虫病、肝包虫病等。
（4） 真菌感染：
组织胞浆菌病、放线菌病。
（5） 螺旋体感染：
先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热等。
2. 瘀血性肝大
心力衰竭、心包炎、心包填塞、婴儿肺炎、先天性心脏病、心肌病、Budd-Chiari综合征。
3. 胆汁淤积引起肝大
胆汁在肝内从毛细胆管流经胆小管、左右肝管，汇集至肝总管，随后出肝门至胆总管，最后经Vater 壶腹至十二指肠。胆汁未能从肝细胞排泌至毛细胆管内，就会造成肝细胞内胆汁淤积，肝细胞肿大并黄染，或使胆汁在病变部位流通不畅，导致肝内或肝内外胆汁淤积，造成肝内压力增高、肝脏肿大。先天性肝内胆管发育障碍、先天性肝内胆管囊性扩张症、先天性肝外胆管闭锁、胆总管囊肿以及原发性硬化性胆管炎等。
4. 肝肿瘤和囊肿
神经母细胞瘤、肝癌、肝血管瘤、肝囊肿、肝错构瘤、肝转移癌。
5. 其他
自身免疫性肝炎、肝硬化、结缔组织病，遗传代谢性疾病如肝豆状核变性、肝糖原累积病等。
（二） 脾大或以脾大为主的疾病
1. 感染性脾大
传染性单核细胞增多症、伤寒、副伤寒、败血症、脾脓肿、布氏杆菌病、寄生虫和霉菌感染、钩端螺旋体病、疟疾、血吸虫病、黑热病、弓形虫病、组织胞浆菌病等。
2. 血液系统疾病
急、慢性白血病，溶血性贫血，恶性淋巴瘤，朗格汉细胞组织细胞增生症，恶性组织细胞病等。
3. 遗传代谢性疾病
戈谢病、尼曼-匹克病、胱氨酸血症、黏多糖病。
4. 肿瘤及囊肿
脾错构瘤、淋巴管瘤、脾转移瘤、脾脏囊肿等。
（三） 肝脾同时肿大的疾病
1. 感染性疾病
巨细胞病毒、EB病毒感染、伤寒、结核、疟疾等。
2. 遗传代谢性疾病
尼曼-匹克病、戈谢病、黏多糖病1型等。
3. 结缔组织病
如幼儿特发性关节炎、全身性红斑狼疮等。
4. 肿瘤
如恶性网状内皮细胞增生症、韩-薛-柯综合征等。
5. 其他
过敏性疾病如药物超敏反应综合征，婴儿因贫血、恢复髓外造血而致肝脾轻度肿大。
【诊断】
（一） 临床表现
1. 病史
询问肝炎接触史、输血史、有无化学药物接触及中毒史，家族病史，是否来自疫区及流行病学接触史。如是否有食生鱼、螃蟹或蝲蛄史，对诊断肝吸虫、肺吸虫病有参考意义。是否到过血吸虫疫区，是否有疫水接触史，对诊断血吸虫病有参考意义。
2. 年龄
新生儿多见巨细胞病毒肝炎、先天梅毒。婴儿期多见戈谢病、半乳糖血症、勒-雪病。年长儿多见韩-薛-柯综合征（Hand-Shüller-Christian syndrome）、班替综合征（Banti's syndrome）及幼儿特发性关节炎等。
3. 伴随症状体征
（1） 发热：
感染、血液病、结缔组织病及肿瘤等均有发热。疟疾、黑热病、回归热等常有特殊热型。无发热的患儿考虑贫血、遗传代谢性疾病、班替综合征等可能。
（2） 黄疸：
胆汁淤积性疾病、急慢性肝炎、溶血性贫血等均可引起黄疸，结合黄疸程度，大、小便颜色等综合判断。黄疸轻，呈浅柠檬色伴酱油色或茶色尿，伴发热、腰痛，考虑为溶血性贫血；黄疸呈浅黄至深黄色，疲乏、食欲减退，考虑急慢性肝炎、肝细胞性黄疸；黄疸呈暗黄色或颜色更深，尿色深，大便颜色变浅或呈白陶土色，考虑为胆汁淤积性疾病。
（3） 皮疹：
玫瑰疹直径2～3mm，出现于胸腹部，按压可消退，可见于伤寒。全身皮肤红肿、脱屑、脱皮等见于药物超敏反应综合征。
（4） 肝、脾大程度：
①肝脏肿大：轻度增大，如传染性肝炎、充血性心力衰竭、脂肪肝等；中度增大如血吸虫病、肝癌、肝脓肿、黑热病及结缔组织病等；重度肝大超过脐水平，如糖原累积病、黏多糖病、包虫病等。②脾脏肿大：轻度脾大见于某些病毒感染、细菌感染、立克次体感染、充血性心力衰竭、肝硬化门脉高压症、霍奇金病、系统性红斑狼疮、特发性血小板减少性紫癜等。中度脾大见于急性粒细胞性白血症、急性淋巴细胞性白血病、慢性溶血性贫血、传染性单核细胞增多症、恶性淋巴瘤、尼曼-匹克病等。重度脾大见于慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、晚期血吸虫病、真性红细胞增多症、地中海贫血等。
（5） 肝、脾质地：
①肝脏：质地较软者如急性肝炎、全身感染性疾病、急性充血性心力衰竭。质地较硬者多见于肝脏肿瘤、肝硬化、Budd-Chiari 综合征等。②脾脏：质地较软者如急性感染性疾病。质地较硬者如慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、班替综合征等。
（二） 辅助检查
1.血细胞计数、网织红细胞计数、嗜酸性粒细胞计数等检查 如白细胞总数减少、嗜酸性粒细胞计数减少甚至缺如可见于伤寒、急性白血病等。白细胞总数增多，可见于化脓性感染、慢性粒细胞白血病等。血小板计数减少见于严重感染、白血病等。外周血见到异常细胞，传染性单核细胞增多症、白血病等。
2.细菌培养及病毒等血清学抗体及免疫检查 可确定某种病原体感染。
3.骨髓、肝、脾、淋巴结和皮肤病灶穿刺液及活组织细胞学、病理学检查能发现异常细胞、组织及病原体。
4.血生化检查、遗传代谢性疾病筛查。
5.影像学检查 对肝、脾、腹腔及心脏的超声波检查；对肺、膈的X线检查；MRI/CT检查对确定肝脾病变、腹膜后肿块有一定帮助。
（曹建设 赵祥文）
第十一节 黄疸
黄疸（jaundice）是由于胆色素代谢障碍，血清胆红素含量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等组织及某些体液被染成黄色的一种临床征象。正常血清总胆红素（STB）含量在17.1µmol/L以下。当STB＞17.1µmol/L，但＜34.2µmol/L时为隐性黄疸或亚临床黄疸；34.2～171µmol/L为轻度黄疸，171～342µmol/L为中度黄疸，＞342µmol/L为重度黄疸。黄疸是肝功能不全的一种重要的病理变化，但并非所有的黄疸都是由肝功能障碍引起的，例如红细胞破坏引起的溶血性黄疸、胆管阻塞引起的阻塞性黄疸。此外，新生儿存在生理性黄疸期。
【胆红素的正常代谢】
1. 胆红素的来源
人体80%～85%的胆红素是血液循环中衰老的红细胞在肝、脾及骨髓的单核-吞噬细胞系统中分解和破坏的产物。红细胞破坏释放出血红蛋白，然后代谢生成游离珠蛋白和血红素，血红素经微粒体血红素氧化酶的作用，生成胆绿素，进一步被催化还原为胆红素。其余15%～20%来自骨髓中无效造血的血红蛋白和含有亚铁血红素的非血红蛋白物质（如肌红蛋白、过氧化氢酶及细胞色素酶），这种胆红素称为“旁路胆红素”（shunt bilirubin）。
2. 未结合胆红素的形成
从单核-吞噬细胞系统（肝、脾、骨髓）释放出来的游离胆红素是脂溶性的、非结合性的（未与葡萄糖醛酸等结合），在血液中与清蛋白（少量与α 1-球蛋白）结合，以胆红素-蛋白复合体的形式存在和运输。由于其结合稳定，几乎不溶于水，不能自由透过各种生物膜，故不能从肾小球滤过。胆红素定性试验呈间接阳性反应，故称这种胆红素为未结合胆红素，也称间接胆红素。该胆红素对中枢神经系统有特殊亲和力，能透过血脑屏障而引起核黄疸。
3. 结合胆红素的形成
肝细胞对胆红素的处理，包括摄取、结合、分泌三个过程。以清蛋白为载体的非结合胆红素随血流进入肝脏，到达肝细胞膜时，清蛋白即与胆红素分离，然后迅速被肝细胞摄取。被摄取的胆红素在肝细胞内和配体结合蛋白（Y蛋白和Z蛋白，主要是Y蛋白）结合，被运送至肝细胞的光面内质网，在此胆红素与配体结合蛋白分离，在葡萄糖醛酸转移酶存在时，胆红素与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸作用，形成双葡萄糖醛酸胆红素和单葡萄糖醛酸胆红素，即结合胆红素。这种胆红素的特点是水溶性大，能从肾脏排出，胆红素定性试验呈直接阳性反应，故称这种胆红素为结合胆红素，也称直接胆红素。结合胆红素在肝细胞质内，与胆汁酸盐一起，经胆汁分泌器，被分泌入毛细胆管，随胆汁排出。由于毛细胆管内胆红素浓度很高，故胆红素由肝细胞内分泌入毛细胆管是一个较复杂的耗能过程。
4. 胆红素的肠肝循环
结合胆红素经胆管随胆汁排入肠道，在肠道细菌作用下，发生水解、还原反应，脱去葡萄糖醛酸，生成尿胆原。肠道中的尿胆原大部分被氧化为尿胆素随粪便排出，称为粪胆素。仅小部分（10%～20%）被肠黏膜重吸收，经门静脉到达肝窦，重新转变为结合胆红素，再随胆汁排入肠腔，称“胆红素的肠肝循环”。在胆红素的肠肝循环过程中仅有极少量尿胆原进入体循环，经肾脏从尿中排出。
胆红素的正常代谢过程见图1-9（摘自第8版诊断学）。
图1-9 正常胆红素代谢过程图
【黄疸的分类与发生机制】
（一） 黄疸的分类
根据血中升高的胆红素的类型分为高未结合胆红素性黄疸及高结合胆红素性黄疸两大类；按发病原因可分为溶血性、肝细胞性和梗阻性黄疸；按发病机制可分为胆红素产生过多性、滞留性及反流性黄疸；按病变部位可分为肝前性、肝性和肝后性黄疸。
（二） 黄疸的发生机制
无论哪种分类方法，黄疸的发生归根到底都源于胆红素的某一个或几个代谢环节障碍。发生胆红素代谢障碍的原因有：
1. 胆红素生成过多
胆红素在体内形成过多，超过肝脏处理胆红素的能力时，大量未结合胆红素即在血中积聚而发生黄疸。未结合型胆红素形成过多的原因包括溶血性与非溶血性两大类。临床上任何原因引起的大量溶血，红细胞破坏过多，导致大量的血红蛋白释放，血中未结合胆红素增多而引起的黄疸，称为溶血性黄疸。非溶血性的胆红素形成过多则多见于无效造血而产生过多胆红素。在一些贫血的患儿，由于骨髓红细胞系统增生，骨髓内无效性红细胞生成增多，这种红细胞多在“原位”破坏，而未能进入血循环，或是进入血循环后红细胞生存的时间很短（数小时），而使未结合胆红素增多。
2. 肝细胞处理胆红素的能力下降
肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍，使血中胆红素积聚而引起黄疸，为肝细胞性黄疸发生的原因。
3. 胆红素排泌障碍
由于胆道梗阻，肝内结合胆红素不能排到肠道，结合胆红素逆流入血而引起黄疸，为梗阻性黄疸发生的原因。
黄疸的分类、发病机制及常见疾病见表1-14。
【各型黄疸的特点与临床常见疾病】
（一） 肝前性黄疸
包括溶血性高胆红素血症和非溶血性高胆红素血症。
1. 溶血性黄疸
红细胞大量破坏时，生成过量的非结合胆红素，远超过肝细胞摄取、结合和排泄的限度，使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。按发病原因可分为先天性溶血性黄疸和获得性溶血性黄疸。先天性溶血性疾病主要包括：①红细胞膜缺陷，如遗传性球形红细胞增多症，椭圆形红细胞贫血；②酶的异常，如红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和谷胱甘肽合成酶缺乏；③血红蛋白结构异常或合成缺陷，如镰状细胞性贫血和地中海贫血。
获得性溶血性疾病包括：①血型不合所致溶血性贫血；②不同原因所致的弥散性血管内凝血；③溶血尿毒综合征；④阵发性夜间血红蛋白尿；⑤与感染、物理化学、毒物、药物及恶性疾病等有关的免疫性溶血。
临床特征：①有与溶血相关的疾病史；②皮肤、巩膜轻度黄染，呈浅柠檬色；③在急性发作时可出现溶血反应，表现为发热、寒战、呕吐、腰背酸痛，慢性溶血时症状轻微，常伴有面色苍白；④皮肤无瘙痒；⑤多有脾大；⑥骨髓增生活跃，血清铁和网织红细胞增加；⑦血清总胆红素增高，除溶血危象外，胆红素一般不超过85µmol/L，以未结合胆红素增高为主，占80%以上，因为溶血持续时间较长，溶血性贫血引起的缺氧、红细胞破坏释出的毒性物质等，可导致肝细胞损伤、肝功能减退，可能会有小量结合胆红素反流入血；⑧尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时有血红蛋白尿，呈酱油色，慢性溶血时尿内含铁血黄素增加；⑨24小时粪中粪胆原排出量增加；⑩在遗传性球形红细胞增多时，红细胞渗透脆性增加，地中海贫血时渗透脆性降低。
表1-14 黄疸的分类、发病机制及常见疾病
2. 非溶血性高胆红素血症
骨髓内未成熟红细胞破坏过多引起的旁路性高胆红素血症，此时循环中红细胞无溶血现象。见于严重贫血、先天性骨髓性卟啉症等。
（二） 肝性黄疸
各种原因引起的肝脏对胆红素摄取、结合或排泌障碍所致。
1. 肝细胞对胆红素摄取障碍
肝细胞摄取胆红素能力不足，可能因为胆红素与白蛋白不易分离、胆红素不易透过肝细胞膜或Y、Z蛋白异常。其代谢特点是：血中未结合胆红素增高，血清胆红素定性试验呈间接阳性反应，尿内无胆红素，粪和尿排出的尿（粪）胆原偏低，无溶血征象，转氨酶正常。可见于下列原因：①由于肝细胞受损害（如病毒性肝炎或药物中毒），使肝细胞摄取未结合胆红素的功能降低；②新生儿肝脏的发育尚未完善，肝细胞内载体蛋白少，因而肝细胞摄取胆红素的能力不足；③Gilbert综合征。该病是一种先天性、非溶血性未结合胆红素增高症，可能由于肝细胞窦侧微绒毛对胆红素的摄取障碍所致，多发生于年长儿，亦可于婴儿或儿童期发病，除有长期间歇性黄疸外，常无明显症状。应用苯巴比妥能使血清胆红素降至正常水平。重型病例除肝脏对未结合胆红素的清除能力降低外，还发现肝组织内UDP-葡萄糖醛酸基转移酶活性降低。
2. 肝细胞对胆红素结合障碍
胆红素被肝细胞摄取后，在滑面内质网由葡萄糖醛酸转移酶催化，与葡萄糖醛酸结合，如果此酶缺乏或活力不足，均能影响结合胆红素的形成。其代谢特点是：血清未结合胆红素增高，呈间接阳性反应，尿内无胆红素，尿（粪）胆素原从粪和尿排出明显减少，多无贫血，转氨酶正常。可见于下列原因：①肝细胞受损害（如病毒性肝炎或药物中毒），使肝内葡萄糖醛酸生成减少或UDP-葡萄糖醛酸基转移酶受抑制。②新生儿肝内UDP-葡萄糖醛酸基转移酶的生成不足（在出生后10个月左右才趋完善）。③母乳性黄疸：可能与母乳内含有对UDP-葡萄糖醛酸基转移酶有抑制作用的物质，也有学者认为因母乳内β-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内，使肠道内未结合胆红素生成增加有关，或是母乳喂养患儿肠道内使胆红素转变为尿、粪胆原的细菌过少所造成，其特点是非溶血性未结合胆红素升高，常与生理性黄疸重叠且持续不退，婴儿一般状态良好，停母乳喂养3～5天后，黄疸明显减轻或消退有助于诊断。④Lucey-Driscoll综合征，又名暂时性家族性高胆红素血症，其发生机制与患儿母亲在妊娠末3个月血浆中出现抑制葡萄糖醛酸转移酶的物质有关，出生后即发生黄疸，血中胆红素可达340～850µmol/L（20～50mg/dl），易发生核黄疸，如不及时治疗可危及生命。⑤Crigler-Najiar综合征：这是一种伴有核黄疸的先天性非溶血性、家族性黄疸，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为重型，属常染色性隐性遗传，由葡萄糖醛酸转移酶完全缺如所致，一般在出生后第3～4天出现黄疸，血浆中未结合型胆红素浓度很高，大于340µmol/L （20mg/dl），严重时可达425～765µmol/L （25～45mg/dl），常规肝功能试验及肝组织学检查无明显异常，预后不良，绝大多数患者在出生后18个月内并发胆红素脑病（或称核黄疸），苯巴比妥治疗无效，光照疗法或可暂时降低血浆中未结合型胆红素浓度；Ⅱ型为中型，又称Arias综合征，为常染色体显性遗传，系肝脏葡萄糖醛酸转移酶部分缺乏或活力低下所致，血浆中未结合型胆红素浓度小于340µmol/L（20mg/dl），黄疸多于生后不久出现，但有时直到儿童期或青春期才出现，核黄疸罕见，苯巴比妥能降低血清中胆红素浓度，预后相对较好。
3.肝细胞对胆红素排泌障碍
肝细胞内结合胆红素与胆固醇、胆汁酸盐、卵磷脂、水及电解质组成胆汁，通过高尔基复合体和微绒毛，分泌到毛细胆管。由于先天性或获得性原因导致肝细胞胆汁排泄障碍，结合胆红素排入毛细胆管受阻。“单纯的”或选择性胆红素分泌障碍极少见。其胆色素代谢特点是：血清内结合胆红素明显升高，呈直接阳性反应，尿中胆红素阳性，粪和尿内尿（粪）胆原减少，大多数患儿伴有血清碱性磷酸酶升高和肝功能损害。常见疾病有：①Dubin-Johnson综合征：又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，属常染色体隐性遗传病，常有家族史，青年期发病居多，也可于儿童期发病，肝细胞对酚四溴酞钠（BSP）的排泄正常或中度潴留，90分钟后再次出现高峰，可能是由于肝细胞对胆红素和有机阴离子排泌有先天性缺陷，胆红素不能定向地向毛细胆管分泌而反流入血窦，使血清内结合胆红素增多，表现为间歇性黄疸，可转为良性过程，临床少见。②Rotor综合征：遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，亦属常染色体隐性遗传，与Dubin-Johnson综合征相似，但肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着，口服胆囊造影显影，肝细胞对BSP排泄障碍，90分钟后无再次升高，可能是由于肝细胞储藏胆红素的能力减少所致，临床罕见。③α 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病：是遗传性α 1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，为常染色体隐性遗传，新生儿期即发生胆汁淤积性黄疸。④家族性肝内胆汁淤积性黄疸：新生儿期即可起病，多于儿童期或青年期发病，反复性黄疸，伴有皮肤瘙痒、肝脾大、脂肪泻、发育不良、佝偻病等，血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增高，胆固醇正常。⑤病毒性肝炎或药物（如异烟肼、氯丙嗪、睾丸酮）等导致肝细胞排泌胆汁障碍，引起后天性肝内胆汁淤积，可能与自身免疫、滑面内质网功能受损、毛细胆管内胆汁受到抑制有关。
4. 肝细胞对胆红素的摄取、结合和胆汁分泌混合性障碍
胆色素代谢的任一环节发生障碍都有可能引起黄疸，但在疾病过程中，黄疸的发生，往往不是某单一环节障碍的结果，常涉及多个环节。可见于：①肝细胞性黄疸：一旦肝细胞受损害，不仅可影响肝细胞对未结合胆红素的摄取、结合胆红素的形成，甚至影响到肝胆汁的分泌。其胆色素代谢变化也比较复杂，一方面肝细胞对未结合胆红素摄取障碍和结合胆红素生成减少，血清未结合胆红素增多，另一方面肝细胞分泌胆汁功能受损，肝胆汁分泌障碍，肝内胆汁淤积，或由于肝内小胆管炎，引起机械性阻塞，而使胆汁从肝细胞反流入血，而且分泌到毛细胆管的胆汁，亦可通过变性坏死的肝细胞或肝细胞之间的间隙反流入血，而使血清结合胆红素增多，因此胆红素定性试验可呈双相阳性反应，尿内胆红素阳性，由于排入肠道的胆汁减少，粪胆原和尿胆原多为减少。肝细胞损伤原因包括：病毒性肝炎、感染所致肝脏损害（先天性梅毒、弓形虫病、巨细胞病毒、风疹病毒及某些细菌感染等）、中毒所致肝脏损害（包括物理、化学、生物因素等）、某些先天性代谢病（半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性）等。②新生儿生理性黄疸：与以下原因有关：出生后，血液内原来过多的红细胞被破坏，未结合胆红素生成过多；肝细胞内载体蛋白——Y蛋白少，肝细胞摄取未结合胆红素的能力不足；肝细胞内胆红素葡萄糖醛酸基转移酶生成不足，结合胆红素生成少；肝细胞胆汁分泌器发育不完善，对肝胆汁分泌的潜力不大；肠肝循环增加。此种黄疸以血清未结合胆红素增多为主，如无先天性胆红素代谢缺陷，可以逐渐消退。③药物性黄疸：药物可干扰胆红素代谢，也可发生免疫性肝损害，通过停药、休息和保肝治疗后，一般很快可以痊愈。
（三） 肝后性黄疸
胆汁由胆管排入肠道受阻，导致阻塞上部的胆管内大量的胆汁淤积，胆管扩张，压力升高，胆汁通过破裂的小胆管和毛细胆管而流入组织间隙和血窦，引起血内胆红素增多（胆汁酸盐也进入血循环），产生黄疸。常见于结石、寄生虫、胆管炎症、肿瘤或先天畸形等，使胆道狭窄或阻塞。其胆色素代谢特点是：血清结合胆红素明显增多，尿内胆红素阳性，尿胆原和粪胆原减少，如胆道完全阻塞，尿（粪）胆原可以没有，但是阻塞上部胆道有感染，结合胆红素可被细菌还原为尿（粪）胆原，吸收入血由肾脏排出。此外，胆汁排泄不畅，长期淤积，可导致肝功能损伤影响未结合胆红素在肝脏的代谢。
【黄疸的诊断】
首先必须明确有无黄疸，然后根据病史、体征、实验室检查对黄疸病因作进一步分析。
（一） 病史
黄疸发病缓急、发病年龄，持续黄疸还是呈间歇性，是否进行性加重，有无皮肤瘙痒，是否伴随畏寒、发热，有无恶心、呕吐、食欲缺乏、腹痛、腹胀等消化道症状，有无尿及粪便颜色的改变，有无肝炎接触史、输血史、用药史、毒物接触史，既往有无类似发作史，是否有家族遗传病史。
（二） 体征
皮肤黄疸的程度，是苍黄或暗黄，口唇和睑结膜的颜色，有无抓痕，有无瘀斑、瘀点、肝掌、蜘蛛痣等，腹部有无压痛、反跳痛、腹肌紧张，有无肝脾大，有无水肿、腹水，有无意识状态及肌张力改变，有无淋巴结肿大。
（三） 实验室检查
1. 肝功能试验
是最重要的实验室检查。①胆红素测定可帮助明确是否黄疸，区分未结合胆红素增高性黄疸与结合胆红素增高性黄疸；尿胆红素、尿胆原、粪中尿胆原测定有助鉴别溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸。②在血清酶学方面，肝细胞坏死时主要是转氨酶升高，胆汁淤积时以碱性磷酸酶、5-核酸磷酸酶、亮氨酸氨基肽酶升高为主，转氨酶升高大于正常值4～5倍，伴轻度碱性磷酸酶升高，提示弥漫性肝细胞病变如病毒性肝炎，而碱性磷酸酶升高大于正常值3～5倍，则提示存在胆汁淤积。
2. 血液检查
①全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片、红细胞渗透脆性实验、溶血实验协助诊断溶血性黄疸。②血脂测定反映肝细胞的脂质代谢功能及胆系排泄功能。胆汁淤积时胆固醇和甘油三酯均可增高；肝细胞损伤严重时，胆固醇水平可降低。③血浆凝血酶原时间测定：胆汁淤积性黄疸时，肌注维生素K可使延长的凝血酶原时间恢复或接近正常。严重肝病时凝血酶原合成障碍，凝血酶原时间延长，即使注射维生素K亦不能纠正。④肝炎标志物及AFP检测有助于病毒性肝炎及肝癌诊断。
（四） 辅助检查
1. 腹部超声检查
该检查安全方便，可重复进行，故可作为黄疸鉴别诊断的首选方法。肝门及肝门以下梗阻时，肝内胆管普遍扩张，非梗阻性肝内胆汁淤积时则无胆管扩张。超声波对辨别肝内及肝门附近局灶性病变性质具有肯定的诊断价值，有利于判断胆结石、胆总管癌、胰头癌和肝癌。
2. 电子计算机体层扫描（CT）
高密度的分辨率以及层面扫描使其以图像清晰、解剖关系明确的特点成为肝、胆、胰等腹部疾病的主要检查方法，对了解有无胆管扩张以及占位性病变有较重要参考价值。
3. 磁共振成像（MRI）
因其具有较高的软组织分辨率，并能多方位、多序列成像，故常常能更清楚地显示病变的部位和性质。磁共振胰胆管造影（MRCP）能更好地显示胰胆管直径、走向及有无梗阻等，因此对梗阻性黄疸更具有诊断价值，甚至可替代有创性ERCP检查。
4. 经十二指肠镜逆行胰胆管造影（ERCP）和经皮肝穿刺胆管造影（PTC）
两者都可显示胆管梗阻部位、梗阻程度以及病变性质，但ERCP较PTC创伤性小，当无胆管扩张时，ERCP显示胆管的成功率高，并能了解胰腺病变对胆管的影响。PTC更适用于高位胆管梗阻的诊断。
5. 内镜和上消化道钡餐检查
如发现食管胃底静脉曲张有助于诊断肝硬化及其他原因所致的门脉高压。低张十二指肠造影可通过观察十二指肠形态了解十二指肠和胆囊、胆总管以及胰腺的关系，有助于辨别胆总管下端、胰头和壶腹癌。超声内镜有助于发现由十二指肠乳头癌、胆管癌或胰腺癌所致黄疸，经超声内镜细针穿刺进行胰腺活体组织学检查更有助于确定胰腺疾病性质。
6. 放射性核素检查
静脉注射放射性核素或其标记物，利用肝摄取并可经胆汁排泄的原理，进行示踪图像分析，利用组织间放射性核素浓度差异提示病变部位，甚至包括功能代谢方面的变化，从而提高对肝内占位性病变的诊断准确率。
7. 肝穿刺活体组织学检查
常用于慢性持续性黄疸的鉴别，尤其对遗传性非溶血性黄疸的鉴别更有价值。对有肝内胆管扩张者不宜进行，以免并发胆汁性腹膜炎。
8. 腹腔镜和剖腹探查
腹腔镜很少用于黄疸的鉴别诊断，仅在少部分诊断十分困难的病例可考虑应用，但应十分谨慎。腹腔镜直视下进行肝穿较安全，比盲目穿刺更具诊断价值。如经多项认真检查仍不能明确诊断，而且疑有恶性病变时也可考虑剖腹探查以免延误治疗时机。
【黄疸的鉴别诊断】
黄疸仅是一种临床表现，其涉及的疾病较多，而且某些疾病可同时兼有不同的机制，这就需要结合病史、临床症状、体征以及实验室检查等进行综合分析，找出引起黄疸的原因。确定皮肤黄染为黄疸后，分析属于溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸。如为溶血性黄疸，进一步判断是血管内溶血，还是血管外溶血；如为肝细胞性黄疸，进一步判断是先天性，还是获得性；如为梗阻性黄疸，需进一步判断引起梗阻的疾病性质。溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸的鉴别见表1-15。
表1-15 溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸的鉴别
续表
（罗海燕 赵祥文）
第十二节 便血
血液由消化道自肛门排出体外称便血，可表现为粪便带血或全血便，色可呈鲜红、暗红或柏油状。便血多提示下消化道出血，尤其结肠和直肠的出血。儿童便血的临床症状轻重不一，有的出血量大、速度快，可出现致命性失血性休克，有的则无明显的临床症状，仅表现为大便潜血阳性。儿童便血的原因除消化道本身的疾病外，也可能是全身性疾病的局部表现。上消化道出血除呕血外，常同时伴有黑便，粪便的颜色取决于出血位置的高低、出血量的多少以及在肠道停留的时间，如出血量大亦可出现暗红色血便。儿童对失血量的耐受力差，易发生失血性休克。反复少量便血，久之可导致贫血，必须及时作出正确的诊断和治疗。
【发病机制】
1. 胃肠黏膜损伤
消化道黏膜出现炎症、糜烂、溃疡致充血水肿、红细胞渗出或溃疡侵蚀血管而出血。
2. 肠道血液循环障碍
肠道循环回流受阻，使肠壁静脉充血破裂而出血。
3. 毛细血管通透性增加
感染、缺氧等可引起胃肠道毛细血管通透性增加而致黏膜渗血。
4. 出凝血功能障碍
凝血因子缺乏、血小板减少或功能障碍等均可引起消化道出血。
【病因】
1. 消化道疾病
（1） 消化性溃疡：
小儿各年龄均可发病，且有逐年增多的趋势，十二指肠溃疡多见于年长儿，胃溃疡多见于小婴儿，年长儿可有上腹疼痛病史。十二指肠溃疡大出血时，大便为柏油状；胃溃疡出血时常有呕血、呕咖啡色液体及柏油状便。
（2） 应激性溃疡：
危重症患者在应激状态下，特别是严重脓毒症、休克、重症肺炎、严重创伤时，常出现胃肠黏膜大面积糜烂而致急性消化道出血。临床表现为呕血和便血，常提示危重症患者预后不良。
（3） 出血性坏死性肠炎：
常伴有高热、腹痛、腹胀及全身感染中毒症状。
（4） 肠结核：
常伴有消瘦、发热、腹泻等。出血量一般较少。
（5） 炎症性肠病：
多发生在10～16岁学龄儿，常见症状为脐周痛、腹泻和大便隐血。常引起体重下降、发育不良，易误诊为消化吸收不良综合征或营养不良性贫血。
（6） 炎症性息肉：
非遗传性增生性息肉，4～5岁多见。75%发生在直肠。粪便带鲜血。
（7） 新生儿出血性小肠结肠炎：
病因尚未完全明确，一般与缺氧、人工喂养、感染及早产等因素有关。临床除便血症状外，常伴有发热、腹胀及呕吐等全身症状。腹部X线平片以肠管积气、肠壁气囊肿为特征，以保守疗法为主。
（8） 痢疾：
有发热、腹痛和里急后重，大便为脓血便。
（9） 肠伤寒：
年龄越小症状可能越不典型，一般先有2～3周高热，伴腹痛腹泻，血便颜色取决于出血量和出血部位，肠穿孔的发生率较成人少。
（10） 流行性出血热：
多有感染中毒症状及其他出血症状，可有大量便血。
（11） 梅克尔憩室：
可引起大量便血，为鲜红色或暗红色，腹痛不明显。由于梅克尔憩室内有异位胃黏膜，引起憩室内溃疡出血。经治疗出血停止，可再次反复出血。用放射性核素 99Tcm扫描，确诊率＞90%，确诊后即应手术治疗。
（12） 肠套叠：
多发于婴幼儿，以阵发性哭闹（腹痛）、呕吐及便血为特征，少数可只有便血。
（13） 肠旋转不良中肠扭转：
多发生于出生后3周内，70%出现高位梗阻。典型症状是呕吐胆汁及腹部膨胀、呕血或便血。可有肠缺血坏死，大量便血，是新生儿危及生命的急腹症。应早期诊断，如怀疑肠旋转不良，即行钡餐及钡剂灌肠，观察十二指肠和回盲部的位置有无异常。确诊肠旋转不良且伴有肠梗阻时，应早期手术探查。
（14） 家族性腺瘤样息肉：
常染色体显性遗传病，一般局限在结肠，但亦可在全胃肠道。具有较高恶变倾向。主要症状是便血或带黏液血便。
（15） 肛裂：
大便表面带血，很少引起大量便血。调节饮食，防治便秘，肛门裂口可涂金霉素软膏或液状石蜡。
2. 全身性疾病
（1） 新生儿自然出血症：
初生2～6天发病，由于体内维生素K缺乏，患儿可有全身多部位出血，甚至出现颅内出血，而消化道出血最常见，且出血量较大。
（2） 血友病：
外伤后常出血不止，多有皮肤瘀斑、关节腔出血及便血等。
（3） 血小板减少性紫癜：
可见便血，多有其他部位出血，如皮内及黏膜出血。检查血小板计数、出凝血时间及骨穿结果有助明确诊断。
（4） 过敏性紫癜：
是一种皮下及全身小血管炎。多发于3～7岁，男性多于女性，皮肤受累最明显，胃肠道次之，以腹部绞痛、恶心、呕吐及胃肠道出血为主要表现。
（5） 尿毒症：
有肾衰病史，尿检查和肾功能检查有助诊断，病情发展过程可有胃肠出血。
（6） 弥散性血管内凝血（DIC）：
很多危重症（如休克）可并发DIC，DIC出现消化道栓塞时，胃肠道黏膜坏死，可引起消化道出血。
（7） 肝功能衰竭：
全身出血倾向多见，有黄疸、肝功能异常和大量便血。
【临床表现】
1. 便血
最常见症状。大便的颜色和性状与原发病、出血量的多少以及出血的部位有关。
2. 发热
消化道中等量以上出血时，于24小时内可出现发热，多数在38.5℃以下，持续数天至1周。发热原因不明，可能由于血分解产物吸收、血容量的减少、贫血、体内蛋白质的破坏及循环衰竭等因素，致使体温调节中枢不稳定。注意排除合并感染所致的发热。
3. 循环障碍
循环障碍的临床表现取决于出血量和速度。中等量失血（约占全身血量的15%）可引起贫血或进行性贫血、头晕、目眩、软弱无力、晕厥、肢体冷感及血压偏低等。大量出血达全身血量的30%即可发生休克，表现为烦躁不安或神志不清、面色苍白、四肢湿冷、口唇发干、呼吸困难、血压降低（收缩压＜80mmHg）、脉压变小（25～30mmHg）及脉搏快而弱（脉率120次/min）等。如出现休克，应紧急抗休克治疗，若处理不当可导致死亡。
4. 实验室检查异常
血象常规血红蛋白下降，网织红细胞增高，骨髓明显代偿性增生。血生化检查有氮质血症，这是因为消化道出血后，血液蛋白在肠腔中被消化吸收，致血液中BUN增加，也可能是由于缺血、缺氧和低血容量，肾血流量、肾小球滤过率和肾排泄功能均降低，导致急性肾衰竭，产生氮质血症。肝功能检查有转氨酶的升高和低蛋白血症，大量出血常合并大量血浆蛋白的丢失，如不及时补充血浆蛋白，可出现腹腔积液、下肢和球结膜水肿等。肝功能受损严重时，可出现肝性脑病，患者情绪、性格改变：欣快、易激动、焦虑或淡漠，举止异常。意识改变：嗜睡和兴奋交替、肌张力增高、病理反射阳性，唤之能醒，但不能正常回答，四肢抖动，共济失调，浅昏迷及深昏迷。
【诊断】
1. 病史及体检
详细询问病史和全面体格检查，对便血的诊断和鉴别诊断有重要意义。应注意以下几点：
（1） 了解患儿腹痛腹泻史：
腹痛的次数、间隔时间、伴随症状；大便次数、颜色、性状、便血的量及是否有脓性黏液等。
（2） 重视重要伴随症状体征：
有无呕吐，呕吐物的性状；有无溃疡病、鼻出血、服药史；皮肤有无出血点及瘀斑，口鼻腔是否有血迹及活动性出血，腹部是否有包块、腹胀、压痛、肌紧张、肝脾大等。
（3） 排除消化道以外的出血原因：
①呼吸道出血：肺结核、支气管扩张、钩体病、支气管肺癌和二尖瓣狭窄所致大量咯血时，可吞咽入消化道而引起黑便。②口、鼻及咽喉部出血：注意询问病史和局部检查。③进食引起黑便：如动物血制品、炭粉、含铁剂的药品、治贫血药物及治疗胃病的含铋剂药物等。通过询问病史即可鉴别。④新生儿吞入母血：分娩过程中吞入母血或因母亲乳头裂口出血，患儿吮吸时吞下，大便或呕吐物中可有血迹。
（4） 判断消化道出血部位：
①插胃管抽吸胃内容物：如果胃吸出物有血，则出血部位在上消化道；如果胃吸出物无血，则下消化道出血的可能性更大，但不能排除出血已中止的上消化道疾病。②呕血与黑便的关系：呕血与黑便是上消化道出血的主要症状，有呕血者必伴有黑便，而有黑便者未必伴有呕血。病变在幽门以上，特别是当出血较多者，常有呕血；病变在幽门以下者，如短期内大量出血，血液反流入胃，也可引起呕血。如果出血量少而缓慢，则单纯出现黑便。③便血来源：肛门、直肠下段出血常为鲜红血便或血液附着在成形粪便的表面；结肠上段出血时，血液常和粪便均匀混合，呈酱红色，小肠出血如血液在肠道内停留时间较长，可排出柏油样大便，若出血量多，排出较快，也可排出暗红色或鲜红色血便。④便血性质：少量鲜红色便血或鲜红色血附着于粪便表面者，多为直肠或左半结肠疾病出血，如痔、肛裂、息肉、溃疡及肿瘤等；排便后有鲜红色血液滴下，甚至呈喷射状出血者，多见于痔、肛裂，也可见于直肠息肉及直肠癌；血与粪便相混杂，且伴有黏液者，多为慢性结肠炎、息肉或肿瘤；黏液血便或脓性黏液血便者，应考虑溃疡性结肠炎、痢疾和肠道血吸虫病等；便血伴有腹痛者，应考虑溃疡性结肠炎、憩室炎、肠管病变和出血坏死性肠炎等；便血伴有腹部包块者，应考虑肠道肿瘤、肠梗阻、肠套叠、肠结核及肉芽肿等；便血伴有皮肤、黏膜或其他器官出血者，需考虑血液系统疾病、急性传染病、重症肝病和慢性肾衰竭等。
（5） 判断出血是否为活动性：
下列情况提示存在活动性出血：①黑便次数增多、颜色转为暗红或柏油样便，肠鸣音活跃；②周围循环衰竭伴有血便的患者经治疗后病情无好转或反复，血压不稳且有下降趋势；③红细胞计数、血红蛋白及红细胞比容下降，网织红细胞升高；④补液扩容后尿量正常，但血尿素氮持续增高；⑤胃管内抽出血性液体；⑥内镜、血管造影等检查提示有活动性出血。
2. 实验室检查
大便镜检可发现肠道炎症的病理成分、寄生虫卵等。血便在镜下无红细胞时应做潜血试验。血红蛋白及红细胞计数有助于了解失血程度。疑是凝血功能障碍所致便血，应做凝血酶、凝血酶原时间的检查。必要时可做大便培养及肝功能检查。
3. 特殊检查
直肠镜和乙状结肠镜检查可直接窥视直肠及乙状结肠的病变情况，发现内痔、息肉、溃疡、肿瘤等，并可取标本作镜检和活组织检查。纤维结肠镜可观察到深部结肠病变。胃肠钡餐透视、照片及钡盐灌肠造影检查，对胃肠道溃疡、憩室、息肉、肿瘤有帮助。放射性核素扫描可用于诊断怀疑梅克尔憩室或肠重复畸形因异位胃黏膜引起出血者。
【治疗】
1. 治疗原则
明确病因，积极治疗原发病；止血、镇静、输血、监护等对症支持处理；如有外科情况及时手术治疗。
2. 一般治疗
①卧床休息：发生呕血和便血的患儿，均应住院卧床休息；②监测生命体征：包括血压、脉搏、呼吸、体温及尿量；③必要时吸氧、镇静等；④合理饮食：在休克状态或胃胀满、恶心情况下应禁食；便血停止12～24小时，可先进流食，后进半流食，饮食可中和胃酸，维持水和电解质平衡，保证营养，促进肠蠕动，促进胃肠内积血下行，减少恶心、呕吐和腹胀。
3. 补充血容量、纠正酸碱平衡失调
补充和维持血容量，纠正失血性休克，改善周围循环，防止微循环障碍引起脏器功能障碍，防治代谢性酸中毒。
4. 止血治疗
①止血剂：止血剂的应用临床较多见。肝病患者用维生素K有助于凝血酶的合成，促进凝血和止血。局部应用止血药如血管收缩剂去甲肾上腺素和凝血酶，加入冰盐水中口服或洗胃有暂时止血作用。维生素K常用剂量10mg，每天2～4次，肌内注射或静脉注射。卡巴克络可降低毛细血管渗透性，促进已破裂的毛细血管端的回缩，而不影响血压和心率。用法：10mg，每天2次，肌内注射。有精神病和癫痫病史者慎用。6-氨基己酸、对羟基苄胺、氨甲环酸等能抑制纤维蛋白溶酶原的激活因子，使纤维蛋白溶酶原不能被激活为纤维蛋白溶酶，从而抑制纤维蛋白的溶解，直到发挥止血作用。酶性止血剂巴曲酶用法：2kU静脉推注，1kU肌内注射。静脉注射与肌内注射联合应用可取得快而持久的止血作用；另一个酶性止血剂巴曲亭可静脉注射、静脉滴注、肌内注射、皮下注射、口服和局部喷散。②内镜直视下局部止血法：是近年开展的新止血方法，主要借助注射针、喷洒器等通过内镜活检通道对出血部位喷洒或局部注入止血药而止血。③介入治疗：对于上消化道大出血急症内科保守治疗疗效不佳时，可选择动脉造影加介入治疗。该方法能直观确定并栓塞出血灶，且止血快、安全可靠、损伤小和预后良好，值得临床推广应用。④手术治疗：对出血量大，经内科治疗不能止血，并严重威胁患儿生命者；或复发性慢性消化道出血引起贫血不能控制者；或一次出血控制后且诊断明确，有潜在再次大出血的危险者均可给予手术治疗。
（曾晓辉）
第十三节 血尿
血尿是儿科常见病症之一，肉眼血尿甚至镜下血尿常使家长担心不已，辗转就医。一般当尿红细胞＞2.5×10 9/L（1000ml尿中含0.5ml血液）即可出现肉眼血尿，肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关，中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样，酸性尿呈浓茶样或烟灰水样。镜下血尿的常用标准有：①离心尿高倍镜下RBC≥3个/HPF；②尿沉渣红细胞计数≥8×10 6/L（8000个/ml）。正确的检查对明确病因和治疗实属必要。
目前常用尿液分析仪检测血尿，其原理是利用血红蛋白的氧化性与试纸的呈色反应来进行半定量分析，但当尿中存在还原物质（如维生素C＞50mg/L），可呈假阴性。而尿中存在游离血红蛋白、肌红蛋白和过氧化酶等物质时可呈假阳性。健康儿童尿分析可有潜血阳性，且尿潜血与镜检往往不平行，诊断血尿应以镜检为准。
【病因】
一般分为肾小球性血尿和非肾小球性血尿两种。常见病因分述如下：
（一） 肾小球性血尿
1. 肾小球肾炎
临床表现主要是血尿、水肿和高血压。
（1） 急性链球菌感染后肾炎：
起病急，病前有上感、脓皮病等前驱症状。临床上常以水肿、少尿、血尿及高血压为主，病程多在一年以内。
（2） 病毒性肾炎：
①病毒直接损害肾脏引起的肾炎：一般有病毒感染的前驱症（发热、咳嗽、腹泻等）；2～3天后有血尿，一般无水肿、高血压，预后良好。②病毒引起的免疫复合物肾炎如乙型肝炎病毒相关性肾炎：有乙型肝炎病毒感染的证据；肾脏有不同程度的受损，临床表现为血尿+蛋白尿、肾炎综合征或肾病综合征。确诊则需在肾组织内找到乙肝病毒感染的标志物。病程多迁延，预后良好。
（3） IgA肾病：
常以发作性血尿出现。一般情况良好，有时有水肿、高血压，血中IgA升高。肾活检组织用免疫荧光检查在肾小球系膜区可见IgA沉积。
（4） 过敏紫癜性肾炎：
血尿可发生在皮肤紫癜前或后，多在皮肤紫癜后1个月内出现，除血尿外多有蛋白尿。水肿、高血压不常见。病程较迁延，但预后大多数良好。
（5） 狼疮性肾炎：
多见于学龄期女孩，除血尿外还常伴其他全身症状（发热、皮疹、关节痛、肺部感染等）。病程多迁延。
（6） 慢性肾炎急性发作：
既往有肾炎病史、病程超过一年。当感染、劳累后即可诱发，除血尿外，常伴水肿、高血压、蛋白尿和不同程度的肾功能损害。
2. 遗传性肾炎
（1） 家族性良性血尿（薄基底膜病）可发生在任何年龄。主要表现为持续的镜下血尿，可有发作性肉眼血尿或伴轻度蛋白尿，无水肿、高血压，肾功能正常。常有血尿的家族史。确诊需作肾活检，电镜下可见基底膜广泛变薄（＜250nm）。
（2） Alport综合征：临床表现镜下血尿为主，当上感或劳累时可出现肉眼血尿，易误诊为良性再发性血尿，但本病为遗传性疾病常伴耳聋，多为高频性神经性耳聋；需用电听力器方能测出，少数患儿可有各种眼部异常，病程迁延，无特效疗法，预后恶劣。
3. 溶血尿毒综合征
除血尿外有溶血性贫血、血小板减少，外周血常有变形红细胞，少尿和急性肾衰竭。起病急，预后不佳。
（二） 非肾小球性血尿
1. 泌尿道感染
如肾盏乳头炎，除血尿外常伴发热、腰痛。中段尿培养可获阳性结果，抗感染治疗可获效。
2. 特发性高钙尿症
除血尿外有尿频、尿急。有时有下腹部不适。尿钙与尿肌酐比值＞0.21，24小时尿钙＞4mg/kg可确诊。
3. 泌尿系结石（肾、输尿管、膀胱、尿道结石）
除血尿外常伴腹痛。B超或X线检查（平片或静脉肾盂造影）可确诊。
4. 泌尿系结核
小儿常见为肾结核，除血尿外有脓尿、发热、腰痛等，尿培养或静脉肾盂造影可确诊。
5. 泌尿系肿瘤
小儿常见为肾胚瘤（肾髓母细胞瘤），除血尿外有腹部肿块，好发于婴幼儿，肾B超及X线检查可确诊。
6. 泌尿系统畸形
双肾盂、双输尿管、肾旋转不良、肾囊肿、输尿管扭曲等均可引起血尿。
7. 药物性血尿
常见于服用磺胺、环磷酰胺、感冒通后。
8. 损伤
如肾挫伤、输尿管、尿道损伤，也可见于膀胱镜检查后。
9. 其他
如运动性血尿、左肾静脉压迫综合征（胡桃夹现象）。后者为左肾静脉在腹主动脉和肠系膜上动脉之间受挤压，造成肾瘀血而发生血尿。可以表现为发作性肉眼血尿，多在傍晚或剧烈运动后发作，也有持续血尿者。除血尿外可有左侧腹痛和腰痛。确诊需作B超检查或作选择性肾静脉造影、CT、数字减影血管造影（DSA）。
【诊断】
（一） 证实是否真性血尿
1.红色尿 可能为肉眼血尿，也可能因用药引起如酚酞、利福平等，但镜检无红细胞。溶血导致血红蛋白尿、挤压综合征导致肌红蛋白尿呈黑红色，尿潜血试验阳性，然而镜检尿中红细胞数正常，此为假性血尿。
2.应注意排除阴道或肛门出血污染的血尿。
（二） 判定出血部位
1. 肉眼血尿
应进行三杯试验，第一杯血尿说明出血部位在前尿道。第三杯血尿表示出血在排尿末期，说明病变发生在膀胱三角区、膀胱颈部或后尿道。全程血尿说明病变在膀胱颈以上的泌尿道。
2. 肾小球性与非肾小球性血尿区别
血尿确定后，首先判断血尿的来源，然后确定原发病因。
（1） 尿红细胞形态检查：用相差显微镜检查或普通显微镜检查。尿红细胞＞8000/ml，其中60%以上为变形红细胞者为肾小球性血尿。有人认为尿中G1细胞数量达5%时，即可诊断肾小球性血尿。60%以上为正常红细胞者（又称均一红细胞），则为非肾小球性血尿。
（2） 尿中红细胞平均体积测定：若MCV＜72fl且呈小细胞分布，则说明血尿来源于肾小球，此法敏感性为95%，特异性为96%，且可克服检测者主观的误差。
（3） 尿沉渣检查见到红细胞管型和肾小管上皮细胞，表明血尿为肾实质性。若镜下血尿时，尿蛋白定量＞500mg/24h；肉眼血尿时，尿蛋白＞990mg/24h，或＞660mg/L，则多提示肾小球疾病。
（4） T-H蛋白包裹红细胞检查：发现此类细胞往往提示为肾小球性血尿。
（三） 病因诊断
1. 详细询问病史
（1） 是初次发作或反复发作：初次发作病例，在发病前有链球感染的前驱病如上感、咽炎、脓皮病等常考虑链球菌感染后肾小球肾炎。如复发病例，每次发作前有上感、咽炎等诱因，且间隔短，2～3天即出现血尿常考虑IgA肾病。如持续镜下血尿无明显诱因，无其他症状者应考虑家族性血尿（薄基底膜病）。
（2） 起病年龄：学龄前开始的血尿多考虑遗传性肾炎或家族性血尿，学龄儿多考虑链球菌感染后肾小球肾炎；IgA肾病。
（3） 伴随症状：如血尿伴水肿、高血压应考虑急性肾小球肾炎。血尿伴尿频、尿急多为尿路感染。
（4） 发作前有无服用过特殊药物（感冒通、磺胺、利福平、庆大霉素、环磷酰胺等）、食物（甜菜根）：以排除药物、食物所致的红色尿，有外伤时应考虑肾挫伤、膀胱、尿道损伤所致。
（5） 家庭史：家族中有无血尿、肾衰竭、耳聋以及结石患者，以助于遗传性肾炎、家族性血尿和高尿钙症的诊断。
2. 实验室检查
（1） 初筛可选用试纸条试验，阳性则进一步做尿常规检查。
（2） 尿常规：尿中有红细胞、蛋白及管型者多系肾小球肾炎。尿内尚有白细胞及脓细胞多系尿路感染，尿中查见磺胺结晶即证明为药物（磺胺）损害所致。
（3） 血小板和凝血因子检查：可排除全身性疾病所致的血尿如血小板减少性紫癜、血友病等。
（4） 中段尿培养：如培养结果阳性，菌落计数＞10 5/ml即为尿路感染。
（5） 尿Ca/Cr：正常比值＜0.11，如比值＞0.21为异常，因尿钙受饮食因素影响较大。确诊需限钙饮食5～7天后查24小时尿钙，如每天≥4mg/kg为异常。并应进一步做钙负荷试验，以确定高钙尿症类型。
（6） 血沉、抗“O”、血清补体C 3、肾功能检查等：酌情选择，如血沉快、抗“O”增高，血C 3下降考虑急性肾小球肾炎。血C 3持续下降考虑膜增生性肾小球肾炎。如血沉、抗“O”、血C 3均正常可考虑家族性血尿或IgA肾病。
3. 特殊检查
（1） X线检查：
腹部平片可初筛泌尿系结石，静脉肾盂造影可确诊或排除泌尿系结石、肿瘤、结核和畸形。
（2） 膀胱镜检查：
可直视，了解膀胱内病变，如一侧输尿管口喷血则可判定为该侧上尿路出血并可取材活检。此项检查对患儿较痛苦，应慎重选择。
（3） B超检查：
可了解双侧肾脏大小、形态，有无肾盂积水、肾囊肿及占位性病变。因属无创伤性检查应用较广泛。但对结石检出率尤其输尿管结石不如放射线敏感。近年来首选B超以检查有无左肾静脉压迫综合征（胡桃夹现象），必要时再做DSA血管造影。
（4） CT或MRI检查：
可诊断结石、肿瘤和发育畸形，诊断价值较大。
（5） 肾活检：
发作性肉眼血尿或持续镜下血尿、病程超过6个月，虽经各项检查尚未明确诊断者，可考虑肾活检。若为确诊薄基底膜病必须进行肾活检并做电镜检查。此项检查为创伤性检查，应严格掌握适应证。
【治疗】
1.严重血尿引起休克时，按出血性休克处理。
2.大量血尿 当血凝块堵塞泌尿道无法排尿时，可令患儿卧床，变换体位取左侧卧位或右侧卧位，并按压下腹部使小便缓缓流出。如仍无小便，膀胱又充盈，此时可行耻骨上膀胱穿刺术使小便排出，或上导尿管引流。
3.一般血尿 应根据病史、体检先进行必要的检查，明确原因后再进行病因治疗。
4.对症处理
（1） 肉眼血尿：应卧床休息，多饮水。
（2） 可给予维生素K、维生素C、卡巴克络（安络血）等。
（3） 如因用药（庆大霉素、磺胺、环磷酰胺等）引起，首先停用可疑药物，并适当补液加用碱性药物使尿液碱化。
（4） 高钙尿症者应多饮水，少吃含钙高的食物，必要时可加用氢氯噻嗪。
（5） 伴有贫血者予以治疗。
（周建华）
第十四节 尿闭
【病因】
1. 新生儿尿闭
可能的原因是肾分泌较晚，尿酸结晶阻塞或泌尿道畸形如肾缺如、输尿管狭窄、后尿道瓣膜等。
2. 婴幼儿尿闭
脱水是最常见的原因，其他如盐类结晶、包皮垢阻塞，药物如氨基糖苷类药、磺胺结晶等损害。此外，食用含三聚氰胺奶粉后出现肾输尿管泥沙状结石可以完全堵塞输尿管导致尿闭。
3. 年长儿
常见为脱水、下尿路感染、药物因素等引致，也可见于尿道异物、外伤及不明原因的肾功能不全。
【诊断】
1. 病史
注意发病时年龄，了解起病前有无感染，用过何种药物，疗程多长，有无失水、外伤等。对婴幼儿要特别询问是否食用可疑含三聚氰胺奶粉。
2. 体检
患儿有无脱水征，腹部可否触及包块。膀胱过度充盈或空虚，外生殖器有无畸形，包皮是否过紧、过长。
3. 实验室检查
尿常规检查注意有无磺胺结晶及其他盐类结晶。并查尿比重、渗透压以鉴别是否为真性肾功能不全。
4. B型超声波检查
腹部有无包块。双肾大小，有无肾缺如，有无皮、髓质分离，有无尿路结石及膀胱充盈情况。
5. X线检查
必要时选作静脉肾盂造影以排除泌尿道畸形。
【治疗】
1. 膀胱空虚者
应先鉴别为脱水或肾功能不全引起。如脱水则应先补液，常用2∶1含钠液，每次20ml/kg于30分钟内输入，并用呋塞米1～2mg/（kg•次），静脉推注。如1小时后有尿继续补液。如无尿则按肾功能不全方案处理。
对肾功能不全者，需鉴别是肾前性、肾性还是肾后性，对肾后性应首先解除梗阻，畅通尿路。必要时可行肾盂或膀胱造瘘。
2. 膀胱充盈而尿闭者，可采用如下方法：
（1） 辅助排尿：
下腹部热敷，或双肾区理疗。年长儿尚可使用语言暗示、流水声诱导法，促使患儿自行排尿。
（2） 按压法：
在耻骨联合上区，用手挤压膀胱帮助排尿。
（3） 尿液引流：
新生儿和小婴儿可行耻骨联合上膀胱穿刺术。大孩子可导尿，必要时保留导尿管持续引流。
3. 病因治疗
（1） 外阴部清洗，常用高锰酸钾或苯扎溴铵（新洁尔灭）以清除包皮垢。
（2） 尿液中有尿酸盐结晶时多饮水，并可在下腹部热敷，因尿酸结晶遇热则溶解。如尿中磷酸盐结晶多时可口服大量维生素C使尿液酸化，结晶溶解，则可排尿。如有磺胺结晶，首先停用磺胺并输入碳酸氢钠使尿液碱化。
（3） 尿路感染：可给予抗感染治疗，可根据临床经验性选择抗生素，常用β内酰胺类，儿童不选用诺氟沙星类抗生素。
（4） 尿路结石：多饮水并服解痉药、排石药或采取碎石治疗，无效时可用手术取石。
（5） 泌尿道畸形：视畸形情况，采取手术治疗，如后尿道瓣膜切除等。
（周建华）
第十五节 水肿
【定义】
过多的液体在组织间隙积聚称为水肿。水肿的分类为：按水肿波及的范围可分为全身性水肿和局部性水肿；按发病原因可分为肾性水肿、肝性水肿、心性水肿、营养不良性水肿、淋巴性水肿、炎性水肿等；按发生水肿的器官组织可分为皮下水肿、脑水肿、肺水肿等。
如液体在体腔内积聚，则称为积水，如心包积水、胸腔积水、腹腔积水、脑积水等。
【病理生理】
正常人体液总量和组织间隙液体的量是保持相对恒定的。组织间液量和质的恒定性是通过血管内外和机体内外液体交换的动态平衡来维持的。水肿发生的基本机制是组织间液的生成异常，其生成量大于回流量，以致过多的体液在组织间隙或体腔内积聚。水肿在不同疾病或同一疾病不同时期发病机制不完全相同，但基本发病因素不外两大方面：①组织间液的生成大于回流：血管内外液体交换失衡导致组织间液增多；②体内钠水潴留：细胞外液增多导致组织间液增多。
1. 组织间液的生成大于回流
机体血管内外液体交换动态平衡，主要依靠以下几个因素：有效流体静压（驱使血管内液体向组织间隙滤过）、有效胶体渗透压（使组织间液回吸到血管内）、毛细血管壁的通透性、淋巴回流等。当上述一种或几种因素发生变化，影响了这一动态平衡，使组织液的生成超过回流时，就会引起组织间隙的液体增多而造成水肿。
（1） 毛细血管有效流体静压升高：
全身或局部的静脉压升高，是有效流体静压增高的主要成因。静脉压升高可逆向传递到微静脉和毛细血管静脉端，使后者的流体静压增高，有效流体静压便随之升高。这种情况常见于全身或局部淤血。如右心衰竭引起的全身性水肿、左心衰竭引起的肺水肿、肝硬化时引起的腹水及局部静脉受阻时（如静脉内血栓形成、肿瘤或瘢痕压迫静脉壁等）引起的局部水肿等。此时常伴有淋巴回流增加，从而可排除增多的组织间液。若组织间液的增多超过了淋巴回流的代偿程度，就会发生水肿。
（2） 有效胶体渗透压下降：
当血浆胶体渗透压下降或组织间液胶体渗透压升高，均可导致有效胶体渗透压下降，而引起毛细血管动脉端滤出增多和静脉端回流减少，利于液体在组织间隙积聚。常见于下列情况：
1） 血浆蛋白浓度降低：
血浆胶体渗透压的高低取决于血浆蛋白含量，尤其是清蛋白的含量。引起水肿的血浆清蛋白临界浓度，有人认为大约是20.0g/L。但这不是绝对的，因往往不是单因素引起水肿。血浆蛋白浓度下降的主要原因是：①蛋白质摄入不足：如禁食、胃肠道消化吸收功能障碍；②蛋白质丢失：如肾病综合征或肾炎引起大量尿蛋白时，蛋白质丢失性肠病时以及严重烧伤、创伤使血浆蛋白从创面大量丢失等；③蛋白合成减少：如肝实质严重损害（肝功能不全、肝硬化等）或营养不良；④蛋白质分解代谢增强，见于慢性消耗性疾病，如慢性感染、恶性肿瘤等。
2） 组织间液中蛋白质积聚：
正常组织间液只含少量蛋白质，这些蛋白质再由淋巴携带经淋巴管流入静脉，故不致在组织间隙中积聚。蛋白质在组织间隙中积聚的原因主要有：微血管滤出蛋白增多、组织分解代谢增强以及炎症等情况下，造成组织间液中蛋白质的增多超过淋巴引流速度，另也见于淋巴回流受阻时。
（3） 微血管壁通透性增高：
正常的毛细血管壁只容许微量的血浆蛋白滤出，其他微血管则完全不容许蛋白质滤过，因而毛细血管内外胶体渗透压梯度很大。毛细血管壁通透性增高常伴有微静脉壁通透性的增高，故合称为微血管壁通透性增高。通透性增高的最重要表现是含大量蛋白质的血管内液体渗入组织间液中，使组织间液胶体渗透压升高，降低有效胶体渗透压，而促使溶质及水分在组织间隙积聚。见于各种炎症性、过敏性疾病，可于炎症灶内产生多种炎症介质，如组胺、5-羟色胺、缓激肽、激肽、前列腺素、白三烯、胶原酶等使微血管壁的通透性增高。
（4） 淋巴回流受阻：
在某些病理情况下，当淋巴管阻塞使淋巴回流受阻时，可使含蛋白的淋巴液在组织间隙中积聚而引起水肿。这种情况可见于：①淋巴结的摘除，如乳腺癌根治手术时广泛摘除腋部淋巴结引起该侧上肢水肿。②淋巴管堵塞，如恶性肿瘤细胞侵入并堵塞淋巴管；丝虫病时主要淋巴管被丝虫阻塞，可引起下肢和阴囊的慢性水肿。
2. 体内钠、水潴留
钠、水潴留是指血浆及组织间液中钠与水成比例地积聚过多，血管内液体增多时，必然引起血管外组织间液增多。若事先已有组织间液增多，则钠、水潴留会加重水肿的发展。
正常时机体摄入较多的钠、水并不引起钠水潴留，这是因为机体有对钠、水的强大调节功能，肾脏的球-管平衡为保证。若出现球-管失平衡，则导致钠水潴留和细胞外液量增多。引起钠、水潴留的机制，主要是因为：①肾小球滤过率下降；②肾小管对钠、水的重吸收增强。
以上是水肿发病机制中的基本因素。在不同类型的水肿发生发展中，通常是多种因素先后或同时发挥作用。
【病因及鉴别诊断】
1. 心源性水肿
指原发的疾病为心脏病，出现充血性心力衰竭而引起的水肿。轻度的心源性水肿可以仅表现踝部有些水肿，重度的病例不仅两下肢有水肿，上肢、胸部、背部、面部均可发生，甚至出现胸腔、腹腔及心包腔积液。
心源性水肿的主要特点：①有心脏病的病史及症状表现。如有心悸、气急、端坐呼吸、咳嗽、吐白色泡沫样痰等症状。②心脏病的体征。如心脏扩大、心脏器质性杂音、颈静脉扩张、肝淤血肿大、中心静脉压增高、肺底湿性啰音等。③为全身性凹陷性水肿，与体位有关。水肿的程度与心功能的变化密切相关，心力衰竭好转水肿将明显减轻。
2. 肾源性水肿
肾源性水肿表现在皮下组织疏松和皮肤松软的部位，如眼睑部或面部显著。肾源性水肿在临床常见于肾病综合征、急性肾小球肾炎和慢性肾小球肾炎的患儿。由于肾脏疾病的不同，所引起的水肿表现及机制都有很大差异。
（1） 肾病综合征的水肿：
常表现为全身高度水肿，而眼睑、面部更显著。尿液中含大量蛋白质并可见多量脂性和蜡样管型。血浆白蛋白减少，胆固醇增加。主要机制是低蛋白血症和继发性的钠、水潴留。
（2） 急性肾炎的水肿：
其水肿的程度多为轻度或中度，有时仅限于颜面或眼睑。水肿可以骤起，迅即发展到全身。急性期（2～4周）过后，水肿可以消退。发病机制主要为肾小球病变所致肾小球滤过率明显降低，球-管失衡致钠、水潴留所致。
（3） 慢性肾炎的水肿
水肿多仅限于眼睑。常见有轻度血尿、中度蛋白尿及管型尿。肾功能显著受损，血尿素氮增高，血压升高。
3. 肝源性水肿
肝源性水肿首发于双下肢，后波及全身，重症往往以腹水为主要表现。患儿多有慢性肝炎的病史，肝脾大，质硬，腹壁有侧支循环，食管静脉曲张，有些患儿皮肤可见蜘蛛痣和肝掌。实验室检查可见肝功能明显受损，血浆清蛋白降低。
肝性腹水最常见的原因是肝硬化，且多见于失代偿期的肝硬化患儿。此时由于肝静脉回流受阻及门脉高压，滤出的液体主要经肝包膜渗出并滴入腹腔；同时肝脏蛋白质合成障碍使血浆白蛋白减少，醛固酮和抗利尿激素等在肝内灭活减少可使钠、水滞留，均为肝源性水肿发生的重要因素。
4. 营养性水肿
营养性水肿是由于低蛋白血症所引起。水肿发生较慢，其分布一般是从组织疏松处开始，当水肿发展到一定程度之后，低垂部位如两下肢水肿表现明显。
5. 静脉阻塞性水肿
此型水肿由于静脉回流受阻。常发生于肿瘤压迫、静脉血栓形成等。临床上较常见的有：
（1） 上腔静脉阻塞综合征：
早期的症状是头痛、眩晕和眼睑水肿，以后头、颈、上肢及胸壁上部静脉扩张，而水肿是上腔静脉阻塞综合征的主要体征。
（2） 下腔静脉阻塞综合征：
其特点是下肢水肿，其症状和体征与下腔静脉阻塞的水平有关。如阻塞发生在下腔静脉的上段，在肝静脉入口的上方，则出现明显腹水，而双下肢水肿相对不明显；阻塞如发生在下腔静脉中段，肾静脉入口的上方，则下肢水肿伴腰背部疼痛；阻塞如在下腔静脉的下段，则水肿仅限于两下肢。
（3） 肢体静脉血栓形成及血栓性静脉炎：
在浅层组织静脉血栓形成与血栓性静脉炎的区别是，后者除有水肿外，局部还有炎症的表现。而深层组织的静脉炎与静脉血栓形成则很难鉴别，因两者除水肿外都有疼痛及压痛，只是前者常有发热，而后者很少有发热。
（4） 慢性静脉功能不全：
慢性静脉功能不全一般是指静脉的慢性炎症、静脉曲张、静脉的瓣膜功能不全和动静脉瘘等所致的静脉血回流受阻或障碍。水肿是慢性静脉功能不全的重要临床表现之一。水肿起初常在下午出现，夜间卧床后可消退，长期发展后还可致皮下组织纤维化，有的患儿踝部及小腿下部的皮肤出现猪皮样硬化。由于静脉淤血，局部可显青紫、色素沉着，可合并湿疹或溃疡。
6. 淋巴性水肿
淋巴性水肿为淋巴回流受阻所致的水肿。根据病因不同，可分为原发性和继发性两大类。
原发性淋巴性水肿原因不明，故又称特发性淋巴水肿，可发生在一侧下肢，也可发生在其他部位。发生这种水肿的皮肤和皮下组织均变厚，皮肤表面粗糙，有明显的色素沉着。皮下组织中有扩张和曲张的淋巴管。
继发性淋巴水肿多为肿瘤、手术、感染等造成淋巴管受压或阻塞而引起。感染的病因可以是细菌，也可以是寄生虫。在细菌中最常见的是溶血性链球菌所引起的反复发作的淋巴管炎和蜂窝织炎。在寄生虫中最多见为丝虫，寄生于淋巴系统引起淋巴管炎和淋巴结炎，称为丝虫病。丝虫病以下肢受侵最多见，最后演变成象皮肿，象皮肿的皮肤明显增厚，皮肤粗糙如皮革样，有皱褶。根据患儿的临床表现，血中检出微丝蚴和病变皮肤活组织检查，一般诊断不难。
7. 其他
甲状腺功能减退可出现水肿，为黏液性水肿。水、钠和黏蛋白的复合体在组织间隙中积聚，患儿常表现颜面和手足水肿，皮肤粗厚，呈苍白色。血T 3、T 4降低，TSH增高有助于诊断。新生儿硬肿症、极低出生体重儿、早产儿维生素E缺乏及摄食盐或输注含钠液过多时，均可引起水肿。
（张新萍 赵祥文）