目前认为肢端发绀症的原因与内分泌失调或血管运动中枢功能失调有关。原发性肢端发绀症与血清内皮素水平关系密切,内皮素水平增高时症状加重。肢端发绀症多见于年轻女性,尤其是肥胖的年轻女性,寒冷地区和寒冷季节多发。患者四肢末梢皮肤对寒冷敏感,皮温明显降低,情绪激动可使症状加重。